Er wordt onderscheid gemaakt in dikke darm carcinoom (colorectaal kanker) tussen een examenprogramma voor vroege opsporing - screening van colorectale kanker - en een onderzoeksprogramma om de diagnose te bevestigen. Bovendien zijn er preoperatief verschillende onderzoeken vereist, dat wil zeggen vóór een geplande operatie - zie Diagnostiek van medische apparatuur.
Laboratoriumparameters van de 1e orde - verplichte laboratoriumonderzoeken.
- CEA (carcino-embryonaal antigeen).
- CEA-niveau is een onafhankelijke prognostische tumormarker en dient daarom preoperatief te worden bepaald
- Bij follow-up bepaling van CEA om de twee tot drie maanden in de eerste twee jaar.
Laboratoriumparameters 2e orde (diagnostiek, opvolging /therapie control).
- CCSA (dikke darm kanker-specifiek antigeen-3, CCSA-4) - deze test voor darmkanker eiwitten in de bloed kan 91 procent van de ziekte detecteren.
- CA 19-9 (koolhydraatantigeen 19-9) - verhoogd in circa 70% van de gevallen (maar niet specifiek voor carcinoom van het maagdarmkanaal) De parameter verhoogt de informatieve waarde met betrekking tot de aanwezigheid van recidief (recidief van de ziekte) niet vergeleken alleen op CEA-waardebepaling.
- Moleculair genetisch testen in verdachte gevallen:
- Erfelijk niet-polyposis colorectaal carcinoom (HNPCC) - autosomaal dominante overerving met 80% penetrantie; vroege leeftijd van manifestatie (mediane leeftijd bij diagnose: 45 jaar); frequente synchrone / metachrone tweede kankers van de dikke darm en rectum momenteel zijn er vier genen (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) geïdentificeerd waarvan de kiembaanmutaties verantwoordelijk zijn voor het optreden van HNPCC.
- Familiaire adenomateuze polyposis (FAP).
- Peutz-Jeghers-syndroom (PJS)
- Juveniele Polyosis Coli (JPC)
- BRAF-status: BRAF-mutaties worden geassocieerd met een slechtere prognose dan BRAF-wildtype tumoren in colorectale kanker.
- RAS-biomarkertest (bloed-gebaseerde procedure; OnkoBEAM-test) -monitor RAS-mutatiestatus tijdens lopende therapie de RAS gen speelt een centrale rol bij het beheersen van de groei van kankercellen en is van cruciaal belang bij het selecteren van gerichte therapie goud standaard voor het bepalen van de RAS-status is weefsel biopsie.
- Detectie van microsatelliet (MIS) instabiliteit door genotypering en kwantificering van tumormutatiebelasting (TMB) door volgende generatie sequencing - bij gemetastaseerde colorectale kanker mogelijk in de toekomst al in eerstelijns therapie [negatieve factor: lage TMB] In één studie werd het aangetoond dat bij MSS-tumoren (MSI-stabiele tumoren, 93% van de patiënten) de expressie van TMB een impact heeft op de prognose
- KI-67 (KI67; synoniem: MIB1, proliferatiemarker voor objectivering en validatie van sortering, maakt conclusies mogelijk over groeigedrag) [sterke uitdrukking van Ki-67: risico op overlijden verhoogd met 50%; als de cut-off voor een KI-67 positieve bevinding 20-30% positieve cellen was, correleerde dit met een verdubbeld sterftecijfer].
- Vloeistof biopsie: circulerende tumor-DNA-fragmenten (ctDNA) in bloed.
- Screening op mutaties in RAS-genen bij gemetastaseerde colorectale kanker om respons op monoklonale EGFR-antilichamen te voorspellen; wordt zeker de nieuwe gouden standaard: met behulp van DNA-analyse zijn significant meer mutaties gedetecteerd dan door weefselbiopsie; een ander voordeel is de snelheid van evaluatie (slechts 2 dagen)
- Bewijs van herhalingsrisico na chirurgische resectie bij stadium II-patiënten of indicatie voor chemotherapie Verdere resultaten zijn te verwachten.
Maatregelen voor vroegtijdige opsporing van kanker (KFEM)
- ≥ 50 jaar: jaarlijkse test op fecaal occult (onzichtbaar) bloed (immunologische FOBT (iFOBT)).
- ≥ 55 jaar: elke 2 jaar test op occult bloed in de ontlastingals alternatief maximaal 2 colonoscopieën met tussenpozen van 10 jaar.
