Mal de Meleda is een bijzondere vorm van erythrokeratodermie. Getroffen patiënten lijden aan de ziekte vanaf de geboorte. Een belangrijk symptoom van mal de meleda is een voorwaarde genaamd palmoplantaire keratose, die zich aan beide zijden symmetrisch ontwikkelt. Na verloop van tijd verspreiden de symptomen zich naar de achterkant van de handen en voeten. In sommige gevallen is het voorwaarde wordt aangeduid met de synoniemen keratosis palmoplantaris transgrediens of de ziekte van Meleda.
Wat is mal de meleda?
Mal de Meleda vertegenwoordigt een genetische aandoening. De naam is afgeleid van een eiland in Kroatië waar de ziekte voor het eerst werd waargenomen. Er wordt ook aangenomen dat mal de meleda daar vaker voorkomt dan op andere plaatsen. De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1934 door een dermatoloog uit Joegoslavië. Bovendien wordt aangenomen dat een dermatoloog uit Duitsland een van de eerste beschrijvingen van mal de meleda is. De twee artsen zijn enerzijds Franjo Kogoj en anderzijds Hermann Siemens. In principe is tot op de dag van vandaag niet precies bekend hoe vaak de Mal de Meleda voorkomt. Het is echter zeker dat Mal de Meleda een autosomaal recessieve ziekte is. Bovendien treft mal de meleda meer mannen dan vrouwen. Mal de meleda is in de eerste plaats een huid ziekte. De zogenaamde palmoplantaire keratose staat op de voorgrond. Hier vinden wijzigingen plaats op het huid van de handen, voeten, polsen en enkels. De zieke huid gebieden lijken verheven en hard. In sommige gevallen raken de aangetaste huidgebieden ontstoken, wat meestal gepaard gaat met een onaangename geur. Bovendien hebben patiënten met mal de meleda vaak verkorte vingers en tenen. De nagels kan ook worden beïnvloed door afwijkingen. De huid rond de mond lijkt vaak roodachtig, en sommige getroffen personen lijden ook aan overmatige zweetproductie (medische term hyperhidrose).
Oorzaken
Mal de meleda is een erfelijke ziekte. Om deze reden is een mutatie op a gen is de oorzaak van mal de meleda. Concreet vindt de mutatie plaats op de zogenaamde SLURP1 gen. Deze gen bevat informatie voor een specifiek eiwit en zijn interactie met andere eiwitten Het eiwit is betrokken bij processen in huidcellen en veroorzaakt door het gendefect de bijbehorende symptomen. De overerving van mal de meleda volgt een autosomaal recessief patroon.
Symptomen, klachten en tekenen
Mal de meleda wordt geassocieerd met een verscheidenheid aan verschillende karakteristieke kenmerken en symptomen. Afhankelijk van het individuele geval is het mogelijk dat de symptomen van persoon tot persoon enigszins kunnen verschillen, bijvoorbeeld in termen van ernst of de combinatie van individuele symptomen. Het is typerend voor mal de meleda dat het klinische beeld zich ontwikkelt bij getroffen patiënten die al in de kinderschoenen staan. Het belangrijkste symptoom van mal de meleda is erythrokeratodermie, die symmetrisch lijkt en een duidelijke afbakening heeft van de omliggende huidgebieden. Het komt ook meestal voor in combinatie met hyperkeratose Dit heeft in de meeste gevallen een relatief donkere pigmentatie. Het is ook mogelijk dat in sommige gevallen andere hyperpigmentatie optreedt, die qua uiterlijk vaak lijkt op reticulatie.
Diagnose en verloop van de ziekte
De kenmerkende symptomen van mal de meleda duiden meestal relatief duidelijk op de aanwezigheid van de ziekte. Als de ziekte wordt vermoed, moeten de symptomen dringend door een arts worden opgehelderd. De arts voert eerst een patiëntgesprek waarin hij of zij leert over de belangrijkste symptomen van de ziekte en vroegere ziekten. De arts neemt ook een familiegeschiedenis en analyseert de genetische aanleg van de patiënt. In de tweede stap worden verschillende onderzoeksprocedures gebruikt. De arts kiest de diagnostische procedures zorgvuldig om een betrouwbare diagnose te stellen. Het externe symptomen van de huid zijn vaak gemakkelijk te classificeren. Om de diagnose mal de meleda te bevestigen, wordt een genetische analyse uitgevoerd. Op deze manier kan de genmutatie die verantwoordelijk is voor mal de meleda worden opgespoord.
