Epidermodysplasia verruciformis is een ziekte van de huid dat aanwezig is bij patiënten vanaf de geboorte. In de context van epidermodysplasia verruciformis ontwikkelt zich een zogenaamde gegeneraliseerde verrucose in een zeer extreme vorm. Epidermodysplasia verruciformis is uiterst zeldzaam en verhoogt het risico op ontwikkeling huid kanker. Bovendien, de huid van getroffen individuen is bijzonder gevoelig voor bepaalde menselijke papillomavirussen.
Wat is epidermodysplasia verruciformis?
Epidermodysplasia verruciformis is ook als synoniem bekend als Lutz-Lewandowsky epidermodysplasia verruciformis. De ziekte wordt meestal op autosomaal recessieve wijze overgeërfd. Epidermodysplasia verruciformis is zeer zeldzaam en behoort tot de zogenaamde genodermatosen, dwz aangeboren huidaandoeningen. Patiënten zijn buitengewoon vatbaar voor infecties met HP virussen Als gevolg van deze infecties met de virussen, vlekken, schubben en papels verschijnen op de huid. Deze huidafwijkingen hebben voornamelijk invloed op de handen en voeten van de patiënten. De afwijkingen groeien oncontroleerbaar en, afhankelijk van het individuele geval, leiden tot opvallende verschijningen op de overeenkomstige delen van het lichaam. In de meeste gevallen manifesteert epidermodysplasia verruciformis zich voor het eerst tussen de leeftijd van één en twintig jaar. In sommige gevallen treedt de ziekte echter voor het eerst op bij volwassenen van middelbare leeftijd. De synonieme ziektienaam verwijst naar de twee artsen die de ziekte voor het eerst wetenschappelijk beschreven. Dit zijn Lutz en Lewandowsky.
Oorzaken
Epidermodysplasia verruciformis is een genetische aandoening van de huid die bij de getroffen personen vanaf de geboorte aanwezig is. Genetische defecten op twee genen genaamd EVER1 en EVER2, gelegen in het gebied van het 17e chromosoom, leiden tot de ontwikkeling van epidermodysplasia verruciformis. Door het genetisch defect is de huid van de patiënten enorm vatbaar voor infecties met HP virussen Het genetisch defect ontstaat meestal als gevolg van een mutatie. De aangetaste genen zijn betrokken bij de controle van de stof zink in de kern van cellen. Diverse onderzoeken hebben dat aangetoond zink speelt een belangrijke rol bij virale eiwitten De HP-virussen van type V en VIII vormen een bijzondere bedreiging voor getroffen patiënten. Deze virussen zijn aanwezig bij ongeveer 80 procent van de mensen, maar veroorzaken gewoonlijk geen vergelijkbare symptomen bij gezonde personen. Andere soorten humane papillomavirussen zijn ook mogelijke triggers voor epidermodysplasia verruciformis.
Symptomen, klachten en tekenen
Epidermodysplasia verruciformis manifesteert zich in individuele gevallen met zeer verschillende verschijningsvormen op de huid. Schalen van huidgebieden, wratten, en papels zijn typerend voor epidermodysplasia verruciformis. De afwijkingen komen voornamelijk voor op de handen, voeten, romp en gezicht. Soms het huidletsels verschijnen als roodachtige tot bruinachtige vlekken. In meer ernstige gevallen ontstaan uitgroeiingen uit de schilferige en wrat-achtige huidgebieden. In extreme gevallen beperkt dit de functies van de handen en voeten aanzienlijk. Roodachtige of roze papels ontwikkelen zich vaak rond de ledematen.
Diagnose
De diagnose epidermodysplasia verruciformis wordt meestal gesteld door een gespecialiseerde dermatoloog. De zeldzaamheid van de ziekte betekent soms dat de diagnose relatief lang duurt. De patiënt beschrijft het individuele ziektebeeld aan de arts en legt het tijdstip van de eerste manifestatie van de ziekte uit. Meestal wordt er ook een familiegeschiedenis bijgehouden. Op deze manier verkrijgt de arts belangrijke informatie over mogelijk vergelijkbare gevallen in de familie van de patiënt. Dit verkleint snel het spectrum van mogelijke ziekten en versnelt de diagnose. Als onderdeel van het klinisch onderzoek kijkt de arts eerst visueel naar het aangetaste huidgebied. De typische papels, vlekken en wratten evenals mogelijk huidcarcinomen duiden op epidermodysplasia verruciformis. Soms het huidveranderingen verschijnen op het hele lichaamsoppervlak. Bij veel patiënten zijn ze echter beperkt tot bepaalde gebieden, zoals de ledematen. De dermatoloog bepaalt of het een goedaardige of kwaadaardige uiting is van epidermodysplasia verruciformis. In de goedaardige vorm hebben patiënten alleen goedaardige huidletsels zoals wratten of papels. In tegenstelling tot verschillende soorten huid kanker zijn aanwezig in de kwaadaardige variant van epidermodysplasia verruciformis.
