Retinitis Pigmentosa (RP) is de naam die wordt gegeven aan een groep erfelijke oogziekten waarbij het netvlies wordt vernietigd. Geleidelijk sterven de cellen van het netvlies af: in alle gevallen sterven eerst de staafjes, die zich in de omtrek van het netvlies bevinden. De kegels in het midden van de macula blijven aanvankelijk intact.
Verdeling van het RP-gen
Ongeveer 30,000 tot 40,000 mensen in Duitsland lijden aan deze ziekte, en ongeveer 3 miljoen wereldwijd. Geschat wordt dat een op de acht een "ongunstig" gewijzigde RP heeft gen.
Dus zo'n gen draagt genetische informatie die de ontwikkeling van deze netvliesziekte bij gendragers of hun nakomelingen kan initiëren.
Herken oogziekten: deze foto's zullen helpen!
Retinitis pigmentosa: symptomen en gevolgen.
Het eerste gevolg van RP, dat meestal optreedt tijdens de adolescentie of jongvolwassenheid, is meestal de nacht blindheid Geleidelijk gaan kleur- en contrastzicht verloren, en later neemt de gezichtsscherpte af en wordt het gezichtsveld smaller totdat na een paar jaar slechts een kleine centrale gezichtszenuw overblijft. Vandaar de term "tunnelvisie" of "buis gezichtsveld".
In dit stadium ziet de RP-patiënt bijvoorbeeld het glas voor hem op tafel, maar niet meer de fles die er vlak naast staat. Ondanks dat de centrale gezichtsscherpte nog steeds behouden blijft, is oriëntatie in onbekende kamers of op straat nu niet meer mogelijk.
Veel mensen die aan deze ziekte lijden, worden in de loop van hun leven volledig blind. Retinitis pigmentosa is de meest voorkomende oorzaak van verlies van gezichtsvermogen op middelbare leeftijd.
Diagnose van retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa is een erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een veranderde gen Het is niet te voorkomen. De belangrijkste methode voor vroege opsporing van deze ziekte is electroretinografie (ERG).
Dit test het gezichtsveld, de gezichtsscherpte, kleurwaarneming en donkeradaptatie, evenals het meten van de netvliesstroomcurve en het spiegelen van de achterkant van het oog.
RP: maatregelen en therapie
Tot op heden is er geen manier om chirurgisch, medicinaal of door middel van dieet om het proces van fotoreceptorceldood te vertragen of te stoppen. Er wordt grote hoop gevestigd op moleculair genetica om de veranderingen in het genetisch materiaal die dergelijke ziekten veroorzaken op te sporen en zo een mogelijke therapeutische benadering te vinden.
Al vele jaren lopen er verschillende onderzoeksprojecten om mensen die verblind zijn door degeneratieve netvliesaandoeningen weer te laten zien. Inmiddels zijn er diverse retinale chips ontwikkeld waarmee sommige proefpersonen in klinische studies in ieder geval licht-donker waarneming ervaarden en zelfs schimmige contouren konden herkennen.
Verdere ontwikkeling moet in ieder geval oriëntatie op afzienbare termijn mogelijk maken. Voor alle andere oogtaken blijven mensen met RP afhankelijk van elektronisch visueel AIDS, spraakcomputers en het extra brailletoetsenbord op de pc.
