In hemochromatose (theasurus synoniemen: Artritis in hemochromatose Arthropathie bij hemochromatose; Bronzediabetes; Syndroom van Ceelen-Gellerstedt; Diabetische hemochromatose; Dieet hemosiderosis; Strijkijzer stapelingsziekte; IJzer metabolisme ziekte; Stoornis in het gebruik van ijzer; Essentieel bruin long verharding; hemochromatose Hemochromatose van de lever Hemochromatose van de myocard Afzetting van hemosiderine; Hemosiderin opslag; Hemosiderosis; Hanot-Chauffard-syndroom; Erfelijke hemochromatose; Pulmonale hemosiderose; Pulmonaal hemosiderotisch bloedarmoede Pigmentaire cirrose van de lever Plasma hemosiderosis; Primaire idiopathische hemochromatose; Pseudohemorragische anemie; Pulmonale idiopathische hemosiderose; Secundaire hemochromatose; Siderophilia; Syndroom van Troisier-Hanot-Chauffard; Von Recklinghausen-Applebaum-syndroom; ICD-10-GM E83. 1: aandoeningen van ijzer metabolisme) is een verhoogde afzetting van ijzer als gevolg van toegenomen ijzer concentratie in de bloed met weefselschade. Het wordt ook wel ijzer stapelingsziekte (siderosis).
De volgende vormen van hemochromatose kunnen worden onderscheiden:
- Congenitale of erfelijke hemochromatose (HH; primaire hemochromatose) - genetische, autosomaal recessieve overerving (4 (5) typen worden tegenwoordig onderscheiden, met type 1 (mutatie in de HFE gen) is de meest voorkomende in Europa: 1: 1,000).
- Verworven hemochromatose (secundaire hemochromatose) - als gevolg van verhoogde orale of parenterale ijzer inname, vooral in de vorm van bloed transfusies. Verworven hemochromatose treedt op bij chronische anemie, aangeboren (aangeboren) anemieën zoals sikkelcelanemie of verworven anemieën zoals aplastische anemie
Erfelijke hemochromatose is een van de meest voorkomende genetische aandoeningen.
Geslachtsverhouding van erfelijke hemochromatose (type 1): mannen tot vrouwen is 10: 1.
Piekincidentie: erfelijke hemochromatose (type 1) komt voornamelijk voor tussen de 30 en 50 jaar.
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) van erfelijke hemochromatose (type 1) is ongeveer 1 geval per 1,000 inwoners (blanken / mensen met een lichte huid) per jaar.
Verloop en prognose: Hemochromatose wordt meestal geassocieerd met de triade van lever ziekte, suikerziekte mellitus en hyperpigmentatie. Als de ziekte vroegtijdig wordt ontdekt, is de prognose goed. Bij gevorderde ziekte kan de schade, vooral aan de lever (cirrose (leverkrimp), hepatocellulair carcinoom (lever kanker)), is onomkeerbaar (omkeerbaar).
