Laboratoriumparameters van de 1e orde - verplichte laboratoriumtests.
- Biopsie (weefselmonster) - om differentiële diagnostische redenen.
- Immunohistochemische detectie van mutant H3.3-histon-eiwit - voor onduidelijke gevallen.
- Hormoon van de bijschildklieren - uitsluiten hyperparathyroïdie, in de setting waarin ossale manifestaties van de ziekte kunnen optreden: Osteodystrophia cystica generalisata von Recklinghausen (bloedresorptiecysten = bruine tumoren met onregelmatig verdeelde reuzencelclusters) (vrij zeldzaam).
