Om autisme te voorkomen, moet aandacht worden besteed aan het verminderen van individuele risicofactoren. Medicijnen die de moeder tijdens de zwangerschap gebruikt: Misoprostol – werkzame stof die wordt gebruikt bij maagzweren. Thalidomide – kalmeringsmiddel / slaappil, die bekend werd door het zogenaamde thalidomide-schandaal. Valproïnezuur/valproaat – werkzame stof die wordt gebruikt bij epilepsie. Milieuvervuiling – intoxicaties … Autisme: preventie
De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op autisme: Autismespectrumstoornissen (ASS) Leeftijdsonafhankelijke stoornissen Sociale interactie en communicatie: Interactiestoornissen verwijzen naar het aangaan, onderhouden en vormen van interpersoonlijke relaties in de context van familie, vriendschap, partnerschap, evenals leeftijdsgenoten op de kleuterschool, op school en op het werk. Communicatiestoornissen hebben enerzijds betrekking op … Autisme: symptomen, klachten, tekenen
Pathogenese (ziekteontwikkeling) De oorzaak van autisme blijft vaak onduidelijk. Studies richten zich momenteel op het oxytocinereceptorgen (OXTR) als een risicofactor. Een studie bespreekt een disbalans tussen aminozuren (AS) in het algemeen en vertakte-keten-aminozuren (afgekort BCAA voor vertakte-keten-aminozuren) in het bijzonder: bij patiënten met een autismespectrumstoornis (ASS), 31 amines … Autisme: oorzaken
Om de zorg te verbeteren en met het doel een tijdige en nauwkeurige diagnose te vergemakkelijken, dient u een stapsgewijze benadering te volgen (aanbeveling op basis van consensus): Bij vermoeden van een autismespectrumstoornis moet eerst een snelle, oriënterende beoordeling worden uitgevoerd met behulp van geldige, leeftijdsspecifieke screeningsinstrumenten en het uitvoeren van een oriënterende klinische evaluatie. Als het vermoeden wordt bevestigd, moet de persoon... Autisme: therapie
De medische voorgeschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose autisme. Familiegeschiedenis Zijn er erfelijke aandoeningen in uw familie? Sociale geschiedenis Wat is uw beroep? Zijn er aanwijzingen voor psychosociale stress of spanning als gevolg van uw gezinssituatie? Actuele anamnese/systemische voorgeschiedenis (somatische en psychische klachten). Welke symptomen… Autisme: medische geschiedenis
Congenitale misvormingen, misvormingen en chromosomale afwijkingen (Q00-Q99). Fragile X-syndroom (Martin-Bell-syndroom) - X-gebonden erfelijk syndroom waarbij de belangrijkste misvormingen zijn: grote oorschelpen, grote genitaliën, steriliteit en mentale retardatie. Psyche – Zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99). Affectieve stoornissen (affectstoornissen) - groep psychische stoornissen die voornamelijk wordt gekenmerkt door een klinisch significante verandering in stemming. afasie … Autisme: of iets anders? Differentiële diagnose
Hieronder volgen de belangrijkste stoornissen of complicaties die samen met autisme kunnen voorkomen: Psyche – Zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99). Angststoornissen Bipolaire stoornis (manisch-depressieve stoornis). Depressie Epilepsie Verminderde intelligentie - komt gelijktijdig voor in 50-75% van de gevallen. Obsessief-compulsieve stoornis Verdere verslechtering van sociaal gedrag als gevolg van verminderde sociale communicatieve vaardigheden. Delinquent gedrag bij mensen met … Autisme: complicaties
Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Inspectie (bekijken) van de huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog). Neurologisch / psychiatrisch onderzoek
2e orde laboratoriumparameters - afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking. Indien nodig genetische diagnostiek: een humaan genetisch onderzoek dient aanbevolen te worden aan de getroffen persoon en/of de voogd of wettelijke vertegenwoordiger indien er een klinische indicatie is.
Therapiedoel Verlichting van symptomatologie (hier: kernsymptomen van kinderen met autisme). Therapieadviezen Bumetanide (geneesmiddel uit de groep van lisdiuretica) om de zenderbalans te herstellen: verbetering van de GABA-glutamaatbalans
Optionele diagnostiek van medische hulpmiddelen – afhankelijk van de resultaten van de anamnese, lichamelijk onderzoek, laboratoriumdiagnostiek en verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen – voor differentiële diagnostische verduidelijking. Magnetische resonantie beeldvorming van de schedel (craniale MRI, craniale MRI of cMRI) – als er een klinische indicatie is en als uit het resultaat bruikbare indicaties worden verwacht. encefalogram … Autisme: diagnostische tests
