Producten
Migalastat is in de handel verkrijgbaar in capsulevorm (Galafold, Amicus Therapeutics). Het werd in 2016 in de EU en in veel landen goedgekeurd. In sommige landen heeft het medicijn de status van weesgeneesmiddel.
Structuur en eigenschappen
Migalastat (C.6H13NEE4, Mr = 163.2 g / mol) of 1-deoxygalactonojirimycine is een iminosuiker en een analoog van de terminale galactose van globotriaosylceramide.
Effecten
De ziekte van Fabry is een erfelijke lysosomale stapelingsziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het -gen. Dit resulteert in een tekort aan het lysosomale enzym α-galactosidase A, dat verantwoordelijk is voor het metabolisme van glycosfingolipiden, met name de afbraak van globotriaosylceramide (CL-3). Onvoldoende metabolisme van deze stoffen leidt tot afzetting in verschillende organen, bijvoorbeeld endotheelcellen, niercellen en neuronen. Migalastat (ATC A16AX14) is een farmacologische chaperonne. Het bindt aan verschillende mutante varianten van α-galactosidase A, wat de juiste vouwing van het eiwit en transport (transport) naar lysosomen bevordert. Dit kan de activiteit van het enzym gedeeltelijk herstellen. Geschat wordt dat ongeveer 30-50% van de patiënten een mutatie heeft die reageert op therapie met migalastat.
Indicaties
Voor de behandeling van de ziekte van Fabry (α-galactosidase A-deficiëntie) met een responsieve mutatie.
Dosering
Volgens de SmPC. Capsules worden om de dag op hetzelfde tijdstip van de dag ingenomen. Administratie moet vastend, dwz twee uur vóór of twee uur na een maaltijd.
Contra-indicaties
- overgevoeligheid
Zie het medicijnetiket voor volledige voorzorgsmaatregelen.
Bijwerkingen
De meest voorkomende mogelijke bijwerkingen omvatten hoofdpijn.
