Corticobasale degeneratie vertegenwoordigt een ziekte die is geclassificeerd als een van de zogenaamde tauopathieën. De ziekte wordt soms aangeduid met de afkorting CBD. Bij corticobasale degeneratie worden componenten van het tau-eiwit in de mens afgezet hersenen. Dientengevolge, de hersenenHet vermogen om te functioneren wordt in de loop van de tijd steeds slechter. Kortom, corticobasale degeneratie is een zogenaamd atypisch Parkinson-syndroom.
Wat is corticobasale degeneratie?
In principe is het gemakkelijk om corticobasale degeneratie en te verwarren Parkinson op basis van de typische symptomen. In feite vertegenwoordigt corticobasale degeneratie een vorm van atypische Parkinson-syndromen. Deze ziekten worden vaak verward met Parkinson. Bovendien staat corticobasale degeneratie op de derde plaats in termen van frequentie van atypische Parkinson-syndromen, na multisysteematrofie en progressieve supranucleaire verlamming. Corticobasale degeneratie ontwikkelt zich meestal gedurende een lange periode. In het proces leidt het tot continu toenemende schade aan de hersenen en zijn functie. Om deze reden is corticobasale degeneratie een zogenaamde neurodegeneratieve ziekte. Het tau-eiwit hoopt zich op in de hersenen, wat in medische termen ook wel tauopathie wordt genoemd. De centrale symptomen lijken op of komen overeen met de symptomen van de ziekte van Parkinson Bovendien verslechteren de cognitieve vaardigheden van de getroffen personen steeds meer. Kortom, corticobasale degeneratie is een relatief zeldzame ziekte. Volgens de huidige kennis is de frequentie 1: 100,000. Met betrekking tot de kenmerkende symptomen zijn er sterke overeenkomsten met Parkinson Sommige symptomen van corticobasale degeneratie duiden echter ook op een dementie-achtige stoornis. De oorzaken van corticobasale degeneratie zijn echter anders dan die van Parkinson, daarom wordt het beschouwd als een atypisch Parkinson-syndroom.
Oorzaken
Kortom, corticobasale degeneratie is een relatief zeldzame ziekte. Volgens medisch onderzoek ligt de oorzaak van de ziekte in een special gen verantwoordelijk voor het coderen van het zogenaamde tau-eiwit. De naam hiervan gen is MAPT. In de loop van corticobasale degeneratie treden ophopingen van het tau-eiwit op in de hersenen van de getroffen persoon. Het eiwit wordt voornamelijk afgezet in het gebied van de zogenaamde frontale kwab. Deze afzetting in de hersenen veroorzaakt in de loop van de ziekte symptomen die vooral samenhangen met de dood van zogenaamde gliacellen en neuronen.
Symptomen, klachten en tekenen
Corticobasale degeneratie wordt geassocieerd met bepaalde symptomen en klachten bij getroffen patiënten. Er treedt bijvoorbeeld apraxie op, die voornamelijk wordt geassocieerd met de hersenschors. Ook nemen de cognitieve prestaties van de getroffen personen in de loop van de tijd af. Uiteindelijk lijden getroffen individuen aan wat bekend staat als subcorticaal dementie Corticobasale degeneratie leidt tot een toename van spieren reflexen, en myoclonieën zijn ook mogelijk. Een van de typische symptomen van de ziekte is dat patiënten hun ledematen als lichaamsvreemd ervaren en niet tot hun lichaam behoren. De Engelse term voor dit fenomeen is 'alien limb'. Daarnaast zijn er verschillende motorische stoornissen, die ook voorkomen bij de ziekte van Parkinson. In het begin zijn deze symptomen vaak slechts eenzijdig, bijvoorbeeld hypokinesie of strengheid. In enkele gevallen een zogenaamde rust tremor komt ook voor. Bovendien is dystonie mogelijk in de context van corticobasale degeneratie, voornamelijk van invloed op de nek of ledematen. Sommige patiënten lijden aan een aanzienlijke verstoring van het looppatroon. Bovendien vertonen sommige individuen facultatieve klachten. Deze omvatten bijvoorbeeld bewegingsstoornissen van de ogen. Vooral wanneer dementie ontwikkelt zich, angst en Depressie optreden.
