Pathogenese (ziekteontwikkeling)
de ziekte van Huntington wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Slechts 5-10% draagt een spontane mutatie als oorzaak.
De ziekte wordt veroorzaakt door een verhoogde herhaling van het basetriplet (drie opeenvolgende nucleobasen van een nucleïnezuur) CAG binnen de gen HTT. Dit resulteert in de productie van een abnormaal Huntington-eiwit met een significant verminderde functie, wat leidt tot neuronale celdood.
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische oorzaak door herhaling van de opeenvolgende nucleïnezuur bases cytosine, adenine en guanine in de HTT gen ongeveer 36-250 keer. In de normale populatie wordt het CAG-basistriplet slechts ongeveer 16-20 keer herhaald. Het is waar dat hoe meer herhalingen van het genoemde basistriplet, hoe eerder de manifestatie van de ziekte van Huntington.
- Etnische afkomst van de patiënt - Europese afkomst.
