Diagnose
Om een diagnose te stellen ichthyose, is het meestal het beste om een dermatoloog (dermatoloog) te raadplegen, aangezien deze gespecialiseerd is in huidaandoeningen en daarom de meeste ervaring op dit gebied heeft. De diagnose van ichthyose is vaak een blikdiagnose voor een ervaren dermatoloog, terwijl anderen het misschien moeilijk vinden om onderscheid te maken tussen ichthyosis en neurodermitis, vooral als het een milde vorm van ichthyosis is. Omdat de verschillende vormen van ichthyose hebben meestal een specifiek aanvalspatroon op het lichaam, een starende diagnose is mogelijk.
Bovendien kan een klein weefselmonster bij de patiënt worden afgenomen. Deze weefselmonsters worden vervolgens geanalyseerd met behulp van een microscoop; dit wordt histologisch onderzoek genoemd. Dit kan bepalen of het verhoorningsproces van de huid is verstoord, wat het geval is bij ichthyosis.
Daarnaast, bloed kan bij de patiënt worden afgenomen, dat vervolgens wordt gebruikt voor DNA-analyse, dwz de evaluatie van het genetisch materiaal. Hier kan worden vastgesteld of het daadwerkelijk een gendefect is, wat vervolgens tot de ziekte leidt. Omdat ichthyosis veel voorkomt in de eerste levensmaanden, kan ook de kinderarts geraadpleegd worden.
Frequentieverdeling
Ichthyosis is geen zeldzame ziekte. De milde vorm van ichthyosis komt voor bij ongeveer elke 300ste persoon. De ernstigere vormen zijn echter zeldzamer, maar patiënten hoeven zich niet voor de ziekte te schamen, maar moeten ermee leren leven en het als een deel van zichzelf accepteren.
Symptomen
De symptomen van ichthyosis variëren sterk, afhankelijk van de ernst en vorm van de ichthyosis. Typerend voor alle vormen is echter dat ichthyosis leidt tot een sterk verdikte bovenste huidlaag. Bovendien is de huid herhaaldelijk schilferig en worden er grotere hoeveelheden schilfers geproduceerd dan bij patiënten zonder ichthyosis.
Hieraan wordt vaak jeuk toegevoegd en de huid kan ook rood worden. Vooral in de koude wintermaanden worden de symptomen versterkt omdat de huid tijdens het koude seizoen zelfs bij gezonde mensen vocht verliest, wat vooral snel merkbaar wordt bij patiënten met ichthyosis. In zeldzame gevallen verschijnen blaren op de huid.
De ernstige vormen van ichthyosis zijn kort na de geboorte herkenbaar, terwijl milde vormen het meest opvallen in de wintermaanden en in de zomer soms bijna volledig asymptomatisch zijn. Het is belangrijk om te weten dat warmte nauwelijks via de hoornvlieslaag van de huid kan ontsnappen, waardoor patiënten met ichthyosis minder zweten dan gezonde patiënten. Dit heeft echter als nadeel dat de thermoregulatie van het lichaam wordt verstoord en dat er tijdens het sporten meer water aan het lichaam moet worden toegevoegd omdat het lichaam anders oververhit raakt en uitdroogt.