Diagnose en ziekteprogressie
Corticobasale degeneratie wordt gediagnosticeerd met behulp van een vaste procedure. Als een persoon symptomen vertoont die kenmerkend zijn voor de ziekte, is overleg met een arts aangewezen. De arts bespreekt de aanwezige symptomen met de patiënt. Tijdens klinisch onderzoek wordt het vermoeden van corticobasale degeneratie steeds sterker totdat uiteindelijk een definitieve diagnose wordt gesteld. Histologische laboratoriumtesten van de hersenen zijn bijvoorbeeld noodzakelijk. Beeldvormingsprocedures onthullen atrofieën in het gebied van de hersenschors. Er verschijnen ook zogenaamde ballonneuronen. Accumulaties van tau eiwitten kan worden opgespoord met de juiste weefselonderzoeken.
Complicaties
Corticobasale degeneratie is een van de zeldzame ziekten die de werking van de hersenen snel en ernstig aantasten. Het wordt veroorzaakt door een toename van de componenten van het tau-eiwit in de hersenen. Dit eiwit wordt bij voorkeur afgezet in het gebied van de frontale kwab. Als gevolg van de afzettingen in de hersenen, verschillende neuronen en cellen in het centrum zenuwstelsel atrofiëren bij getroffen patiënten. Het beloop is vergelijkbaar met dat van de ziekte van Parkinson. De complicaties als gevolg van neurodegeneratieve aandoeningen zijn ernstig. Alle cognitieve vaardigheden van de getroffen persoon verslechteren naarmate het symptoom vordert. Er is sprake van een algemene stoornis van de motoriek, met name lopen, bewegingsstoornissen van de ogen en spraakmoeilijkheden. Dit wordt gevolgd door een snelle toename van spieren reflexen en spiertrekkingen In korte tijd worden tekenen van subcorticale dementie merkbaar. Vanwege de ernstige fysieke en mentale degeneratie reageren getroffen personen met Depressie en angst. Bovendien wordt de patiënt overweldigd door het gevoel zijn eigen ledematen als buitenaards wezen te zien. Corticobasale degeneratie kan alleen worden gedetecteerd door middel van klinische procedures en beeldvormingsmethoden. Tot nu toe is er geen therapie tegen het symptoom. Het is beperkt tot het verlichten van het lijden van de getroffen persoon en tot het zoveel mogelijk behouden van cognitieve en mentale vermogens. Zieke patiënten bezwijken echter meestal binnen een paar jaar aan het symptoom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als krampen en gevoelloosheid in de spieren worden opgemerkt, kan corticobullous degeneratie onderliggend zijn. Een afspraak met een huisarts is aangewezen als de ziekteverschijnselen toenemen en / of langdurig aanhouden. Als het kenmerkende vreemde gevoel in de spieren zich ontwikkelt, is medisch advies nodig. Tekenen van strengheid of hypokinesie vereisen ook onmiddellijke evaluatie door de huisarts. Personen bij wie de diagnose corticobiale degeneratie is gesteld, moeten regelmatig een arts raadplegen. De individuele symptomen moeten door verschillende specialisten worden behandeld. Afhankelijk van het symptoomcomplex kunnen dit neurologen, orthopedisten en fysiotherapeuten zijn. Vanwege de ernst van de ziekte en de verwachte negatieve prognose, moet ook een psycholoog worden geraadpleegd. Zelfs bij een positief beloop zijn regelmatige bezoeken aan de dokter noodzakelijk, omdat er altijd nieuwe symptomen kunnen ontstaan. Bovendien neigt de functionele capaciteit van de hersenen af te nemen, daarom moet een neuroloog regelmatig passende hersenonderzoeken uitvoeren. Uiterlijk is corticobullous degeneratie aanvankelijk niet zichtbaar. Naarmate de genetische ziekte vordert, kan het leiden tot een abnormale houding en motorische disfunctie, die door een arts moeten worden opgehelderd.