Complicaties
Symptomen van mal de meleda treden in de meeste gevallen op zeer jonge leeftijd op, maar kunnen ook direct na de geboorte van het kind optreden. Niet zelden leidt mal de meleda ook tot psychische klachten en depressieve stemmingen bij ouders en naasten, waardoor zij afhankelijk zijn van een psychologisch onderzoek. Verder treden pigmentatiestoornissen op, waardoor de meeste patiënten last hebben van hyperpigmentatie. Dit kan leiden tot sociaal ongemak, waarbij met name kinderen worden gepest of gepest. In de meeste gevallen is de pigmentatie relatief donker. De levensverwachting zelf wordt in de meeste gevallen niet beperkt door de ziekte. Door het sociale ongemak kunnen kinderen ook psychische klachten krijgen of zelfs Depressie, wat de kwaliteit van leven van de getroffenen aanzienlijk vermindert. Een directe behandeling van de ziekte Mal de Meleda is meestal niet nodig. Slechts enkele klachten kunnen worden verlicht als de betrokkene de behandeling zelf wenst. Dit leidt niet tot verdere complicaties of ongemak.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als bij de geboorte van het kind afwijkingen van de huid worden opgemerkt, zijn verder onderzoek en medische tests nodig om de oorzaken op te helderen. In de meeste gevallen voeren verloskundigen of kinderartsen deze taak automatisch uit, omdat ze de huid beoordelen voorwaarde onmiddellijk na de bevalling bij het eerste onderzoek van het kind. Als het kind bij de geboorte als symptoomvrij en onopvallend wordt beschouwd, is het mogelijk dat de symptomen van de ziekte zich vanwege een genetische aanleg pas in het verdere verloop van de ontwikkeling ontwikkelen. Als zich tijdens de kindertijd symmetrische veranderingen in de huid voordoen, is dit de eerste reden tot bezorgdheid. In het geval van huidveranderingen van de handen of voeten is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als er verkleuring van de huid is of als verhoorning wordt opgemerkt bij het opgroeiende kind, moet een arts worden geraadpleegd. Als het huidveranderingen verder verspreid, moet onmiddellijk een bezoek aan de dokter worden gebracht. Typerend voor Mal de Meleda is een exclusieve verandering van het huidbeeld op handen en voeten. Andere delen van het lichaam vertonen geen eigenaardigheden of afwijkingen. In het geval van hyperpigmentatie is opheldering van de oorzaak noodzakelijk. Als de pigmentaties een patroon in hun opstelling vormen, vergelijkbaar met dat van een net, kan dit een aanwijzing zijn voor de ziekte Mal de Meleda. Er moet een arts worden geraadpleegd zodat een diagnose kan worden gesteld.
