Pathogenese (ontwikkeling van ziekte)
Personen met syndroom van Klinefelter hebben in 47% van de gevallen een extra X-chromosoom (80, XXY), wat te wijten is aan non-disjunctie tijdens gametogenese (ontwikkeling van kiemcellen). In 20% van de gevallen worden mozaïekvormen (mos 47, XXY / 46, XY) gevonden, dat wil zeggen dat niet hetzelfde karyotype (uiterlijk van een chromosoomset) in alle cellen aanwezig is. Bovendien zijn chromosomale aneuploïdie van hogere graad X (48, XXY; 49, XXXXY), een of meer aanvullende Y chromosomen (bijv. 48, XXYY) en mogelijk structureel abnormale aanvullende X chromosomen zijn gevonden.
Numerieke chromosomale afwijkingen komen in ongeveer twee derde van de gevallen voor bij de oögenese van de moeder (ontwikkeling van eicellen) en in een derde van de gevallen bij de spermatogenese van de vader (ontwikkeling van spermatozoa).
De numerieke chromosomale afwijkingen (erfelijke afwijking in het aantal chromosomen) leidt tot primair hypogonadisme (endocriene disfunctie van de testes), wat resulteert in een verstoring van de Leydig-celfunctie (→ verstoring van testosteron productie) en tubulaire functie (→ verstoring van de spermatogenese / spermatogenese). Als resultaat is er afgenomen testosteron productie en oligo- tot azoöspermie (oligozoöspermie: sperma tel <15 miljoen / milliliter; azoöspermie: geen sperma detecteerbaar).
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische last van ouders, grootouders.
