Alfa-1-antitrypsinedeficiëntie
De oorzaak van alfa-1-antitrypsinedeficiëntie is vaak een genetisch defect. Alpha-1-antitrypsine is een enzym dat andere remt enzymen in hun functie. De enzymen die worden geremd, hebben normaal gesproken de taak af te breken eiwitten, waardoor ze hun functie verliezen.
Alpha-1-antitrypsine kan daarom ook een proteïnaseremmer worden genoemd. De enzymen die worden geremd door alfa-1-antitrypsine komen voornamelijk voor bij ontstekingsprocessen en zijn voornamelijk chymotrypsine, trypsineplasmine, het elastase en trombine. De remming van elastase is hier van bijzonder belang.
Elastase splitst meestal elastine, dat voornamelijk in de longen wordt aangetroffen. Elastine is een structureel eiwit dat grotendeels verantwoordelijk is voor de elasticiteit van de longen. Een gebrekkige aanwezigheid van elastase-remmers zoals alfa-1-antitrypsine kan leiden tot verhoogde activiteit van elastase in de longen.
Hier, zoals overal in het lichaam, breekt elastase af eiwitten, maar dit heeft invloed op het lichaamseigen weefsel in de longen. Dit leidt tot enorme schade aan het long weefsel, wat onvermijdelijk leidt tot een vermindering van de longfunctie. Symptomen die hieruit ontstaan zijn onder meer hoesten, kortademigheid en vernauwing van de luchtwegen. tevens de lever, dat voornamelijk verantwoordelijk is voor de vorming van elastase, kan laten zien verhoogde leverwaarden en verder worden beschadigd door gal stilstand.
Alle artikelen in deze serie:
