Anophthalmus wordt gekenmerkt door de afwezigheid van een of beide oogsystemen. In veel gevallen is het een symptoom in de context van een erfelijke ziekte. Het kan echter ook optreden na een ernstige oogziekte of enucleatie.
Wat is anophthalmus?
Anophthalmus vertegenwoordigt de afwezigheid van oculair anlageen. De term anoftalmie kan ook synoniem worden gebruikt met anoftalmie. Er is zowel eenzijdige als bilaterale anoftalmie. Anophthalmus is zeldzaam en komt vaak voor in de context van aangeboren aandoeningen. De aangeboren afwijkingen kunnen erfelijk zijn of worden veroorzaakt door afwijkingen tijdens zwangerschap Tot de aangeboren ziekten waarbij anoftalmie kan ontstaan, behoren het zogenaamde Pätau-syndroom, holoprosencefalie of het Fraser-syndroom. Anoftalmie kan echter ook ontstaan als gevolg van infecties, tumoren of trauma aan de ogen. In sommige gevallen moeten de oogbollen operatief worden verwijderd als onderdeel van een ernstige oogziekte. Deze procedure wordt ook wel enucleatie genoemd.
Oorzaken
Er zijn veel oorzaken voor de ontwikkeling van anoftalmie. Houd er rekening mee dat oogontwikkeling een zeer gecompliceerd proces is. De ernst van de misvorming hangt dus ook af van de ontwikkelingsstatus van de embryo- waarop de slechte ontwikkeling begint. De kritieke fase van oogontwikkeling vindt plaats in de derde tot zevende week van zwangerschap Storingen in deze periode kunnen dat wel leiden tot de volledige afwezigheid van het ooganlageen. Soms worden de hogere componenten van het visuele pad niettemin aangelegd tot aan de hersenschors. In deze ontwikkelingsfase gen mutaties, chromosomale veranderingen of zelfs intra-uteriene infecties hebben een grote invloed op de vorming van het oculaire anlageen. Anoftalmie kan zich onder andere ontwikkelen in de context van het Pätau-syndroom, het Fraser-syndroom of holoprosencefalie. Het Pätau-syndroom is een erfelijke ziekte waarbij een trisomie van chromosoom 13 aanwezig is. In dit geval is chromosoom 13 driemaal aanwezig in plaats van de normale twee. Naast een verscheidenheid aan misvormingen kan ook anoftalmie optreden. Het syndroom van Fraser is ook erfelijk en vertoont, naast vele misvormingen, de afwezigheid van beide oogsystemen als hoofdsymptoom. Holoprosencefalie wordt opnieuw gekenmerkt door een prenatale slechte ontwikkeling van het gezicht en voorhersenen Er zijn zowel genetische als omgevingsoorzaken. Infecties en milieutoxines spelen een rol. Daaropvolgende ziekten van de ogen, zoals infecties, tumoren of verwondingen, kunnen dat wel leiden op de verworven vormen van anoftalmie.
Symptomen, klachten en tekenen
Bij aangeboren anoftalmie wordt het kind blind geboren zonder oogfaciliteiten. In dit geval heeft anophthalmus ook invloed op de rest van de schedel groei. Het verstoort niet alleen de ontwikkeling van de oogkas (baan) inclusief de inhoud ervan. Vooral de gezichtsbehandeling schedel kan niet groeien naar behoren. Daarom treden verdere vervormingen voornamelijk op in het gebied van het gezicht. Er ontstaat een gezichtsasymmetrie die gevolgen heeft voor het gehele kauwapparaat. Daarom houden de veranderingen in het gezicht rechtstreeks verband met het ontbrekende ooganlageen. Daarom is in het geval van een aangeboren anoftalmie de primaire plaatsing van glazen schaalprothesen niet mogelijk. De andere symptomen zijn afhankelijk van de onderliggende ziekte. Gevolg van anoftalmie kunnen ook psychische en psychosomatische klachten zijn.
Diagnose en verloop
Anoftalmie wordt gedefinieerd als een afwezige oogfaciliteit en is daarom gemakkelijk op te sporen. Het is moeilijker om de onderliggende ziekte te diagnosticeren. Voor de behandeling van anoftalmie is het echter cruciaal om te weten of het aangeboren of verworven is. Radiografisch onderzoek kan de omvang van de misvorming bepalen.
