Myelodysplastisch syndroom (MDS)

Kort overzicht

Symptomen: Vermoeidheid, verminderd vermogen om te presteren en zich te concentreren, kortademigheid, versnelde pols, bleekheid, duizeligheid, verhoogde vatbaarheid voor infecties, verhoogde neiging tot bloeden.
Therapie: de therapie is gebaseerd op het risicotype MDS: bij MDS met een laag risico wordt alleen ondersteunende therapie gegeven om de symptomen te verlichten; bij het hoogrisicotype wordt indien mogelijk stamceltransplantatie gegeven; Als alternatief wordt chemotherapie gegeven.
Oorzaken: Bij MDS verstoren genetische veranderingen in de hematopoëtische stamcellen de normale hematopoëse, wat resulteert in een verhoogd aantal niet-functionele bloedcellen.
Diagnose: Een vermoeden is meestal gebaseerd op de symptomen, de diagnose van MDS is gebaseerd op typische veranderingen in het bloedbeeld en een beenmergpunctie.
Preventie: Omdat de redenen voor de genetische veranderingen in de bloedstamcellen in de meeste gevallen onbekend zijn, is het meestal niet mogelijk om de ziekte te voorkomen. Het is echter raadzaam om bij de omgang met bepaalde chemicaliën of radioactieve straling de geldende veiligheidsvoorschriften te volgen.

Myelodysplastisch syndroom (MDS, myelodysplasie) omvat een groep ziekten die het beenmerg en daarmee de bloedvorming aantasten. Normaal gesproken ontwikkelen zich in het beenmerg verschillende soorten bloedcellen die verantwoordelijk zijn voor verschillende taken in het lichaam. Deze omvatten:

Rode bloedcellen (erytrocyten): Zuurstoftransport
Witte bloedcellen (leukocyten): onderdeel van het immuunsysteem
Bloedplaatjes (trombocyten): Bloedstolling

Als gevolg hiervan zijn er bij MDS te weinig functionele bloedcellen in het bloed. Artsen noemen dit tekort ook wel cytopenie. Daarentegen hoopt een overmatig aantal onrijpe bloedcellen (blasten) zich op in het beenmerg. Ze zijn niet in staat hun rijpingsproces te voltooien en intacte rode bloedcellen, witte bloedcellen of bloedplaatjes te produceren.

Hoe vaak komt MDS voor?

MDS komt het vaakst voor bij mensen rond de leeftijd van 75 jaar. Jaarlijks ontwikkelen ongeveer vier tot vijf op de 100,000 mensen het myelodysplastisch syndroom, en bij mensen ouder dan 70 jaar is dat zelfs 30 op de 100,000. Dit maakt MDS tot een van de meest voorkomende kwaadaardige bloedziekten, en mannen worden er iets vaker door getroffen dan vrouwen.

Wat zijn de symptomen van MDS?

Bloedarmoede: verminderde vorming of functie van rode bloedcellen

Getroffen personen voelen zich zwak en zijn chronisch moe. De fysieke prestaties worden verminderd en kortademigheid en een snelle hartslag (tachycardie) kunnen zelfs bij lichte fysieke inspanning optreden. Vaak is de huid opvallend bleek. Sommige mensen ervaren ook een slechte concentratie, visuele stoornissen, verlies van eetlust, maag-darmklachten en hoofdpijn. Afgezien daarvan is pijn echter niet een van de typische symptomen van het myelodysplastisch syndroom.

Bij mensen met MDS is het aantal witte bloedcellen vaak verminderd (leukopenie). Hierdoor kan het immuunsysteem niet meer adequaat reageren op ziekteverwekkers. Myelodysplastisch syndroom leidt daarom in ongeveer een derde van de gevallen tot verhoogde infecties, waarvan sommige gepaard gaan met koorts.

Bloedingsneiging: vorming of functie van bloedplaatjes verminderd

Meer symptomen

Is MDS te genezen of te behandelen?

Afhankelijk van de risicogroep verschilt het ziekteverloop aanzienlijk bij de diagnose ‘myelodysplastisch syndroom’, en daarmee ook de prognose en de levensverwachting. Factoren die een ongunstige invloed hebben op het beloop van de ziekte zijn bijvoorbeeld een groot aantal blasten, complexe chromosomale veranderingen, ernstige cytopenie, hogere leeftijd of een slechte algemene gezondheid.

met een zeer laag risico, gemiddeld iets minder dan negen jaar (106 maanden)
bij laag risico ruim vijf jaar (64 maanden)
met gemiddeld risico, drie jaar (36 maanden)
bij hoog risico ruim 1.5 jaar (19 maanden)
met een zeer hoog risico, ongeveer tien maanden

Behandeling

Omdat myelodysplastische syndromen qua ziektebeloop van persoon tot persoon aanzienlijk verschillen, is de behandeling ook individueel heel verschillend. Naast de gezondheidstoestand van de getroffen persoon en zijn of haar wensen, is de behandeling van MDS vooral gebaseerd op de ernst van de ziekte.

Behandeling van MDS met laag risico

Bij mensen met MDS met een laag risico ontwikkelt de ziekte zich langzaam, zodat zij vaak gedurende vele jaren slechts geringe therapeutische ondersteuning nodig hebben. Als er nog geen symptomen zijn verschenen, is een ‘watch and wait’-strategie vaak nuttig: hierbij controleert de arts regelmatig het verloop van de ziekte. Pas als de ziekte daadwerkelijk vordert, start hij de therapie.

Ondersteunende therapie

In de regel wordt bij lage MDS gebruik gemaakt van “ondersteunende therapie”, dwz een ondersteunende behandeling van de ziekte. Het doel is om het functieverlies te compenseren zonder de ziekte echter te genezen. Mogelijke ondersteunende maatregelen bij myelodysplastisch syndroom zijn onder meer:

transfusie van rode en witte bloedcellen of bloedplaatjes
Vroegtijdige toediening van antibiotica bij onduidelijke infecties
Vaccinatie tegen pneumokokken en jaarlijkse griepvaccinatie
Vermijding van niet-steroïde pijnstillers of cortisone

Therapie met groeifactoren

Invloed op het immuunsysteem

Myelodysplastisch syndroom beïnvloedt ook de cellen van het immuunsysteem. Getroffen patiënten met zeer specifieke genetische veranderingen worden vaak geholpen door een medicijn dat het voor het immuunsysteem gemakkelijker maakt om tumorcellen effectiever te bestrijden. Daarnaast werkt de stof ook direct tegen de tumorcellen en verhoogt ook de bloedvorming. Op de lange termijn betekent dit dat patiënten minder bloedtransfusies nodig hebben.

Allogene stamceltransplantatie

Bij allogene stamceltransplantatie krijgt de getroffen persoon eerst een hoge dosis chemotherapie. Het vernietigt alle cellen in het beenmerg, inclusief de genetisch gemodificeerde stamcellen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte, maar ook de gezonde hematopoëtische cellen. Na een hoge dosis chemotherapie is het beenmerg dus niet meer in staat om bloedcellen aan te maken.

Myelodysplastisch syndroom: behandeling van risicovolle MDS.

Er zijn verschillende opties voor de behandeling van het risicovolle myelodysplastisch syndroom. Deze omvatten het veranderen van het DNA-metabolisme met azacitidine, chemotherapie of allogene stamceltransplantatie. Stamceltransplantatie is de enige behandelingsoptie die MDS kan genezen.

Palliatieve zorg: behandeling in de terminale fase

Voeding bij MDS

Speciale voeding is doorgaans niet nodig bij myelodysplastisch syndroom. Er zijn echter bepaalde beperkingen voor getroffen personen die een allogene stamceltransplantatie hebben ondergaan: het lichaam kan zich na een hoge dosis chemotherapie enige tijd niet beschermen tegen ziekteverwekkers. Het is daarom belangrijk om bepaalde voedingsmiddelen te vermijden die bijzonder besmet kunnen zijn met ziektekiemen.

Rauw vlees en rauwe vis
Rauwe en verse melkproducten
Blauwe kaas
Onverwarmde groenten en fruit
Noten, amandelen, gekiemde granen en graanproducten (deze zijn vaak besmet met schimmelsporen)

Getroffen personen zullen na een stamceltransplantatie uitgebreide informatie hierover krijgen van ziekenhuispersoneel.

Oorzaken en risicofactoren

De pathologisch veranderde stamcellen produceren massa's functieloze cellen. Deze sterven snel af of worden in de milt uitgesorteerd. Bij sommige patiënten met het myelodysplastisch syndroom vermenigvuldigen de onrijpe stamcellen zich in de loop van de tijd massaal en ongecontroleerd. De MDS verandert dan in acute leukemie. Dit is de reden waarom artsen het myelodysplastisch syndroom ook wel preleukemie noemen, dat wil zeggen een voorstadium van leukemie.

een eerdere chemotherapie met celvergiften (cytostatica),
bestraling (bijvoorbeeld om kanker te behandelen of in het geval van kernongevallen),
radioactief jodiumtherapie (voor hyperthyreoïdie of schildklierkanker), en
Benzeen en andere oplosmiddelen.

Onderzoeken en diagnose

De juiste contactpersoon bij een vermoeden van myelodysplastisch syndroom is een specialist in de interne geneeskunde, gespecialiseerd in bloedziekten of kanker (hematoloog, hematooncoloog). Bij de afspraak zal de arts eerst informeren naar de huidige symptomen van de patiënt en eventuele eerdere ziekten (medische geschiedenis). Als er bijvoorbeeld een myelodysplastisch syndroom wordt vermoed, zal de arts vragen of dit het geval is

hij of zij raakt gemakkelijk buiten adem, zelfs bij weinig fysieke inspanning,
hij heeft vaak hartkloppingen of duizeligheid,
hij heeft de laatste tijd vaker last van infecties,
hij heeft de neiging om bloedingen op de huid (petechiën) of een toename van bloedneuzen op te sporen, en zo ja
hij heeft in het verleden bestraling of chemotherapie gehad.

Bloed Test

Om andere mogelijke oorzaken van de klachten op te helderen, laat de arts het laboratorium andere bloedwaarden bepalen. Deze omvatten bijvoorbeeld de ijzeropslagwaarde ferritine en het enzym lactaatdehydrogenase (LDH). Als de concentratie ervan verhoogd is, duidt dit op een toegenomen verval van bepaalde cellen. Vitamine B12, foliumzuur en erytropoëtine zijn ook betrokken bij de bloedvorming en geven de arts aanvullende aanwijzingen voor de diagnose.

Beenmergaspiratie en beenmergbiopsie

Vervolgens onderzoekt hij het uiterlijk van de bloedvormende cellen onder de microscoop. Bij mensen met MDS constateert de arts een verhoogd aantal ontploffingen bij onderzoek van het beenmerg. Bovendien is het uiterlijk van de hematopoietische cellen veranderd.

het voorkomen

Omdat de redenen voor de genetische veranderingen in bloedstamcellen in de meeste gevallen onbekend zijn, is het niet mogelijk om de ziekte effectief te voorkomen. Het is echter raadzaam bekende risicofactoren te vermijden of te voldoen aan de toepasselijke veiligheidsvoorschriften, zoals de beroepsmatige omgang met bepaalde oplosmiddelen of radioactieve straling.