Ieder mens heeft dezelfde genen, maar wat ze uiteindelijk anders maakt, zijn de verschillende variaties van basenparen, die SNP's worden genoemd (single nucleotide polymorphism; zie SNPedia hieronder). Slechts 0.1% van de menselijke basenparen komt voor als SNP's - de significante rest is uniform wanneer mensen worden vergeleken vanuit genetisch oogpunt. Bij een genetische test (DNA-test) worden de SNP's gegenotypeerd en de individueel verschillende nucleïnezuren bases worden bepaald. De structuur van een SNP bestaat uit rs, wat een referentie-SNP-cluster-ID betekent, en een nummer dat is geselecteerd door randomisatie. Sommige SNP's beginnen echter met i, wat interne ID betekent. Een enkele nucleïnezuurbase (adenine, guanine, thymine en cytosine) in de SNP wordt een allel genoemd (voorbehoud: de term allel mag alleen worden gebruikt voor basenparen die een SNP 'vertegenwoordigen' - niet voor de resterende 99.9%). Hier is een voorbeeld voor een SNP: Rs1815739, de nummerreeks staat voor de positie in de gen Er zijn drie verschillende mogelijke combinaties van de nucleïnezuur bases (allelconstellatie): CC, CT en TT. Van de eerder genoemde SNP is bekend dat mensen met de nucleïnezuur bases CC en CT kunnen sneller werken, maar mensen met de nucleïnezuurbasen TT hebben een betere uithoudingsvermogen Hier is allel C dominant. Als het recessief zou zijn, zouden individuen met de basevarianten (nucleïnezuurbasen aanwezig in de SNP) CT ook niet snel kunnen rennen. Andere voorbeelden van recessiviteit en dominantie zijn erfelijke aandoeningen. In dit geval werken de allelen binnen de huiduitslag veroorzakende SNP recessief of dominant, afhankelijk van de recessieve erfelijke voorwaarde (Bv taaislijmziekte) of dominant erfelijk voorwaarde (Bv hypercholesterolemie Het dragen van een allel van een recessieve erfelijke ziekte betekent drager zijn. Een SNP kan ofwel homozygoot zijn, dwz twee keer hetzelfde allel hebben (in dit geval CC of TT), of heterozygoot, dwz twee verschillende allelen hebben in de SNP (dwz CT). De niet-gemuteerde variant van de SNP wordt het wildtype genoemd. De mutatie binnen een SNP kan zowel beschermende als slechte effecten hebben, maar in sommige gevallen is het wildtype het type SNP met het slechte effect. Twee ApoE4-allelen bevinden zich bijvoorbeeld in SNP rs429358 van de ApoE gen, maar het wildtype geeft een extreem hoog risico op Ziekte van Alzheimer In sommige gevallen treedt deletie van een allel op, met verlies van delen van de DNA-sequentie. Een deletie wordt afgekort emit D.Voorbeelden van deleties zijn de afwezigheid van de resusfactor (in dit geval zijn beide allelen van de verantwoordelijke SNP niet meer functioneel) of ernstige deleties die kunnen leiden tot erfelijke doofheid (bijv. erfelijke perceptief gehoorverlies), wat meestal het geval is. Het tegenovergestelde van een deletie is een insertie (afkorting I), waarbij sprake is van een “nieuwe versterking” (vaak in de vorm van duplicatie van de vorige sequentie) van de DNA-sequentie. Net als bij een deletie kan dit leiden tot onschadelijke veranderingen, maar even vaak tot erfelijke aandoeningen. Voorbeelden van erfelijke aandoeningen veroorzaakt door insertie zijn in de meeste gevallen het Tay-Sachs-syndroom. In bepaalde gevallen ontstaat er verwarring tussen een DNA-test en het dbSNP (Standard SNP Register), wat resulteert in de zogenaamde ambiguous flip, wat een allelische uitwisseling is vanwege ambiguïteit. De DNA-test 23andme ziet bijvoorbeeld A als het risico-allel, maar dbSNP ziet T als het risico-allel. De reden hiervoor is dat SNP kan verwijzen naar zowel de plus- als minusstrengen van DNA. Bedrijven zoals 23andme verwijzen uitsluitend naar de plus-streng, maar het standaardregister dbSNP varieert tussen de plus- en min-strengen. De regel is dat een A in de plus-streng een T is in de min-streng of een T in de plus-streng een A in de min-streng is en C in de plus-streng een G in de min-streng of een G in de plus streng en een C in de min-streng. Een database met menselijke SNP's is SNPedia, wat verwijst naar Pubmed voor de vermelde onderzoeken naar SNP's. Bovendien vindt u daar een lijst met veelgestelde vragen (antwoorden op veelgestelde vragen).