Complicaties
Bij anoftalmie kunnen zeer ernstige complicaties optreden. Op zichzelf is anoftalmie een ernstige complicatie omdat de persoon sinds de geboorte blind is. Dit leidt tot aanzienlijke beperkingen in het dagelijks leven en het sociale leven. Blindheid leidt meestal ook tot een lagere levensverwachting, omdat de patiënt bepaalde ziekten of gevaarlijke situaties niet goed kan herkennen en er niet op kan anticiperen. schedel kan niet langer groeien Zonder beperkingen. Anoftalmie kan niet worden behandeld omdat de ogen niet gemakkelijk kunnen worden vervangen. Daarom moet de patiënt zijn hele leven zonder gezichtsvermogen doorbrengen, wat kan leiden naar Depressie en humeurigheid. Om deze reden is de behandeling voornamelijk beperkt tot cosmetische chirurgie om asymmetrieën in het gezicht te verwijderen. De lege oogkas kan worden gevuld met een kunstoog. De behandelingen zijn echter niet mogelijk bij kinderen, omdat bij hen de afmetingen van het gezicht en de oogkas veranderen door de groei. Bij anoftalmie wordt niet verwacht dat de ziekte zal verdwijnen zonder therapeutische hulp.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Anophthalmus bij een kind wordt meestal gedetecteerd tijdens zwangerschap tijdens routine ultrageluid examens. De behandelende arts kan de afwezigheid van één of beide oogsystemen meestal direct zien en zal dit direct aan de ouders doorgeven. Verdere behandelingsstappen omvatten meestal overleg met specialisten en andere getroffen personen. Vaak profiteren de moeder en de vader van het kind van andere behandelingsopties. Als anoftalmie niet direct wordt opgemerkt, kan de diagnose uiterlijk bij de geboorte worden gesteld. Een snel medisch onderzoek geeft informatie over behandelingsmogelijkheden. In de meeste gevallen kunnen de ontbrekende ogen worden vervangen door een oogprothese. Het gezichtsvermogen zelf wordt echter niet hersteld met deze gezichtscosmetica maatregelen Desalniettemin zijn verdere doktersbezoeken nodig, waarbij de prothese steeds opnieuw wordt aangepast. Of het getroffen kind later in zijn leven medische hulp nodig heeft, hangt van veel factoren af. Therapeutisch maatregelen kan worden gebruikt om het zelfrespect van de getroffen persoon te vergroten en om de anophthalmus op lange termijn te accepteren. Psychotherapeutische evaluatie is vooral nodig in gevallen waarin anoftalmie zich later in het leven heeft ontwikkeld.
Behandeling en therapie
Behandeling van anoftalmie is voor cosmetische doeleinden in het gezicht. Het kan geen gezichtsvermogen produceren. Ontbrekende ogen worden vervangen door een oogprothese. Het maakt echter verschil of anophthalmus aangeboren of verworven is. Bij aangeboren anoftalmie veranderen de verhoudingen constant terwijl de patiënt nog groeit. Een prothese moet keer op keer worden aangepast. In dit proces wordt het kunstoog individueel vervaardigd, afhankelijk van de grootte van de oogkas. Dit moet echter constant worden gedaan, omdat de grootte van de oogkassen tijdens de groei constant verandert. Vooral bij zeer jonge patiënten, de onderontwikkelde ooglid apparatuur staat vaak niet toe dat de positie van de glazen schaal wordt gestabiliseerd. Zelfs lichte mechanische belastingen, zoals wrijven over de ogen, maken de prothese snel los en zorgen ervoor dat deze van positie verandert. Chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om de ooglid apparaat om de positie van de oogprothese te stabiliseren. Dit blijkt vaak erg ingewikkeld te zijn. Daarom worden er procedures ontwikkeld om de conjunctivale zak met een zogenaamde weefselexpander uit te rekken en zo te stimuleren groeien Deze procedures zijn echter nog niet volledig ontwikkeld. Er kunnen echter verbeteringen worden bereikt. Bij verworven anoftalmie door ziekte of ongeval is de groei meestal al volledig, zodat de afmetingen van de oogkassen niet meer veranderen. In dit geval is het dus heel eenvoudig om een stabiele oogvervanging in te brengen.
