Genetisch onderzoek (synoniemen: DNA-analyse, ook DNA-test, DNA-analyse, DNA-test, gen analyse, genoomanalyse) verwijst naar moleculair biologische procedures die DNA onderzoeken (Duitse afkorting DNS: desoxyribonucleïnezuur) om conclusies te trekken over verschillende genetische aspecten van een individu. Inmiddels zijn meer dan 3,000 monogene ziekten (monogene ziekten,gen ziekte ”) zijn moleculair gekarakteriseerd, wat kan worden onderzocht door middel van DNA-analyse. Kenmerkend voor monogene ziekten (monogenetische ziekten) is dat hun overervingspatroon meestal de Mendeliaanse regels volgt. Talrijk genetische ziekten zijn gebaseerd op een interactie van verschillende defecte genen. Dit worden polygene ziekten (polygene ziekten) genoemd. Terwijl het volledige genoom wordt geanalyseerd in een genoomanalyse, detecteert een genetische test op basis van een SNP (zie hieronder) of STR (zie hieronder) een risico op een enkele ziekte (= aanleg voor een ziekte) of eigenschap. Bovendien kan het worden gebruikt om relaties tussen twee individuen te bepalen, evenals bepaalde eigenschappen (bijv. Een kenmerk geur urine wordt waargenomen na het eten asperge Als in een genoomanalyse alleen potentieel coderende genen worden geanalyseerd, spreekt men van een exoomanalyse. Alleen in het verleden chromosoomanalyse was beschikbaar voor verdachte genetische ziekten Hierbij wordt een zogenaamd karyogram gemaakt. Dit is de geordende weergave van het individu chromosomen van een cel gefotografeerd door een microscoop. Alle chromosomen van een cel worden gesorteerd volgens morfologische aspecten (grootte, centromeerpositie, bandenpatroon). Chromosomen bevatten het genetisch materiaal van een mens. Een mens heeft 46 chromosomen. De chromosoomparen 1-22 zijn de autosomen, het 23e chromosomenpaar zijn de geslachtschromosomen (gonosomen; XY bij man en XX bij vrouw). De totaliteit van de materiële dragers van de erfelijke informatie van een cel wordt het genoom genoemd. Op de chromosomen staan de genen, deze vertegenwoordigen een deel van het DNA (desoxyribonucleïnezuur Hun fysieke locatie wordt de gen locus (genlocus). Specifieke genen hebben specifieke taken. Elke persoon heeft dezelfde genen, maar wat ze uiteindelijk anders maakt, zijn de verschillende variaties van basenparen, die worden genoemd SNP's (single nucleotide polymorfisme; zie SNPedia hieronder). Dus, hoewel ieder mens hetzelfde heeft SNP's, hun "nucleïnezuur bases”(En uiteindelijk basenparen) in een DNA-streng kunnen verschillen. Dus de mogelijke nucleïnezuur bases in DNA zijn: adenine, guanine, thymine en cytosine, die worden afgekort als respectievelijk A, G, T en C. In een genetische test / DNA-test, de SNP's zijn gegenotypeerd en de individueel verschillende nucleïnezuren bases worden bepaald. In chromosomen 1-21 zijn er altijd twee variaties van nucleïnezuurbasen, een van de moeder en een van de vader. Vrouwtjes hebben, omdat ze twee X-chromosomen hebben, ook twee variaties van nucleïnezuurbasen in SNP's van het X-chromosoom. Omdat mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben, hebben ze slechts één nucleïnezuurbasis in beide SNP's in het X-chromosoom en SNP's in het Y-chromosoom. Sommige DNA-testen zoals FTDNA (Family Tree DNA) testen echter niet de SNP's maar de zogenaamde STR's (Short tandem repeat). Hierbij wordt aandacht besteed aan bepaalde herhalingspatronen met betrekking tot de basenparen in een DNA-streng. Dit is vooral handig als patronen een grote rol spelen. Dit wordt bijvoorbeeld gebruikt bij het bepalen van de voorouderlijke samenstelling, mitochondriale haplogroep en Y-haplogroep. STRs-analyse is echter niet nuttig om het ziekterisico te bepalen. Hier moeten de SNP ('s) geassocieerd met ziekterisico worden geanalyseerd. Tegenwoordig wordt genoomanalyse of genetisch testen steeds vaker gebruikt voor genetische diagnostiek. Er worden bijvoorbeeld genetische tests gebruikt om het volgende op te sporen genetische ziekten: Cystic Fibrosis (CFTR-gen), erfelijk colorectaal carcinoom zonder polyposis (optreden van talrijke poliepen) (HNPCC-gen), en Borstkanker (borstkanker; BRCA-genen). Zo wordt het testen op BRCA1 / 2 in de VS steeds meer vervangen door paneeltesten; in sommige gevallen tot 90 kanker- en borstkanker-geassocieerde genvarianten worden onderzocht. Voorbeelden van genetische tests die beschikbaar zijn in Duitsland:
- 23andme (een test met ongeveer 600,000 SNP's, die onder meer een overzicht geeft van de voorouderlijke samenstelling.
- AncestryDNA (heeft betrekking op volksgezondheid aspecten).
- MyHeritage DNA (goedkoopste DNA-test met genealogische analyse).
- IGenea (DNA-test met genealogische analyse).
- Levend DNA (DNA-test met gedetailleerde genealogische analyse).
- FTDNA (DNA-test voor genealogie die veel informatie geeft over mitochondriaal DNA en over het Y-chromosoom, afhankelijk van de versie).
