Hemofilie (ICD-10-GM D66: erfelijke factor VIII-deficiëntie; ICD-10-GM D67: erfelijke factor IX-deficiëntie; ICD-10-GM D68.-: andere coagulopathieën), de ziekte in kwestie is hemofilie.
Na "Willebrand-Jürgens-syndroom" hemofilie is de meest voorkomende erfelijke aandoening bloedingsneiging (hemorragische diathese; coagulopathie).
Volgens ICD-10-GM kunnen de volgende vormen worden onderscheiden:
- Hemofilie A (ICD-10-GM D66: erfelijke factor VIII-deficiëntie) - ongeveer 85% van de gevallen.
- Hemofilie A-: Factor VIII-deficiëntie (circa 90%)
- Hemofilie A +: factor VIII is inactief (circa 10%)
- Hemofilie B (ICD-10-GM D67: erfelijke factor IX-deficiëntie) - circa 15% van de gevallen; factor IX is inactief of afwezig.
- Angiohemofilie (ICD-10-GM D68.0-: Willebrand-Jürgens-syndroom) - meest voorkomende vorm van erfelijk trombofilie (erfelijk bloedingsneiging).
Bovendien kan in principe elke stollingsfactor in activiteit verminderd of afwezig zijn en dus een bloedingsneiging.
Geslachtsverhouding: de ziekte wordt X-gebonden recessief overgeërfd, dus hemofilie komt meestal alleen bij mannen voor. Vrouwtjes zijn geleiders (dragers).
Volgens de wereld Gezondheid Organisatie (WHO), de prevalentie van de ziekte is 400,000 wereldwijd. In Duitsland zijn ongeveer 10,000 mensen getroffen.
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) voor hemofilie A is 1 zieke persoon per 10,000 mannelijke geboorten en voor hemofilie B is 1 zieke persoon per 30,000 mannelijke geboorten.
Verloop en prognose: Het verloop van de ziekte verandert niet. Er is geen remedie voor de ziekte. Met vervanging therapie met factorconcentraten (stollingsfactoren), kunnen de getroffenen leiden een grotendeels normaal leven. 90% van de bloedingen bij hemofilie komen voor in gewrichten en spieren. Mogelijke gevolgen zijn gewrichtsschade en spiervermindering.
