Aminozuren zijn vitale stoffen zonder welke ons metabolisme niet kan worden samengesteld eiwitten Daarnaast hebben ze nog andere onmisbare taken, bijvoorbeeld in de zenuwstelselin lever metabolisme, bij de groei of bij de vorming van huid, haar en nagels. Sommige aminozuren kunnen door het menselijk organisme zelf worden geproduceerd, terwijl anderen van voedsel moeten worden voorzien.
Enzymopathie
De processen die betrokken zijn bij het opbouwen en afbreken aminozuren en eiwitten in het organisme zijn erg complex; een hele reeks enzymen en co-enzymen zijn hierbij betrokken. Als individuele defecten defect zijn of als ze helemaal niet of slechts in onvoldoende hoeveelheden door het lichaam worden aangemaakt - wat gezamenlijk wordt aangeduid als enzymopathie - is het resultaat bijvoorbeeld een stoornis in het aminozuurmetabolisme of ziekten zoals porfyrie of de ziekte van Fabry.
Overzicht van de aandoeningen
In de meeste gevallen manifesteren de defecten in het aminozuurmetabolisme zich in het feit dat de voorlopers of tussenproducten niet kunnen worden omgezet in het uiteindelijke aminozuur. Het gevolg is dat deze zich ophopen in het lichaam, terwijl het aminozuur ontbreekt of de hoeveelheid onvoldoende is om zijn functie te vervullen. Dit resulteert in schade aan weefsels en organen door de tussenproducten en / of deficiëntiesymptomen als gevolg van het aminozuurdeficiëntie.
In sommige gevallen gaat het om het transport van amino zuren wordt verstoord, waardoor ze bijvoorbeeld niet meer uit de urine kunnen worden opgenomen en weer in het lichaam kunnen worden getransporteerd.
De stoornissen van het aminozuurmetabolisme hebben één ding gemeen: ze zijn gebaseerd op een aangeboren genetisch defect, dat wil zeggen dat ze erfelijk zijn. De meeste zijn echter zeer zeldzaam. De uitdrukking kan variëren - afhankelijk van of een enzym volledig afwezig is of slechts beperkt in zijn functie.
Diagnose vaak moeilijk
Omdat een metabolische route meerdere stations omvat die verschillende stations nodig hebben enzymenkunnen er in elk geval meerdere aandoeningen optreden. De weg naar een diagnose is voor veel van de aandoeningen een odyssee - omdat de meeste van deze ziekten zeer zeldzaam zijn en de symptomen meestal niet-specifiek zijn, weten de meeste artsen er niet te veel van en zijn de ziekten moeilijk te herkennen.
Uitzonderingen zijn fenylketonurie en - in Beieren - ureum cyclusdefecten, aangezien hiervoor bij pasgeborenen al screeningstests worden uitgevoerd en ze dus vroegtijdig worden opgespoord. Vaak is het therapeutische spectrum ook vrij beperkt - voor zeldzame ziektebeelden is intensief onderzoek voor farmaceutische bedrijven nauwelijks de moeite waard.
