Terwijl de behandeling voor Ziekte van Gaucher alleen gebruikt om symptomen te verlichten, effectief therapie voor de ziekte is nu beschikbaar. Behandeling met enzymen moet levenslang zijn. Leer hoe u moet behandelen Ziekte van Gaucher hier.
Hoe wordt de ziekte van Gaucher behandeld?
Tot het midden van de jaren zeventig Ziekte van Gaucher werd alleen behandeld voor symptomen, voornamelijk met pijn medicijnen en bloed transfusies. Bij een vernietigde heup werden chirurgische ingrepen overwogen gewrichten of wanneer een vergroot milt moest worden verwijderd.
Dankzij enzymvervanging therapie, dat nu goed ingeburgerd is, is er nu een betrouwbare behandelmethode beschikbaar voor de getroffenen.
Levenslange behandeling met enzymen
Indien de therapie wordt vroeg gestart, is er meestal een volledige regressie van alle veranderingen en symptomen. Het genetisch gemanipuleerde enzym (glucocerebrosidase) wordt om de 14 dagen als een infuus aan het lichaam toegediend. Het zorgt ervoor dat de glucocerebrosiden die zijn opgeslagen in de scavenger-cellen (macrofagen) worden afgebroken. Maar zoals alle stoffen in het lichaam wordt ook het aangevoerde enzym weer afgebroken.
Om deze reden moet enzymvervangende therapie regelmatig en levenslang worden gegeven.
Andere vormen van therapie voor de ziekte van Gaucher
Er wordt nog onderzoek gedaan naar andere therapieën, zoals gen therapie, waarbij veranderde genen worden vervangen door normale genen. In studies met muizen zijn hier al veelbelovende resultaten behaald.
Een andere therapeutische optie is substraatremming, waarbij de vorming van glucocerebrosiden al geremd moet worden. Substraatreductietherapie is geschikt voor patiënten met milde tot matige ziekte van Gaucher of in geval van intolerantie voor de effectievere enzymvervangingstherapie. In tegenstelling tot enzymvervangingstherapie wordt het medicijn oraal geïntroduceerd.
Substraatreductietherapie bevordert talrijke ongewenste bijwerkingen omdat het geneesmiddel andere substraten dan glucocerebrosiden remt.
