Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Moleculair genetisch testen - analyse voor mutaties in de DMD gen in chromosoom X.
- Serumanalyses
- Mircro-RNA's (vorm van niet-coderende RNA's, dus niet coderend voor eiwitten: miR-1, miR-133 en miR-20) [↑]
- Transaminasen [↑]
- Creatinekinase (CK) [spierdystrofie van Duchenne: 10-100 keer verhoogd]
Laboratoriumparameters 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek, enz. - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Moleculair genetisch testen
- Gen EMD voor het eiwit emerine op chromosoom X (vanwege Emery-Dreifuss spierdystrofie).
- Gen SMCDH1 en andere chromosoom 18-genen geassocieerd met facio-scapulo-humerus spierdystrofie (FSHD).
- Van verschillende genen die geassocieerd zijn met ledemaatgordeldystrofie.
- SMN1-gen op chromosoom 5 (vanwege spinale spieratrofie).
- AR-gen van X-chromosoom (vanwege spinobulbaire spieratrofie van het Kennedy-type).
- HIV-test
- Tensilon-test: iv administratie van een kortwerkende cholinesterase remmer De Tensilon-test is positief als er een verbetering is in de uitvoering van bewegingen (herhaaldelijk openen en sluiten van de ogen) vergeleken met de bevindingen vóór de injectie → bewijs van neuromusculaire transmissieziekte) - als het Lambert-Eaton-Rooke-syndroom wordt vermoed.
