Dragerschapsscreening is een genetische test die wordt gebruikt om te bepalen of een persoon drager is van een specifieke autosomaal recessieve erfelijke aandoening. Deze screening wordt het meest gebruikt door stellen die een zwangerschap overwegen en vooraf willen bepalen of het kind erfelijke ziekten zal erven. Het Amerikaanse Congres van Verloskundigen en Gynaecologen (ACOG) beveelt … Carrier-screening
Chromosomen zijn strengen van deoxyribonucleïnezuur die zogenaamde histonen (basiseiwitten in een kern) en andere eiwitten bevatten; het mengsel van DNA, histonen en andere eiwitten wordt ook chromatine genoemd. Ze bevatten genen en hun specifieke genetische informatie. Histonen zijn basiseiwitten die niet alleen dienen om DNA te verpakken, maar ook essentieel zijn voor de expressie … Chromosomen: structuur en functie
Epigenetica houdt zich bezig met erfelijke moleculaire eigenschappen waarvan de basis niet de DNA-sequentie is. Het voorvoegsel epi- (Grieks: επί ) geeft aan dat in plaats daarvan wijzigingen "aan" het DNA worden overwogen. Er wordt onderscheid gemaakt tussen de deelgebieden methyleringen en histonmodificaties (histonen = eiwitten omhuld door DNA, waarvan de “octameer”-eenheid bestaat uit twee kopieën van de … Epigenetica uitgelegd
Microarray-analyse/Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) is een relatief nieuwe genetische screeningsmethode die kan worden omschreven als "chromosoomanalyse met hoge resolutie". Het wordt gebruikt om de activiteit van specifieke genen te identificeren en te meten. In het kader van array CGH (= Comparative Genomic Hybridization) wordt het gehele genoom onderzocht op kopienummerveranderingen (deleties/verlies van een … Array CGH: Microarray-analyse
De NIPT (= “niet-invasieve prenatale test”, NIPT of “Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test”. NIPDT; niet-invasieve prenatale test; synoniemen: Harmony-test; Harmony Prenatale Test) is een moleculair genetische bloedtest voor het opsporen van celvrij DNA (cfDNA-test, celvrije DNA-test). Celvrij DNA zijn DNA-fragmenten van chromosomen die tijdens de zwangerschap vrij in het bloed van de moeder circuleren. Zij … NIPT
De PraenaTest wordt gebruikt voor de risicovrije bepaling van chromosomale afwijkingen (zie hieronder) uit het bloed van de moeder. De test vormt daarmee een risicovrij alternatief (= “niet-invasieve prenatale test”, NIPT of “Non-Intrusive Pregnancy Diagnostic Test”, NIPDT) voor conventionele invasieve onderzoeksmethoden, zoals vruchtwaterpunctie. De zwangere vrouw moet 9+0 weken zwangerschap (SSW) of … Praentest
Deoxyribonucleïnezuur (DNA), ook bekend als DNA in het Duits, is een biomolecuul (biologisch actieve verbindingen of moleculen gevonden in levende wezens) met de eigenschap genen en hun erfelijke eigenschappen te dragen. Het wordt gevonden in alle georganiseerde entiteiten met de capaciteiten van metabolisme, reproductie, prikkelbaarheid, groei en evolutie, evenals in sommige soorten ... Desoxyribonucleïnezuur
Single-gen-analyse is een gerichte genetische testmethode. In het kader van deze procedure wordt bij het vermoeden van een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een enkele verandering in een gen, het causaal vermoede gen onderzocht. Dit wordt ook vaak routinematig gedaan als onderdeel van screeningsonderzoeken. Indicaties (toepassingsgebieden) Diagnose van monogene … Enkele genanalyses
Fluorescentie in situ hybridisatie (FISH) is een genetische screeningsmethode voor de detectie van DNA (deoxyribonucleïnezuur) in kernen van individuele cellen. Deze methode omvat het gebruik van specifieke DNA-probes die alleen informatie kunnen geven over genomische regio's waarvoor de gebruikte probe specifiek is. Indicaties (toepassingsgebieden) Vermoeden van numerieke chromosomale afwijking: … Fluorescentie in situ hybridisatie
Genen zijn secties van chromosomen, die op hun beurt DNA-secties zijn die de erfelijke informatie dragen en die in elke cel worden aangetroffen, waar een gen kan worden gezien als de code van de cel. De fysieke locatie van genen wordt de genlocus (genlocus) genoemd. Specifieke genen hebben specifieke taken. De totaliteit van… Gen
Genetisch testen (synoniemen: DNA-analyse, ook DNA-test, DNA-analyse, DNA-test, genanalyse, genoomanalyse) verwijst naar moleculair biologische procedures die DNA (Duitse afkorting DNS: desoxyribonucleïnezuur) onderzoeken om conclusies te trekken over verschillende genetische aspecten van Een individu. Inmiddels zijn er meer dan 3,000 monogene ziekten (monogene ziekten, “single-gen disease”) … Gentest
Ribonucleïnezuur (RNA), ook bekend als RNA in het Duits, is een molecuul dat is samengesteld uit de ketens van verschillende nucleotiden (basisbouwstenen van nucleïnezuren). Het wordt gevonden in de kern en het cytoplasma van de cellen van elk levend organisme. Bovendien is het aanwezig in bepaalde soorten virussen. De essentiële functie van RNA in … Ribonucleïnezuur
