Hoewel Ziekte van Gaucher is niet moeilijk te diagnosticeren, symptomen worden vaak niet herkend als indicatief voor de ziekte en als gevolg daarvan wordt de ziekte niet gediagnosticeerd. Hoe wordt de diagnose gesteld en wie kan de genetische aanleg erven? Lees het hieronder.
Hoe wordt de ziekte van Gaucher vastgesteld?
De diagnose is eigenlijk niet moeilijk te stellen: Onderzoek van de beenmerg en speciaal bloed tests geven duidelijke aanwijzingen. De moeilijkheid is echter dat de behandelende arts eerst rekening moet houden met deze zeldzame ziekte. Dit komt omdat veel van de symptomen gemakkelijk kunnen worden toegeschreven aan andere ziekten.
Diagnose door bloedonderzoek
Bij Gaucher-patiënten is de enzymactiviteit ernstig verminderd. De exacte diagnose van Ziekte van Gaucher is gemaakt door een bloed test waarin de activiteit van glucocerebrosidase wordt bepaald.
Deze tests kunnen echter alleen in enkele gespecialiseerde laboratoria in Duitsland worden uitgevoerd. Om de bevindingen te bevestigen en het gen wijziging in meer detail, a gen test wordt meestal ook uitgevoerd.
Wie moet er worden getest?
Omdat Ziekte van Gaucher is een genetische aandoening, allemaal dichtbij bloed familieleden lopen het risico de ziekte te hebben of drager te zijn van de “Gaucher” gen De ziekte van Gaucher wordt autosomaal recessief overgeërfd:
- Autosomaal betekent dat de genetische informatie voor het veranderde enzym niet op een geslachtschromosoom staat.
- Recessief betekent dat de ziekte pas tot bloei komt als twee veranderde genen - één van elke ouder - tegelijkertijd worden doorgegeven aan het nageslacht. Hoewel in de meeste gevallen de ouders zelf alleen drager zijn (ze hebben elk één gewijzigd en één ongewijzigd gen) en dus niet ziek worden. Ze kunnen hun kinderen echter zelf dragers maken of beiden hun defecte gen doorgeven, wat leidt tot de ziekte bij het getroffen kind.
Om het risico voor hun nageslacht in te schatten, kunnen ouders zoeken genetische counseling, die een familiestamboom bevat.
