Pathogenese (ontwikkeling van de ziekte)
De oorzaak van autisme/Asperger syndroom blijft vaak onduidelijk. Studies richten zich momenteel op de oxytocine receptor gen (OXTR) als risicofactor.
Etiologie (oorzaken)
Biografische oorzaken
- Genetische belasting van ouders, grootouders (52.4%).
- Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
- Genen / SNP's (single nucleotide polymorphism; Engels: single nucleotide polymorphism):
- Genen: SLC25A12
- SNP: rs4307059 in een intergene regio [autisme spectrumstoornissen (ASS)].
- Allelconstellatie: CT (1.19-voudig).
- Allelconstellatie: TT (1.42-voudig)
- SNP: rs2056202 in het gen SLC25A12 [autisme spectrumstoornissen (ASS)].
- Allelconstellatie: CT (0.8-voudig).
- Allelconstellatie: TT (0.64-voudig)
- SNP: rs2292813 in het gen SLC25A12 [autismespectrumstoornissen (ASS)].
- Allelconstellatie: CT (0.75-voudig).
- Allelconstellatie: TT (0.56-voudig)
- SNP: rs10513025 in een intergene regio [autismespectrumstoornissen (ASS)].
- Allelconstellatie: CT (0.55-voudig).
- Allelconstellatie: CC (> 0.55-voudig)
- Genen / SNP's (single nucleotide polymorphism; Engels: single nucleotide polymorphism):
- Genetische ziekten
- Kanner-syndroom - chromosoom 7, 15 (onduidelijke overerving).
- Asperger syndroom - chromosoom 1, 3, 13 (onduidelijke overerving).
- Genetisch risico afhankelijk van genpolymorfismen:
- Leeftijd
- Moederlijke leeftijd op opvatting - verhoging van de leeftijd van de moeder van 30 naar 34 jaar tot het hoogste risico bij moeders ouder dan 40 jaar.
- Leeftijd van vader bij conceptie> 40 jaar (5 tot 6 keer hoger risico op autistische kenmerken dan kinderen van vaders jonger dan 30 jaar
- Roken grootmoeder van moederskant - risicoverhoging van.
- 67% dat kleindochters typisch autistische eigenschappen zullen ontwikkelen (verminderde sociale communicatie of repetitief gedrag)
- > 50% dat kleindochters zich ontwikkelen het syndroom van Asperger (autismespectrumstoornis, ASS).
- Migratiestatus van ouders (op consensus gebaseerde verklaring).
- Sociaal-economische factoren
- Werkloosheid (ondanks hoge opleiding)
- Lage sociaaleconomische status
Ziektegerelateerde oorzaken
Psyche - zenuwstelsel (F00-F99; G00-G99)
- Alcoholmisbruik van de moeder tijdens de zwangerschap (uitgesloten risicofactor: dit is geassocieerd met significante cognitieve stoornissen, talrijke organische misvormingen en andere gedragsafwijkingen bij het kind; maar niet met autismespectrumstoornissen)
- Hersenschade in de vroege kinderjaren
- Cerebellaire hypoplasie - onderontwikkeling van de cerebellum.
Medicijnen die de moeder tijdens de zwangerschap gebruikt:
- Antidepressiva?
- Inslikken in tweede en / of derde trimester (derde trimester van zwangerschap 87% stijging ten opzichte van kinderen zonder blootstelling.
- Een meta-analyse en twee registeronderzoeken vinden daarna geen verschillen voor autisme bij blootgestelde en niet-blootgestelde broers en zussen SSRI inslikken door zwangere vrouwen.
- Misoprostol - actief ingrediënt gebruikt voor maagzweren.
- Thalidomide - kalmerend / slaappil, die bekend werd door het zogenaamde thalidomide-schandaal.
- Valproïnezuur / valproaat - werkzame stof gebruikt in epilepsie.
Milieuverontreiniging - vergiftigingen (vergiftigingen).
- Luchtvervuilers
- Prenatale blootstelling aan polychloorbifenylen (PCB's) en organochloorpesticiden (OCP's) Opmerking: Polychloorbifenylen behoren tot de hormoonontregelaars (synoniem: xenohormonen) die, zelfs in zeer kleine hoeveelheden, schade kunnen toebrengen aan volksgezondheid door het wijzigen van de endocriene systeem.
Verder
- Vaccinatie tegen rodehond in zwangerschap (op consensus gebaseerde verklaring).