Complicaties
Door epidermodysplasia verruciformis kunnen verschillende symptomen en complicaties optreden. In dit geval heeft de patiënt een verhoogd risico op huid kanker en, in het ergste geval, eraan kunnen sterven. In de regel komt dit geval echter zelden voor, hoewel de patiënt direct zonlicht moet vermijden en altijd zijn huid moet beschermen. Dit kan leiden aan beperkingen in het dagelijks leven. De huid is ook bijzonder gevoelig voor bepaalde virussen en kan reageren met huiduitslag, wratten of papels. Deze kunnen niet alleen leiden tot pijn, maar trekken ook negatieve visuele aandacht, zodat de patiënt lijdt aan minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect. Sociale contacten worden vaak vermeden, wat zich ook kan uiten in psychische problemen. De getroffen persoon moet ook vaker worden onderzocht huidkanker Als dit gebeurt, kan het operatief worden verwijderd en zijn er geen verdere klachten of complicaties. Een oorzakelijke behandeling en genezing van epidermodysplasia verruciformis is echter niet mogelijk, dus de getroffen persoon zal afhankelijk zijn van huidkanker screenings en sterke zonbescherming gedurende zijn of haar leven. De levensverwachting wordt niet verminderd als tumoren zich niet ontwikkelen of tijdig worden verwijderd.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als de huid van een pasgeboren kind bijzondere afwijkingen vertoont, moet deze in de eerste dagen van het leven door een arts worden onderzocht. Schilfering op het gezicht, handen, voeten of romp wordt als ongebruikelijk beschouwd en moet medisch worden opgehelderd. Als er sprake is van zwelling van de huid en de vorming van populieren of wratten, is een bezoek aan de dokter noodzakelijk. Als de symptomen zich verspreiden of in intensiteit toenemen, is het raadzaam een arts te raadplegen. Als er huidverkleuring optreedt of als er ongemakken zijn in de perceptie van temperatuur en aanraking, moet een arts worden bezocht. Als er intolerantiereacties optreden als gevolg van het gebruik van crèmes, schoonheidsmiddelen or zalven, moet ook een arts worden geraadpleegd. Om geen terugkerende huidreacties te krijgen, moet worden nagegaan welke werkzame stoffen tot de overgevoeligheid hebben geleid. Als de functionaliteit van handen of voeten door de symptomen beperkt is, is een arts nodig. Verkeerde posities en schade aan het skelet kunnen optreden en moeten worden gecorrigeerd en behandeld. Als er emotionele problemen optreden als gevolg van huidafwijkingen, is het raadzaam de hulp in te roepen van een arts of therapeut. Bij depressieve stemming, ontwenningsgedrag, agressie of minderwaardigheidsgevoelens is het raadzaam een arts te raadplegen.
Behandeling en therapie
Op dit moment effectief maatregelen voor de therapie van epidermodysplasia verruciformis zijn nog niet voldoende ontwikkeld. Een langdurige genezing van de ziekte is momenteel onpraktisch. Soms worden patiënten behandeld met drugs, en de arts schrijft het gewoonlijk voor interferonen of de werkzame stof acitretine Als zich tumorachtige veranderingen op de huid ontwikkelen, worden deze meestal operatief verwijderd. Op deze manier worden kwaadaardige carcinomen van de huid voorkomen. Opgemerkt moet worden dat personen met epidermodysplasia verruciformis een verhoogd risico op plaveiselcelcarcinoom Dienovereenkomstig regelmatige controles bij een arts in samenwerking met huidkanker vertoningen zijn noodzakelijk. Hierdoor kan tijdig worden ingegrepen bij kwaadaardige huidveranderingen.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van epidermodysplasia verruciformis wordt als ongunstig beschreven. De gen ziekte kan niet worden genezen op basis van de huidige wetgeving. Wijziging van genetica is volgens de huidige wettelijke richtlijnen niet toegestaan. Daarom symptomatisch therapie vindt plaats, waarvan de werkzaamheid op individuele basis moet worden beoordeeld. Bij sommige patiënten drugs kunnen worden gevonden die goed worden geaccepteerd door het organisme. Verbeteringen in het uiterlijk van de huid treden op en de algemene symptomen worden geminimaliseerd. Toch is er geen uitzicht op genezing. Zo snel als de drugs worden stopgezet, is een verergering en regressie van de symptomen te verwachten. Normaal gesproken bieden de bestaande actieve ingrediënten van de medicijnen alleen onvoldoende verlichting. In veel gevallen moeten afwijkingen of visueel onaangename delen van de huid worden verwijderd door chirurgische ingrepen. Er moet rekening worden gehouden met de gebruikelijke risico's en bijwerkingen. Bovendien is een herhaling van de huidveranderingen is ondanks een verlenging op elk moment mogelijk. Bij een ernstig beloop van de ziekte treden kwaadaardige huidontwikkelingen op. Er ontstaan carcinomen die zo snel mogelijk moeten worden behandeld. Als er vertraging optreedt in de behandeling of als de huidkanker niet wordt opgemerkt, kan er een fataal beloop ontstaan. Naast de lichamelijke afwijkingen kunnen er psychische problemen optreden. Dit verslechtert de algehele prognose van de getroffen persoon verder.