Vooruitzichten en prognose
Er is geen uitzicht op verbetering in volksgezondheid voorwaarden in anophthalmus. Herstel van het gezichtsvermogen of een functionele kunstmatige reconstructie van het gehele ooggebied is met de huidige medische opties niet mogelijk. Het is een genetisch defect dat niet kan of mag worden gecorrigeerd, noch wetenschappelijk, noch om juridische redenen. Een verkorting van de normale levensverwachting wordt niet gegeven met de anoftalmus. Niettemin kunnen verschillende secundaire ziekten leiden tot een verslechtering van het algemeen voorwaarde Het ontbreken van gezichtsvermogen draagt bij aan moeilijkheden bij het omgaan met het dagelijkse leven. Zonder enige hulp is zelfstandig leven bijna onmogelijk. Er bestaat een risico op mentale en emotionele problemen. Deze hebben een negatieve invloed op volksgezondheid. Spanning en verminderd zelfvertrouwen kan leiden tot de vorming van angst voor afwijzing. In de meeste gevallen zijn er met therapeutische ondersteuning goede vooruitzichten voor het omgaan met alledaagse conflicten. volksgezondheid beperkingen worden vanaf de geboorte geleerd. Desalniettemin kunnen er ook blijvende psychische stoornissen optreden, met weinig of geen verlichting. Naast de psychologische spanningen kan het inbrengen van een oogprothese resulteren in ontsteking of schade aan de omliggende regio's. Deze verzwakken het algemene welzijn verder.
het voorkomen
Preventie van aangeboren anoftalmie is meestal niet mogelijk. Heel vaak is het genetisch bepaald voorwaarde dat leidt tot deze misvorming in de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling. Aangezien bepaalde omgevingsinvloeden echter ook tot misvormingen kunnen leiden, roken en alcohol moet tijdens de zwangerschap worden vermeden. Continu medisch onderzoeken tijdens de zwangerschap zijn ook belangrijk om vruchtbaarheidsschadelijke ziekten tijdig uit te sluiten of op te sporen. Sinds suikerziekte is ook een risicofactor, een evenwichtige dieet en veel lichaamsbeweging wordt aanbevolen.
Nazorg
Nazorg kan niet zijn gericht op het voorkomen van herhaling van de aandoening anophthalmus. Dit komt omdat er geen remedie is voor de aandoening. Anophthalmus heeft meestal genetische oorzaken en is aanwezig bij pasgeborenen. Bovendien kunnen ongevallen of ernstige ziekten ook de typische symptomen veroorzaken. Nazorg moet in de eerste plaats het dagelijks leven vergemakkelijken. Om de mate van oogbeschadiging te bepalen, voeren artsen uitgebreide onderzoeken uit van het visuele orgaan. Röntgenfoto's kunnen ook de omvang van de ziekte onthullen. Een ontbrekend oog wordt meestal vervangen door een prothese. Aangezien kinderen nog steeds groeien, moet dit cosmetische product regelmatig worden aangepast. Geschikte voorzieningen zoals een oogkas zijn niet altijd voorhanden. Uitdagingen komen ook voort uit het uiterlijk. De beperkte perceptie kan worden aangepakt in therapie Het doel is om ondanks het beperkte gezichtsvermogen zo zelfstandig mogelijk het leven van alledag aan te gaan. Veel getroffen mensen lijden aan psychische stoornissen naarmate ze ouder worden. Spanning en angst voor afwijzing kan worden verminderd psychotherapie Soms helpen discussies in een zelfhulpgroep ook. De nazorg streeft dus primair cosmetische en psychologische doelen na.
Wat u zelf kunt doen
Omdat de anoftalmus aangeboren is, hebben de baby en later de peuter vanaf het begin speciale ondersteuning nodig, vooral als de oogjes aan beide kanten ontbreken. Eenogigheid wordt zo goed gecompenseerd door de hersenen dat de volwassene een volkomen normaal leven kan leiden, in geval van een bilateraal genetisch defect moet het kind, en later de volwassene, leren het leven van een blinde te leiden. In de weinige gevallen waarin de anoftalmus zich pas op volwassen leeftijd ontwikkelt als gevolg van ziekte of een ongeval, zal de patiënt niet kunnen zonder begeleidende psychotherapeutische behandeling. Er zijn ook zelfhulpgroepen voor blinden. De ouders van "kinderen zonder ogen" bieden ook een zelfhulpgroep in heel Duitsland aan voor de getroffen familieleden. Ter bescherming tegen vals medelijden en incompetente opmerkingen is de website hiervoor niet openbaar. Er is echter een e-mailadres dat kan worden gebruikt om contact op te nemen met de groep. Omdat zelfs een kind met een eenzijdige anoftalmie talloze cosmetische operaties niet kan vermijden, zijn ouders van wie de dochter of zoon "slechts" eenzijdig is aangedaan ook hier op de juiste plek.
