Definitie - Wat is fenylketonurie? Fenylketonurie is een erfelijk ziektepatroon dat zich uit in een verminderde afbraak van het aminozuur fenylalanine. Het lastige van de ziekte is dat deze al sinds de geboorte aanwezig is en dus leidt tot een ophoping van het aminozuur. Vanaf ongeveer de derde levensmaand is het … Fenylketonurie
Diagnose van fenylketonurie De diagnose wordt standaard op twee verschillende manieren uitgevoerd. Een daarvan is de detectie van het defecte enzym, de andere is de detectie van de sterk verhoogde fenylalanineconcentratie in het bloed. De eerste methode maakt deel uit van de screening van pasgeborenen als zogenaamde tandemmassaspectroscopie en geeft het defect aan zonder dat … Diagnose van fenylketonurie | Fenylketonurie
Prognose vs. levensverwachting bij fenylketonurie De levensverwachting van de getroffen personen hangt enerzijds af van de huidige vorm van fenylketonurie en anderzijds van het tijdstip waarop de ziekte wordt vastgesteld. Terwijl een normale levensverwachting mogelijk is met een normale variant van fenylketonurie, zijn er zeldzame varianten van … Prognose versus levensverwachting bij fenylketonurie | Fenylketonurie
