Wat is een mutatie?

Radioactiviteit, nucleair afval, chemicaliën, schadelijke milieu-invloeden - deze en andere termen vergezellen ons via alle media. In deze context is er soms praten van verhoogde mutatiesnelheden (kans op mutatie). Maar wat is een mutatie precies, welke mutaties zijn er en zijn mutaties altijd alleen negatief? Graag geven wij u een beknopt inzicht in de wereld van genen en chromosomen.

Definitie van mutatie

Een mutatie (Latijn: mutare = veranderen) is een verandering in genetisch materiaal, het genotype. Het kan een kwalitatieve of kwantitatieve verandering in de structuur zijn, maar ook in het effect van de erfelijke factoren. Echter: mutatie is niet gelijk aan mutatie. De volgende onderscheidingen worden gemaakt.

Coronavirus-mutatie: verandert SARS-CoV-2?

Getroffen cellen

Somatische mutatie: dit zijn veranderingen in alle cellen van het lichaam die niets met voortplanting te maken hebben. Deze veranderingen kunnen worden weerspiegeld in de groei en functie van de cellen. Dit geeft aanleiding tot kankeren dit type mutatie wordt bijvoorbeeld ook gebruikt om het verouderingsproces te verklaren. Deze wijziging van het genetisch materiaal wordt ‘overgedragen’ op volgende cellen in het eigen lichaam, maar kan niet worden geërfd door het nageslacht.

Generatieve mutatie of kiembaanmutatie: mutaties die voorkomen in geslachtscellen, dat wil zeggen in eieren of in de cellen die produceren sperma, kan worden overgedragen op het nageslacht.

Structurele gezichtspunten

Hierbij worden drie soorten mutaties onderscheiden:

  • Gen mutatie of puntmutatie: een klein stukje informatie (gen) op een chromosoom wordt gewijzigd. Dit is het resultaat van een spontane verandering of verandering van de omgeving (vervanging, eliminatie, of insertie) van de basesequentie van DNA (DNA = desoxyribonucleïnezuur​ opslagvorm van genetisch materiaal). Er zijn endogene mechanismen om het DNA te herstellen, maar het kan ook tot storingen leiden.
  • Genoommutatie: verandering in het aantal chromosoomsets of chromosomen (dragers van genetische informatie). Zo leidt de aanwezigheid van 3 keer in plaats van 2 keer het chromosoom 21 (trisomie 21) bij mensen tot Downsyndroom​ Genoommutaties spelen een grote rol bij de plantenveredeling. Opbrengsten kunnen worden verhoogd door chromosoomsets te vermenigvuldigen.
  • Chromosoommutatie: verandering in de vorm en structuur van chromosomen​ Deze worden bijvoorbeeld geactiveerd door chemische stoffen of ioniserende straling.

Mutaties en selecties als hoeksteen van evolutie: de theorie van Darwin.

"Over de oorsprong van soorten door middel van natuurlijke selectie" (kortweg: The Origin of Species) was de naam van het boek dat in 1859 door Charles Robert Darwin werd uitgegeven. Het bevatte de resultaten van zijn studies, die hij als volgt omschreef: " Natuurlijke selectie is de doorslaggevende factor in de evolutie van soorten. Aangezien het aantal nakomelingen groter is dan nodig is voor het behoud van de soort, is het resultaat een concurrentiestrijd die alleen de aangepaste overlevenden overleven. "

Taalvaardigheid door mutatie?

Onderzoekers rapporteerden onlangs in het Britse tijdschrift Nature over een gen (FOXP2) die, door middel van mutatie, mensen mogelijk in staat hebben gesteld om via taal te communiceren (Nature 418, 869 - 872).

Bijgevolg kunnen mutaties zowel gunstige als nadelige effecten hebben op de voortplanting. Pas wanneer een mutatie leidt tot een verandering in fenotype (kenmerkpatroon, uiterlijk), wordt deze significant voor selectie.