Wanneer ze het woord mutatie horen, denken veel mensen waarschijnlijk eerst aan afschuwelijk misvormde wezens uit horrorfilms en minder aan biologie. Toch spelen mutaties overal in de biologie een belangrijke rol: voor evolutie, de opkomst van nieuwe soorten, de opkomst van nieuwe wezens en uiteindelijk bij de opkomst van vele ziekten. Mutatie vindt echter op een veel kleinere schaal plaats dan in de films: als een kleine verandering op een heel klein plekje van ons genetisch materiaal in slechts één cel van ons lichaam. Dergelijke mutaties komen duizenden keren per dag voor in ons lichaam. Om een mutatie uiteindelijk te laten resulteren in een uiterlijk zichtbare verandering, moeten daarom talloze toevalligheden echt samenkomen.
Wat is mutatie?
Een mutatie is per definitie een permanente verandering in ons genetisch materiaal, dat als onderdeel van de celdeling wordt doorgegeven van de ooit gemuteerde cel naar zijn dochtercellen. Een mutatie is per definitie een permanente verandering in ons genetisch materiaal die wordt doorgegeven van de ooit gemuteerde cel naar zijn dochtercellen als onderdeel van de celdeling. Als deze mutatie optreedt in een sperma of eicel van onze kiemlijn, kan de mutatie worden doorgegeven aan het nageslacht en dit wordt een kiembaanmutatie genoemd - waardoor biologische diversiteit en evolutie ontstaat op de lange termijn, maar op de korte termijn, en in het ergste geval, erfelijke ziekten . Als de mutatie in elke andere cel in het lichaam plaatsvindt, wordt dit een somatische mutatie genoemd - in de meeste gevallen raakt deze cel disfunctioneel en wordt deze door de immuunsysteem, in het ergste geval breekt het de gelederen, verdeelt het zich ongecontroleerd en wordt het een tumor.
Functies en taken
Afhankelijk van de oorzaak kunnen spontane en geïnduceerde mutaties worden onderscheiden. Spontane mutaties komen zonder externe oorzaak en quasi constant in ons lichaam voor. Elke seconde vinden er talloze celdelingen plaats in het menselijk organisme; hiervoor moet telkens het DNA, dat wil zeggen ons genetisch materiaal, worden gekopieerd en gedistribueerd naar de twee dochtercellen die gevormd worden - het is duidelijk dat er iets mis gaat in het proces! Verder bases uit het DNA kan ook spontaan chemisch vervallen en uit de ene basis wordt plotseling een andere gevormd, wat plotseling resulteert in een heel andere informatie voor de leesmechanismen. Geïnduceerde mutaties worden veroorzaakt door invloeden van buitenaf en er zijn veel verdachten: Het mutagene effect is verzekerd, bijvoorbeeld voor straling en veel zogenaamde kankerverwekkende stoffen zoals nitrosaminen uit gezouten vlees of benzpyrenen uit sigarettenrook. Dergelijke geïnduceerde mutaties kunnen in deze wereld waarschijnlijk niet volledig worden voorkomen, maar er is nu een hele reeks verontreinigende stoffen en risicofactoren bekend, waarvan het vermijden het risico op de ontwikkeling van een mutatie kan verkleinen tot een minimaal residu:
Niet roken, geen verbrand vlees eten, aanbrengen zonnebrandcrème vóór het zonnebaden alleen röntgenfoto's maken als het absoluut noodzakelijk is, beschermen tegen straling op de werkplek, enz. - op deze manier kan een groot deel van de mutaties op cellulair niveau worden vermeden. In de overige gevallen is zo'n mutatie geen big deal: een groot deel van ons DNA is sowieso niet relevant voor de overdracht van erfelijke informatie - een mutatie daar verandert het patroon van het lezen niet eiwitten helemaal. Als een site met genetische informatie die codeert voor een belangrijk eiwit in het celmetabolisme, muteert, zijn er verschillende beschermende barrières: eiwitten patrouilleren voortdurend in onze cellen als "bewakers van het genetisch materiaal", die mutaties herkennen en - afhankelijk van hun omvang - ofwel direct laten herstellen ofwel, in het geval van onherstelbaarheid, gewoon gecontroleerde celdood initiëren. De immuunsysteem wist vervolgens deze cellen eenvoudigweg en vervangt ze door nieuwe. Als dit beschermingsmechanisme faalt en het DNA uiteindelijk verkeerd wordt uitgelezen, is het resultaat in de meeste gevallen onzin, wordt de cel niet meer functioneel en blijft hij met zijn onzin-eiwit tot zijn celdood. Alleen als een mutatie op een cruciaal punt toevallig iets 'zinnigs' oplevert, dat wil zeggen iets dat op wat voor manier dan ook functioneert, heeft dat soms grote biologische effecten.
