Ik herken het syndroom van Turner aan deze symptomen
Er zijn een aantal mogelijke symptomen die kunnen optreden bij Turner syndroom. Deze komen echter niet allemaal tegelijk voor. Sommige symptomen kunnen ook verband houden met de leeftijd.
Al bij de geboorte vallen pasgeborenen op lymfoedeem van de achterkant van de handen en voeten. De dwerggroei wordt ook vroeg opgemerkt. Getroffen meisjes bereiken meestal slechts een gemiddelde lengte van 1.47 m.
Verdere fysieke veranderingen kunnen optreden zoals: misvormingen van interne organen (bv hart- defecten, misvormingen van de nieren en urineleiders) Onderontwikkelde geslachtsdelen Verkort metacarpaal bot (Os metacarpale IV) Vervormingen van de thorax (bijv. schildthorax) Diepe haarlijn in de nek Pterygium colli (vleugelvormige vouw aan de zijkant van de nek) Veel lever vlekken vroeg osteoporose De mentale ontwikkeling verloopt meestal normaal en er is geen vermindering van de intelligentie. Vanwege de afwezigheid of hypofunctie van de eierstokken, puberteit en menstruatie (primaire amenorroe) komen niet voor tijdens de adolescentie.
Vrouwen met Turner syndroom zijn meestal onvruchtbaar.
- Misvormingen van interne organen (bijv. hartafwijkingen, misvormingen van de nieren en urineleiders)
- Onderontwikkeld genitaal
- Verkort metacarpaal bot (Os metacarpale IV)
- Vervormingen van de thorax (bijv. Schildklier thorax)
- Diepe haarlijn in de nek
- Pterygium colli (vleugelvormige vouw aan de zijkant van de nek)
- Veel levervlekken
- Vroege osteoporose
Behandeling
De therapie van Turner syndroom vereist de medewerking van vele specialisten zoals kinderartsen, endocrinologen (specialisten in hormoonbehandeling), gynaecologen en huisartsen. Alleen een symptomatische therapie is mogelijk. De dwerggroei moet vroeg met groei worden behandeld hormonen in de vorm van injecties onder de huid.
Door deze behandeling kan in het beste geval een vergroting van zes tot acht centimeter worden bereikt. Op de leeftijd van ongeveer 12 jaar wordt de puberteit veroorzaakt door oestrogeen en progesteron voorbereidende werkzaamheden. De oestrogenen worden regelmatig ingenomen gedurende drie weken na de startfase.
Een pauze van een week volgt. Dit bootst een normale cyclus na, resulterend in menstruatiebloedingen en regelmatige vorming van de uitwendige geslachtsorganen. De therapie met oestrogenen wordt voor het leven voortgezet, ook om te voorkomen osteoporose. De ziekte met zijn symptomen kan erg stressvol zijn voor de getroffenen. Om deze reden, psychotherapie vroeg begonnen kan nuttig zijn.
Alle artikelen in deze serie:
