Lipidenmetabolismestoornissen (hyperlipoproteïnemieën): classificatie

Primaire en secundaire hyperlipoproteïnemieën kunnen worden onderscheiden:

I. primaire hyperlipoproteïnemieën (HLP)

Primaire hypercholesterolemie

Formulier Omschrijving Inval Distributie van vetten
Familiaire hypercholesterolemie (FH) Autosomaal dominant overgeërfd defect van de LDL-receptor
  • Homozygote vorm: 1: 250,000 tot 1: 1,000,000.
  • Heterozygote vorm: ongeveer 1: 500
LDL
Autosomaal recessieve hypercholesterolemie Mutaties in het LDLRAP1-gen met verminderde opname van LDL-cholesterol in de cel door de LDL-receptoren <1: 1.000.000 LDL
Familiaal ApoB-100-defect Defect in de belangrijkste lipoproteïne van LDL-cholesterol 1: 200 tot 1: 700 LDL
Familiaal defect in het PCSK9-gen Mutaties in het PCSK9-gen met verhoogde afbraak van LDL-receptoren en daaruit voortvloeiende vertraagde afbraak van LDL-cholesterol heel zelden LDL
Specifieke ApoE-fenotypes Personen met ApoE-fenotype 3/4 of 4/4 vertonen verminderde LDL-receptoractiviteit NA LDL
Sitosterolemie (synoniem: fytosterolemie). Fysiologisch ongecontroleerde cholesterolopname en -opslag van sterolen (vooral van plantaardige oorsprong) <1: 1.000.000 LDL
Polygene hypercholesterolemie Polygene vorm met erfelijke component en aanvullende exogene factoren (bijv. te zwaar (zwaarlijvigheid), dieetEnz.). Verhoog met de leeftijd LDL

Primaire hypertriglyceridemie

Formulier Omschrijving Inval Distributie van vetten
Familiale hypertriglyceridemie Polygene ziekte (meerdere defecten) 1: 500 VLDL ↑ Triglyceride ↑ HDL ↓
Familiale apoC-II-deficiëntie Autosomaal recessief defect van de cofactor van LPL <1: 1.000.000 Chylomicronen ↑ Triglyceriden ↑
Familiale LPL-deficiëntie Autosomaal recessieve LPL-deficiëntie (lipoproteïnelipasedeficiëntie <1: 500,000 tot!, 1,000,000 VLDL ↑ Triglycerideniveaus> 1,000 mg / dl.

Gemengde hyperlipidemie

Formulier Omschrijving Inval Distributie van vetten
Familiale dysbetalipoproteïnemie ApoE-fenotype 2/2 1: 10.000 LDL ↑ Triglyceriden ↑
Familiale gecombineerde hyperlipidemie Polygene ziekte door overproductie van ApoB-100 1: 200 tot 1: 300 LDL ↑ VLDL ↑ Triglyceriden ↑

Legende

  • Apo: apolipoproteïne
  • HDL: lipoproteïnen met hoge dichtheid
  • LDL: lipoproteïnen met lage dichtheid
  • VLDL: lipoproteïnen met zeer lage dichtheid
  • LPL: lipoproteïne lipase

II. secundaire hyperlipoproteïnemieën

Deze komen onder meer voor bij de volgende onderliggende ziekten:

Onderliggende ziekte LDL HDL triglyceriden
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten
Obesitas (zwaarlijvigheid)
Acromegalie
Diabetes mellitus
Hypercortisolisme (overmaat van Cortisol).
Hyperurikemie (urinezuur stofwisselingsstoornis.
Hypothyreoïdie (traag werkende schildklier)
Groeihormoondeficiëntie (hyposomatotropisme, GHD, Engl. "Groeihormoondeficiëntie")
Hepatopathieën (leveraandoeningen)
Cholestasis (galstasis)
Hepatitis (leverontsteking)
Levercirrose
Nefropathieën (nieraandoeningen)
Nefrotisch syndroom
Nierinsufficiëntie (nierzwakte)
Niertransplantatie
Verschilt
Alcoholmisbruik (alcoholafhankelijkheid; alcoholisme)
Anorexia (Anorexia nervosa)

Legende

  • LDL: "lipoproteïne met lage dichtheid"
  • HDL: "lipoproteïne met hoge dichtheid"