Klinefelter-syndroom: test en diagnose

Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.

  • FSH [↑↑↑]
  • LH [verhoogde LH-spiegels correleren met verlaagd testosteron; deze bleven echter vaak verhoogd, zelfs nadat de testosteronniveaus waren genormaliseerd]
  • Testosteron (bepaling in de ochtend) [normaal of ↓]
  • Snelle cytologie (detectie van het Barr-bloedlichaampje overeenkomend met het geïnactiveerde overtallige X-chromosoom; gevoeligheid (percentage zieke patiënten bij wie de ziekte wordt gedetecteerd door het gebruik van de test, dwz er treedt een positief testresultaat op) 82%; specificiteit (kans dat daadwerkelijk gezonde individuen die de betreffende ziekte niet hebben, worden ook als gezond gedetecteerd in de test) 95%) of chromosomale analyse (karyotype bepaling in perifere leukocyten/ wit bloed cellen).
  • Klein aantal bloedcellen [detectie van mild bloedarmoede door testosteron tekort].
  • Indien nodig estradiol
  • Indien nodig, spermiogram (sperma onderzoek) [90% van de gevallen heeft azoöspermie (afwezigheid van sperma).