Pathogenese (ziekteontwikkeling)
De oorzaak van polycysteus ovarium syndroom is nog niet volledig begrepen. Het is waarschijnlijk dat er een genetische aanleg aan ten grondslag ligt. Dit veroorzaakt een chromosomale miscodering die leidt tot een defect in de insuline receptor en dus naar insuline-resistentie (verminderde effectiviteit van de lichaamseigen insuline op de doelorganen, skeletspieren, vetweefsel en lever Dit enzymdefect schaadt de werking van FSH (follikelstimulerend hormoon) in de eierstok. De gelijktijdige aanwezigheid van overprikkeling door LH (luteïniserend hormoon) resulteert in een verhoogde productie van androgenen (mannelijk geslacht hormonen).
In een clusteranalyse waren onderzoekers in staat om de symptomen van PCO-patiënten toe te wijzen aan verschillende cursusvormen en deze varianten te koppelen aan specifieke gen varianten in een genoombrede associatiestudie (GWAS). Na clusteranalyse kunnen de volgende subtypen worden onderscheiden:
- Reproductief subtype (dwz reproductief): gekenmerkt door verhoogde serumspiegels van luteïniserend hormoon (LH en geslachtshormoonbindend globuline (SHBG; transporteiwit voor oestrogenen en androgenen normaal body mass index (BMI) en laag serum insuline niveaus zijn vaak aanwezig; patiënten hadden vaker associaties met varianten in de PRDM2 / KAZN-, BMPR1B / UNC5C- en CDH10-genen en ook met zeldzame varianten in de DENND1A gen (ca. 23% van de gevallen)
- Metabool subtype (dwz dat het metabolisme beïnvloedt): gekenmerkt door hogere BMI-, glucose- en insulinespiegels met lagere SHBG- en LH-spiegels; patiënten hadden een link naar het KCNH7 / FIGN-gen (ongeveer 17% van de gevallen)
- Noch reproductief noch metabolisch subtype; deze patiënten hadden ook genvarianten geassocieerd met het PCO-syndroom (ongeveer 60% van de gevallen)
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische belasting van ouders, grootouders (sterke familiale clustering).
Gedragsoorzaken
- Te zwaar (BMI 25; zwaarlijvigheid).