Ziekten, kwalen en aandoeningen
Als de gemuteerde cel bijvoorbeeld een kiemcel is, is een sperma, en als dit sperma uiteindelijk zou zegevieren in de race om een eicel te bevruchten, dan kan elke kleinste mutatie in het genoom grote gevolgen hebben: haar kleur, een centimeter meer hoogte, andere intelligentie, andere interesses, een andere persoon - alles is denkbaar. Op deze manier heeft de evolutie gewoon zo nu en dan bepaalde menselijke, dierlijke en planteneigenschappen willekeurig uitgeprobeerd, en als ze goed bleken te zijn, hadden ze de overhand. Bovendien is elk kind niet alleen de som van moeder en vader, maar tegelijkertijd het product van kleine mutaties, die op hun beurt aanleiding geven tot volledig nieuwe kenmerken en het genetisch materiaal verrassend interessant houden, zelfs binnen de familielijn. Bovendien is de huidige geneeskunde zich ook bewust van een groot aantal gedefinieerde mutaties op bepaalde genen die zo ver afwijken van het 'normale' bij de mens dat ze erfelijke ziekten kunnen worden genoemd: taaislijmziekte, bijvoorbeeld een enkele gen op chromosoom 7 is minimaal veranderd - met maximale effecten op de kwaliteit van leven en levensverwachting van de getroffenen. In Downsyndroom, aan de andere kant, het aantal chromosomen is gemuteerd - in plaats van twee exemplaren van het 21e chromosoom zijn er drie, daarom wordt de ziekte ook wel trisomie 21 genoemd. Er zijn veel andere voorbeelden van ernstigere erfelijke ziekten, die ook kunnen worden doorgegeven aan de nakomelingen van de aangedane persoon. Sommigen van hen worden ook alleen recessief overgeërfd: dit betekent dat ze in de meeste gevallen worden gemaskeerd door een gezond partnerchromosoom en pas als ziekte verschijnen als het partnerchromosoom ook gemuteerd is. Genetische ziekten in de grotere familiekring kan een indicatie zijn van de aanwezigheid van dergelijke verborgen mutaties en een bezoek aan de menselijke geneticus rechtvaardigen voordat een kind wordt verwekt. Somatische mutaties zijn ondertussen van groter belang voor degenen die geen pasgeborenen of aanstaande ouders zijn: als een lichaamscel muteert (wat de hele tijd gebeurt, zoals ik al zei), verliest hij met een beetje pech de controle over zijn celdeling als resultaat. Dit is hoe kanker ontwikkelt. Deze mutatie is dan ook onomkeerbaar en wordt doorgegeven aan alle dochtercellen, zodat deze op hun beurt eindeloos willen blijven delen zonder rekening te houden met eventuele noodzaak of externe invloeden van de rest van het lichaam. De tumor groeit en groeit - en wordt hopelijk snel genoeg ontdekt, zolang hij maar kan worden geopereerd zonder grote nevenschade en zich nog niet heeft verspreid metastasen door het hele lichaam.
