De volgende symptomen en klachten kunnen erop wijzen Duchenne spierdystrofie type (mod. door):
| Symptomen | Leeftijd | Omschrijving |
| Niet-specifieke vroege symptomen | 0-3 maand | Bij het optrekken vanuit rugligging, de hoofd wordt niet actief gedragen. |
| Tot 3 maanden | Verminderde, langzame en ongecoördineerde arm- en beenbewegingen | |
| Geen controle van de hoofdhouding | ||
| Tot 6 maanden | Slap en energieloos totaalindruk | |
| Geen actief grijpen en vastgrijpen van objecten | ||
| Geen actieve rolbewegingen | ||
| Tot 9 maanden | Geen actief crawlen | |
| Geen vrij zitten | ||
| tot 12 maanden | Geen actief optrekken in staande positie | |
| Tot 15 maanden | Geen gedoe op meubels / muur | |
| tot 18 maanden | Geen gratis wandelen tot 18 maanden! (CK-screening vereist) | |
| Cognitieve en taalontwikkelingsvertragingen | Tot 14 maanden | Reageert bijvoorbeeld niet als hij zijn eigen naam roept |
| Spreekt geen duidelijk herkenbare lettergreepreeksen (bijv. ‘Dadada,‘ bababa ’) | ||
| Spier late symptomen | 3-5 jaar | Regelmatig vallen - moeilijkheid lopend/ springen / traplopen. |
| Hypertrofie van het kalf | ||
| Tikkende gang / waggelende gang | ||
| Hyperextensie van de knie tijdens het lopen | ||
| Rechttrekken vanuit buikligging naar stand doe je met behulp van eigen armen (= positief Gowers-teken) | ||
| Verminderd fysiek uithoudingsvermogen in vergelijking met leeftijdsgenoten |
CK-screening voor spierdystrofieën.
| Toepasbaarheid van criterium 1 en ten minste één van criteria 2 tot 4 rechtvaardigen selectieve CK-screening om het vermoeden van de aanwezigheid van het Duchenne-type te bevestigen spierdystrofie. | 1. mannelijk geslacht (verplicht) |
| 2. niet-specifieke ontwikkelingsachterstand (beïnvloedt motorische vaardigheden, leren evenals taal). | |
| 3. het niet bereiken van vrij wandelen op de leeftijd van 18 maanden | |
| 4. onduidelijke verhoging van transaminasen (zie laboratoriumdiagnostiek hieronder). |
