Definitie - wat is het Cat Scream Syndrome?
Cri-du-chat-syndroom (CDC-syndroom) is een misvormingssyndroom dat is vernoemd naar het katachtige huilen van de kinderen. Deze zeldzame ziekte wordt veroorzaakt door een verandering in de chromosomen (chromosomale aberratie). Het kattenhuil-syndroom treft meer meisjes dan jongens (5: 1) en komt voor rond 1:40. 000 kinderen.
Oorzaken
De oorzaak van het Cat Cry-syndroom is een verandering in de chromosomen. Bij de bevruchting van de eicel is er een spontaan verlies (deletie) van een klein deel van chromosoom 5. Er is alleen kans op overerving als een van de ouders lijdt aan het kattenhuil-syndroom.
Diagnose
Het kattenhuil-syndroom is niet merkbaar vóór de geboorte. Na de geboorte kan de ziekte worden vermoed vanwege de specifieke symptomen en het karakteristieke uiterlijk. Voor de diagnose wordt vervolgens een genetisch onderzoek in de vorm van chromosoomanalyse uitgevoerd. Dit geeft informatie over of er een verandering is op chromosoom 5.
Aan deze symptomen herken ik een kattenhuil-syndroom
Het kenmerkende en ook naamgevende symptoom van het kattenschreeuw-syndroom is het katachtige geschreeuw van de kinderen al direct na de geboorte. Dit wordt veroorzaakt door een misvorming van de strottehoofd. Deze misvorming leidt ook tot een fluitend geluid wanneer ademhaling in en uit (stridor).
Andere afwijkingen zijn te vinden bij de getroffenen. Deze omvatten de vier-vinger groef, een groef aan de binnenkant van de hand, die voornamelijk voorkomt in genetische ziekten. Verder zijn er veranderingen in het gebied van het gezicht: een kleine hoofd, een verbreed neus- wortel, een kleine onderkaak en daarom lijkt de kin naar achteren te zijn verschoven.
Een epicanthus, dwz een huidplooi bij de ooghoeken en oogleden, is ook typerend. In de context van het cat cry-syndroom kunnen skeletmisvormingen zoals een kromming van de wervelkolom (scoliose) en korte middenhandsbeentjes en voet botten kan ook voorkomen. Over het algemeen worden getroffen personen aangetast door een kleine gestalte en ondergewicht.
Voorts hart- defecten, vooral een atriaal septumdefect, kunnen optreden. Patiënten met het Cat Cry-syndroom hebben een verminderde intelligentie. Hun IQ is in de meeste gevallen lager dan 35.
