Ziekte van Huntington: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • Moleculair genetisch testen - analyse van de frequentie van base triplet herhalingen (drie opeenvolgende nucleobasen van een nucleïnezuur) cytosine, adenine en guanine in de gen HTT door PCR (polymerasekettingreactie).
  • CSF-diagnostiek (onderzoek van de zenuw water).
  • Klein aantal bloedcellen
  • Differentiële bloedbeeld
  • Ontstekingsparameters - CRP (C-reactief proteïne) of BKS (bloed celbezinkingssnelheid).

Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.

  • Als botmetastasen worden vermoed (vanwege differentiële diagnose: maligne neoplasie / maligne neoplasmata):
    • Alkalische fosfatase (AP) iso-enzymen.
    • Ostase
    • Calcium in de urine (tumorhypercalciëmie (synoniem: tumor-geïnduceerde hypercalciëmie, TIH) is een van de meest voorkomende symptomen bij paraneoplastische syndromen).
    • PTHrP (bijschildklierhormoon-gerelateerd eiwit; de constellatie met verlaagd bijschildklierhormoon (PTH) en verhoogd PTHrP is typerend voor tumorhypercalciëmie)
  • Als een myocardinfarct (hartaanval) wordt vermoed:
    • Hooggevoelig hart troponine T (hs-cTnT) troponine I (hs-cTnI).
    • Creatinekinase (CK, CK-MB)
    • Lactaat dehydrogenase (LDH)