Primaire en secundaire hyperlipoproteïnemieën kunnen worden onderscheiden:
I. primaire hyperlipoproteïnemieën (HLP)
Primaire hypercholesterolemie
Formulier | Omschrijving | Inval | Distributie van vetten |
Familiaire hypercholesterolemie (FH) | Autosomaal dominant overgeërfd defect van de LDL-receptor |
|
LDL |
Autosomaal recessieve hypercholesterolemie | Mutaties in het LDLRAP1-gen met verminderde opname van LDL-cholesterol in de cel door de LDL-receptoren | <1: 1.000.000 | LDL |
Familiaal ApoB-100-defect | Defect in de belangrijkste lipoproteïne van LDL-cholesterol | 1: 200 tot 1: 700 | LDL |
Familiaal defect in het PCSK9-gen | Mutaties in het PCSK9-gen met verhoogde afbraak van LDL-receptoren en daaruit voortvloeiende vertraagde afbraak van LDL-cholesterol | heel zelden | LDL |
Specifieke ApoE-fenotypes | Personen met ApoE-fenotype 3/4 of 4/4 vertonen verminderde LDL-receptoractiviteit | NA | LDL |
Sitosterolemie (synoniem: fytosterolemie). | Fysiologisch ongecontroleerde cholesterolopname en -opslag van sterolen (vooral van plantaardige oorsprong) | <1: 1.000.000 | LDL |
Polygene hypercholesterolemie | Polygene vorm met erfelijke component en aanvullende exogene factoren (bijv. te zwaar (zwaarlijvigheid), dieetEnz.). | Verhoog met de leeftijd | LDL |
Primaire hypertriglyceridemie
Formulier | Omschrijving | Inval | Distributie van vetten |
Familiale hypertriglyceridemie | Polygene ziekte (meerdere defecten) | 1: 500 | VLDL ↑ Triglyceride ↑ HDL ↓ |
Familiale apoC-II-deficiëntie | Autosomaal recessief defect van de cofactor van LPL | <1: 1.000.000 | Chylomicronen ↑ Triglyceriden ↑ |
Familiale LPL-deficiëntie | Autosomaal recessieve LPL-deficiëntie (lipoproteïnelipasedeficiëntie | <1: 500,000 tot!, 1,000,000 | VLDL ↑ Triglycerideniveaus> 1,000 mg / dl. |
Gemengde hyperlipidemie
Formulier | Omschrijving | Inval | Distributie van vetten |
Familiale dysbetalipoproteïnemie | ApoE-fenotype 2/2 | 1: 10.000 | LDL ↑ Triglyceriden ↑ |
Familiale gecombineerde hyperlipidemie | Polygene ziekte door overproductie van ApoB-100 | 1: 200 tot 1: 300 | LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceriden ↑ |
Legende
- Apo: apolipoproteïne
- HDL: lipoproteïnen met hoge dichtheid
- LDL: lipoproteïnen met lage dichtheid
- VLDL: lipoproteïnen met zeer lage dichtheid
- LPL: lipoproteïne lipase
II. secundaire hyperlipoproteïnemieën
Deze komen onder meer voor bij de volgende onderliggende ziekten:
Onderliggende ziekte | LDL | HDL | triglyceriden |
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten | |||
Obesitas (zwaarlijvigheid) | ↔ | ↓ | ↑ |
Acromegalie | ↔ | ↑ | ↑ |
Diabetes mellitus | ↔ | ↓ | |
Hypercortisolisme (overmaat van Cortisol). | ↑ | ↔ | ↑ |
Hyperurikemie (urinezuur stofwisselingsstoornis. | ↑ | ↓ | ↑ |
Hypothyreoïdie (traag werkende schildklier) | | ↔ | |
Groeihormoondeficiëntie (hyposomatotropisme, GHD, Engl. "Groeihormoondeficiëntie") | ↑ | ↓ | ↔ |
Hepatopathieën (leveraandoeningen) | |||
Cholestasis (galstasis) | ↑ | ↓ | ↑ |
Hepatitis (leverontsteking) | | ↓ | ↑ |
Levercirrose | ↓ | ↓ | ↓ |
Nefropathieën (nieraandoeningen) | |||
Nefrotisch syndroom | | ↔ | ↑ |
Nierinsufficiëntie (nierzwakte) | | | |
Niertransplantatie | | ↔ | ↑ |
Verschilt | |||
Alcoholmisbruik (alcoholafhankelijkheid; alcoholisme) | ↔ | ↑ | ↑ |
Anorexia (Anorexia nervosa) | ↑ | | ↔ |
Legende
- LDL: "lipoproteïne met lage dichtheid"
- HDL: "lipoproteïne met hoge dichtheid"