Behandeling en therapie
De behandeling van mal de meleda is symptomatisch, omdat de oorzaken niet kunnen worden weggenomen. Dit komt omdat er tot op heden geen bekende manieren zijn om de genmutaties te veranderen. Zo staan symptomatische behandeling van de huidklachten centraal. Hier verschillende drugs zijn beschikbaar die verlichting bieden voor de zieke huidgebieden. In aanvulling op, genetische counseling wordt in tal van gevallen aan getroffen patiënten aangeboden. Op deze manier kan het ziekterisico bij mogelijke kinderen van de patiënten beter worden ingeschat en gewogen. In principe is het belangrijk om de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren. Dit komt omdat het een meer tijdige start mogelijk maakt therapie, zodat de kwaliteit van leven van mensen die aan mal de meleda lijden, toeneemt.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van de genetische ziekte is ongunstig. Vanwege een genetisch defect, volksgezondheid aandoeningen blijven constant gedurende de levensduur. Daarom is er geen verbetering van het uiterlijk van de huid zonder medische hulp in te roepen. Sinds de verandering van de mens genetica mag niet worden gedaan door artsen en wetenschappers, medische behandeling is gericht op het verminderen van de bestaande symptomen. Het doel is om voldoende zorg te geven aan de aangetaste huidgebieden zodat de pigmentatie als minder onaangenaam wordt ervaren. Omdat het een genetische ziekte is, betekent dit dat met een stopzetting van een geïnitieerde medicatie therapie, is een terugkeer van de gebruikelijke symptomen te verwachten. Daarom is een levenslange behandeling vaak nodig om blijvende veranderingen te bewerkstelligen. In de meeste gevallen is de kwaliteit van leven van de getroffenen beperkt vanwege de visuele afwijkingen en er zijn toestanden van emotioneel leed. Dit verhoogt het risico op het ontwikkelen van een geestesziekte Bij het maken van de prognose dient met deze mogelijke ontwikkelingen rekening te worden gehouden
het voorkomen
Momenteel zijn er geen preventieve procedures bekend of getest met betrekking tot mal de meleda. Omdat het een ziekte is met erfelijke oorzaken, is preventie niet mogelijk.
Follow-up
Bij huidziekten, de maatregelen van een nazorg hangt meestal sterk af van de exacte ziekte, dus een algemene voorspelling hierover is niet te doen. Alle huidaandoeningen moeten echter eerst en vooral door een arts worden onderzocht en behandeld om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Hoe eerder de ziekte wordt opgespoord en behandeld door een arts, hoe beter het verdere verloop van de ziekte, daarom moet de getroffen persoon bij de eerste symptomen en tekenen een arts raadplegen. Aangezien sommige huidaandoeningen besmettelijk zijn, moet contact met andere mensen worden vermeden. Een hoge hygiënestandaard kan ook een positief effect hebben op het beloop van dergelijke ziekten. In de meeste gevallen wordt de behandeling van deze ziekten uitgevoerd door toe te passen crèmes or zalven en het nemen van medicijnen. De getroffen persoon dient te letten op een regelmatige toepassing en ook op de juiste dosering om de klachten blijvend te verlichten. Regelmatige controle door een arts is erg belangrijk. In de meeste gevallen hebben huidziekten geen negatief effect op de levensverwachting van de getroffen persoon. Contact met andere patiënten kan ook helpen bij het versterken van het zelfvertrouwen bij het omgaan met de ziekte. Onder deze omstandigheden kunnen de visuele veranderingen in het uiterlijk van de huid bij sommige getroffen personen als minder onaangenaam worden aangemerkt.
Wat u zelf kunt doen
Ouders van wie het kind de diagnose mal de meleda heeft gekregen, wordt aangeraden een uitgebreid gesprek te voeren met een medisch specialist. De medische professional kan ouders voorlichten over behandelingsopties en tips geven om de symptomen elke dag te verlichten maatregelen Typische erytrokeratodermie kan in ieder geval worden verminderd door de huid goed te verzorgen en rustgevend aan te brengen zalven. Homeopathische middelen kan ook worden gebruikt om de medische te begeleiden maatregelen, zoals Apis mellifica of de pijn-verlichtend Hepar sulfuris De getroffenen kunnen mogelijke hyperpigmentatie verminderen door voldoende bescherming tegen de zon te gebruiken en direct zonlicht te vermijden. Diverse crèmes en zalven kan ook als begeleidende maatregel worden gebruikt. Cosmetische producten moeten voor gebruik altijd worden gecontroleerd op kunstmatige ingrediënten. In ernstige gevallen van hyperpigmentatie is therapeutisch overleg noodzakelijk. Vooral voor kinderen en jongeren vormt de huidziekte een ernstige psychische belasting die in overleg met een psycholoog moet worden opgelost. Later in het leven, genetische counseling is geïndiceerd om het risico van overerving voor mogelijke kinderen betrouwbaar te beoordelen.
