Alleen de aangeboren risicofactoren van trombofilie, die zeer vaak voorkomen, worden hieronder weergegeven:
Factor V Leiden-mutatie (APC-resistentie)
Factor V is een component in wat de coagulatiecascade van de bloed, dat wil zeggen, in het proces van bloedstolling. Een mutatie van de gen want factor V resulteert in wat wordt genoemd APC-weerstand Deze mutatie veroorzaakt verhoogde hemostase (bloed stolling) en daarmee het risico op trombose.
Wanneer factor V wordt geactiveerd, zorgt het ervoor dat het proces voor bloed stolling vindt plaats. Geactiveerd proteïne C (APC) is vereist om de bloedstolling te stoppen. APC bindt zich aan een specifieke site van factor V en splitst deze. Bij de factor V Leiden-mutatie is er echter een defect in de gen precies op de plaats waar APC normaal gesproken bindt en de bloedstolling stopt.
De APC kan niet binden aan factor V, wat resulteert in verhoogde bloedstolling.
De factor V Leiden-mutatie komt voor bij ongeveer 5% van de bevolking in Europa.Als deze mutatie wordt overgeërfd van slechts één ouder (heterozygoot), is het risico op trombose neemt 5 tot 10 keer toe in vergelijking met mensen zonder de mutatie; als de mutatie echter van beide ouders wordt geërfd (homozygoot), trombose is 50-100 keer hoger dan bij mensen zonder erfelijke aanleg voor trombose.
Factor II-mutatie (protrombinemutatie G20210A)
Protrombine is een onderdeel van de bloedstolling. Het wordt gevormd in de lever en omgezet door een activator in trombine, wat relevant is voor bloedstolling. Trombine zorgt ervoor dat het bloed bloedplaatjes (trombocyten) komen vrij en kunnen een wondsluiting vormen (bloedplaatjesaggregatie). Bovendien wordt trombine omgezet fibrinogeen in fibrine, een bestanddeel van bloedstolsels.
Bij een mutatie van de genen die factor II reguleren (protrombinemutatie G20210A), is er te veel protrombine in het bloed. Ongeveer 2% van de bevolking wordt door zo'n mutatie getroffen. Dit verhoogt het risico op trombose met een factor ongeveer 3.
Zwangere vrouwen met een factor II-mutatie hebben zelfs een 15-voudig verhoogd risico op trombose.
Hyperhomocysteïnemie
Hyperhomocysteïnemie (zie homocysteïne) - verhoogde concentraties bevorderen waarschijnlijk de aanleg voor trombose: genetische oorzaak: autosomaal recessieve overerving; punt mutatie; enzymactiviteit wordt verminderd met ongeveer 70% bij getroffen personen:
- "Wild type" - gezond: circa 40%.
- Heterozygote kenmerkdrager: 45-47% (homocysteïne niveaus van 13.8 ± 1.0 μmol / l)
- Homozygote eigenschapdrager: 12-15% (homocysteïne niveaus van 22.4 ± 2.9 μmol / l)