Behandeling en therapie
Tot op heden zijn er geen therapeutische middelen maatregelen in staat om de progressie van corticobasale degeneratie te stoppen. Over het algemeen overlijden de meeste patiënten ongeveer één tot acht jaar nadat de diagnose van de ziekte is gesteld. Mogelijkheden voor genezing zijn nog niet bekend. In sommige gevallen kan het medicijn levodopa verbetert symptomen die lijken op de ziekte van Parkinson. Kortom, corticobasale degeneratie verloopt zodanig dat de getroffen patiënten lijden aan steeds ernstigere verstoringen in het vermogen om te bewegen. Dit leidt ook tot akinesie. Talloze personen die lijden aan corticobasale degeneratie, sterven uiteindelijk aan ontsteking van de longen veroorzaakt door het gebrek aan beweging.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor corticobasale degeneratie, die langzaam maar onverbiddelijk vordert, is slecht. De symptomen van corticobasale degeneratie zijn vergelijkbaar met die bij de ziekte van Parkinson. Naarmate ze vorderen, worden ze echter gezien als atypische symptomen van Parkinson. De cognitieve vaardigheden van de getroffenen nemen ook steeds meer af. Hun bewegingen vertragen steeds meer. Corticobasale degeneratie wordt genetisch veroorzaakt. Het komt zeer zelden voor, maar artsen behandelen het als een atypische aandoening Parkinson-syndroom Tot op heden zijn er echter geen effectieve en onafhankelijke therapeutische benaderingen om de symptomen van corticobasale degeneratie, die zelden voorkomt, te verlichten. De ziekte vordert zonder te kunnen worden vertraagd of gestopt door medicatie. Een kenmerkend kenmerk voor het onderscheiden van corticobasale degeneratie van de ziekte van Parkinson is dat getroffen personen hun eigen ledematen beschouwen als niet tot hen behorend. De toenemende dementie en de opkomende variëteit aan symptomen verslechteren de prognose steeds meer. Er is geen behandelingsoptie voor corticobasale degeneratie. Op zijn best is de symptomen van de ziekte van Parkinson kan enigszins worden verbeterd door middel van medicijnen therapie. Echter, de drugs toegediend hebben vaak een slechte respons bij deze atypische ziekte van Parkinson. Door de toenemende bewegingsstoornissen worden de patiënten steeds minder mobiel. Als gevolg van toenemende immobiliteit sterven veel getroffen individuen longontsteking tussen één en tien jaar na diagnose.
het voorkomen
Volgens de huidige medische kennis kan corticobasale degeneratie niet worden voorkomen. Dit komt omdat de ontwikkeling van de ziekte verband houdt met een genetische component waarover de getroffen individuen geen controle hebben.
Follow-up
In de meeste gevallen slechts een paar maatregelen van nazorg zijn beschikbaar voor de patiënt met deze ziekte. Eerst en vooral moet dit een snelle en vroege diagnose van de ziekte zijn om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. In de regel is de ziekte niet op zichzelf te genezen, zodat de patiënt altijd een arts moet raadplegen als hij of zij symptomen van de ziekte ervaart. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter het verloop van de ziekte gewoonlijk is. In de meeste gevallen zijn patiënten afhankelijk van het gebruik van verschillende medicijnen. De instructies van de arts moeten altijd worden opgevolgd, inclusief de juiste dosering en ook regelmatige inname. Bij onduidelijkheden, vragen of bijwerkingen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. Bovendien moeten de getroffenen hun longen bijzonder goed beschermen, zoals deze ziekte vaak kan leiden naar ontsteking In de meeste gevallen is de levensverwachting van de getroffen persoon ernstig beperkt vanwege de ziekte. In deze context zijn liefdevolle en empathische gesprekken met de eigen familie niet zelden zo belangrijk om te voorkomen Depressie en andere psychische klachten.
Dit is wat u zelf kunt doen
Zelfhulpopties zijn relatief beperkt voor personen met corticobasale degeneratie. Getroffen individuen lijden een enorme aantasting van hun kwaliteit van leven en zijn niet langer in staat hun dagelijks leven zelfstandig te beheren. Met name de snelle achteruitgang van de cognitieve prestaties en de stoornissen in het motorische gebied leiden aan het feit dat patiënten met corticobasale degeneratie op het gebied van zorg en verpleging afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Vanwege de moeilijkheid om te lopen, worden de patiënten meestal gedwongen om een rolstoel te gebruiken. Om de kwaliteit van leven te verbeteren, passen patiënten hun huis aan het gebruik van een rolstoel aan en herontwerpen ze de inrichting. Op deze manier behouden patiënten nog steeds een deel van hun onafhankelijkheid. Bovendien treden patiënten op fysiotherapie met een fysiotherapeut om hun motorische vaardigheden te verbeteren en geschiktheid Sportactiviteiten hebben doorgaans een positief effect op de mentale en emotionele toestand. Deze moeten echter worden gecoördineerd met een arts en zijn bovendien niet in staat om de progressie van corticobasale degeneratie volledig te stoppen. Corticobasale degeneratie is nog steeds niet te genezen, zodat sommige patiënten last hebben van angstaanvallen en depressies, die ook worden veroorzaakt door de ernstige fysieke veranderingen.
