Congenitale dyserytropoëtische anemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Congenitale dyserytropoëtische anemieën (CDA) zijn zeer zeldzame aangeboren aandoeningen die worden gekenmerkt door ineffectieve hematopoëse. De eerste symptomen van bloedarmoede verschijnen in de kindertijd. Deze ziekten kunnen vrij goed worden behandeld door verschillende therapeutische maatregelen. Wat is aangeboren dyserytropoëtische anemie? Congenitale dyserytropoëtische anemieën behoren tot een groep zeldzame bloedaandoeningen die worden veroorzaakt door verschillende genmutaties. In de … Congenitale dyserytropoëtische anemie: oorzaken, symptomen en behandeling

Diafragmatische parese: oorzaken, symptomen en behandeling

Diafragmatische verlamming, of phrenische verlamming, is het gevolg van verlamming van de phrenic zenuw. Het vindt zijn oorsprong in het derde tot vijfde cervicale segment van het ruggenmerg en activeert het middenrif evenals verschillende andere organen in de borstholte, zoals het hartzakje. Verlamming van de zenuw zorgt ervoor dat het diafragma aan de aangedane zijde … Diafragmatische parese: oorzaken, symptomen en behandeling

Tweelingen en veelvouden: functie, taken, rol en ziekten

We spreken van een tweeling of veelvoud als er in plaats van één verwachte baby twee, drie of meer kinderen tegelijk worden geboren. Meerlingzwangerschappen zijn echter niet zonder risico. Wat zijn tweelingen en veelvouden? Volgens de Hellin-regel is één op de 85 zwangerschappen een tweelingzwangerschap. Meerlingzwangerschappen met minimaal twee kinderen worden overwogen... Tweelingen en veelvouden: functie, taken, rol en ziekten

Arachidonzuur: functie en ziekten

Arachidonzuur behoort tot de meervoudig onverzadigde vetzuren. Het is semi-essentieel voor het lichaam. Arachidonzuur komt voornamelijk voor in dierlijke vetten. Wat is arachidonzuur? Arachidonzuur is een viervoudig onverzadigd vetzuur en behoort tot de omega-6 vetzuren. Omega-6-vetzuren dienen als voorlopers van prostaglandinen en spelen zo een belangrijke rol … Arachidonzuur: functie en ziekten

Biotinidasedeficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling

Biotinidasedeficiëntie is een zeer zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het treedt op als gevolg van een genetisch defect in het enzym biotinidase. Ongeveer één op de 80,000 kinderen wordt geboren met een dergelijke enzymstoornis. Pasgeboren screening helpt bij het stellen van de diagnose. Wat is biotinidase-deficiëntie? Biotinidasedeficiëntie, of kortweg BTD, behoort tot de groep van zeldzame … Biotinidasedeficiëntie: oorzaken, symptomen en behandeling