het voorkomen
Epidermodysplasia verruciformis vertegenwoordigt een huidaandoening die is gebaseerd op een genetisch defect en die aangeboren is. Het medisch onderzoek is momenteel niet vergevorderd om erfelijke ziekten zoals epidermodysplasia verruciformis te voorkomen. Een vroege diagnose is daarom des te belangrijker.
Follow-up
In de meeste gevallen zijn er geen specifieke nazorgopties beschikbaar voor de getroffen persoon met epidermodysplasia verruciformis. Om deze reden zijn getroffen individuen in de eerste plaats afhankelijk van een snelle en vooral vroege diagnose van de ziekte om verdere complicaties of symptomen te voorkomen. Het is niet te voorspellen of epidermodysplasia verruciformis ook de levensverwachting van de patiënt zal verminderen of anderszins zal beperken. Over het algemeen heeft een vroege opsporing van de ziekte echter altijd een positief effect op het verdere verloop. In de meeste gevallen zijn patiënten met deze ziekte afhankelijk van het nemen van medicatie om de symptomen te verlichten. De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd. Bij twijfel of onduidelijkheid dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Het is niet ongebruikelijk dat chirurgische ingrepen nodig zijn om de tumoren te verwijderen. Na dergelijke interventies moet de getroffen persoon altijd rusten en voor zijn lichaam zorgen. Vermijd inspanningen of andere stressvolle activiteiten. Regelmatige onderzoeken van het lichaam moeten worden uitgevoerd, zelfs nadat de tumoren met succes zijn verwijderd. Een volledige genezing van epidermodysplasia verruciformis is in veel gevallen niet mogelijk.
Wat u zelf kunt doen
Aangezien epidermodysplasia verruciformis het risico op huidkanker verhoogt, is het raadzaam dat de patiënt speciale bescherming neemt tegen blootstelling aan UV straling In het dagelijks leven moet directe blootstelling aan de zon worden vermeden. Het lichaam moet zo volledig mogelijk worden bedekt met kleding of met accessoires zoals petten en hoeden. Zichtbare delen van de huid moeten volledig worden beschermd door een zonnebrandcrème Voorzichtigheid is geboden bij het gebruik van een high zonbeschermingsfactor, die niet minder mag zijn dan een waarde van 20. Het bezoeken van een solarium moet worden vermeden, aangezien het risico op huidkanker ook toeneemt door de invloed van kunstmatige bestraling. De patiënt met epidermodysplasia verruciformis lijdt aan een hoge gevoeligheid voor HP-virussen. Om deze reden wordt een uitgebreide bescherming tegen de virussen in het dagelijks leven ten zeerste aanbevolen. Onbeschermde geslachtsgemeenschap moet worden vermeden. Naast het gebruik van een condoom, wordt aanbevolen om af te zien van frequente wisselingen van partners. Omdat de virussen worden overgedragen via huidcontact, is het raadzaam om dit bij vreemden te vermijden en ook te gebruiken ontsmettingsmiddelen regelmatig. Indien mogelijk moeten bezoeken aan openbare toiletten worden vermeden. Beschermende handschoenen kunnen worden gedragen in openbare voorzieningen of in gebieden met een verhoogd infectierisico. In zwemmen zwembaden, is het raadzaam om niet blootsvoets te lopen.
