Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:
- Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder:
- Inspectie (bezichtiging).
- Huid en slijmvliezen [syndroom van Klinefelter: verminderde beharing, vrouwelijk vet distributie].
- Lichaamsverhoudingen [syndroom van Marfan: lange ledematen, vingers en tenen?]
- Inspectie en palpatie (palpatie) van de mammae (borstklieren) [Klinefelter-syndroom: gynaecomastie ?; meisje / vrouw: zie onder "Puberale ontwikkeling volgens Tanner"]
- Inspectie en palpatie van de buik (buik), inguinale regio (liesstreek), etc.
- Inspectie en palpatie van de geslachtsorganen (penis en scrotum (scrotum); beoordeling van de puberteit haar), penis (penislengte: in slappe toestand tussen 7-10 cm; aanwezigheid van: verhardingen (weefselverharding), anomalieën, phimosis / voorhuidvernauwing?) en testiculaire positie en grootte (indien nodig met orchimeter) [hypogonadisme: klein testikels
- Inspectie (bezichtiging).
- Indien nodig gynaecologisch onderzoek
