De medische geschiedenis (ziektegeschiedenis) vormt een belangrijk onderdeel bij de diagnose van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob. Familiegeschiedenis Komt er een familiegeschiedenis van dementie voor in uw familie? Zijn er erfelijke ziekten in uw familie? Sociale anamnese Actuele anamnese/systemische anamnese (somatische en psychische klachten). Heeft u geheugenstoornissen opgemerkt... Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: medische geschiedenis
Endocriene, voedings- en stofwisselingsziekten (E00-E90). Hashimoto's encefalopathie - vorm van hersenafwijking veroorzaakt door schildklierhormonen. Neuronale ceroid lipofuscinoses (NCL of CLN) - groep van zeldzame, autosomaal recessieve erfelijke metabole ziekten van de kindertijd die epileptische aanvallen, bewegingsstoornissen en andere neurologische aandoeningen veroorzaken. Cardiovasculair systeem (I00-I99). Vasculitis (vaatontsteking) Infectie- en parasitaire ziekten (A00-B99). hiv … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: of iets anders? Differentiële diagnose
Volgende ziekten of complicaties veroorzaakt door de ziekte van Creutzfeldt-Jakob omvatten slapeloosheid (slaapstoornis). De ziekte is binnen enkele maanden dodelijk.
De ziekte van Creutzfeldt-Jakob kan als volgt worden geclassificeerd: Sporadische prionziekte zoals CJD. Genetische prionziekte zoals premilar CJD, Gerstman-Sträussler-Scheinker-syndroom, dodelijke familiaire slapeloosheid Overgedragen prionziekte zoals iatrogene CJD of nieuwe variant CJD.
Verplichte diagnostiek van medische hulpmiddelen. Encephalogram (EEG; registratie van elektrische hersenactiviteit) – moet worden gebruikt als basisdiagnose; veranderingen kunnen worden gezien in ongeveer 70% van de sporadische gevallen Computertomografie/magnetische resonantie beeldvorming van de schedel (craniale CT of.cCT/craniale MRI of cMRI) – kan pathologische symptomen (corticale atrofie; spondiforme veranderingen) in meer dan tweederde verzekeren … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: diagnostische tests
Om een nieuwe variant van de ziekte van Creutzfeldt-Jakob te voorkomen, moet aandacht worden besteed aan het verminderen van risicofactoren. Gedragsrisicofactoren Inslikken van besmet voedsel-rundvlees en van rundvlees afgeleide producten. Preventiefactoren Genetische factoren: Genetische risicoreductie afhankelijk van genpolymorfismen: Genen/SNP's (single nucleotide polymorphism): Gen: PRNP SNP: rs1799990 in gen PRNP Allelconstellatie: AA (het verkrijgen van nvCJD is mogelijk) (40% … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: preventie
De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op de ziekte van Creutzfeldt-Jakob en de nieuwe variant CJD: Hoofdsymptomen Agressiviteit Akinetisch mutisme – remming van alle motorische functies inclusief spraak. Ataxie – verstoring in de bewegingsvolgorde Chorea – onwillekeurige snelle vegende bewegingen. Dementie (snel en progressief). Depressie Fasciculaties (onregelmatige en onvrijwillige samentrekkingen van spiervezelbundels). Geheugen … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: symptomen, klachten, tekenen
Pathogenese (ziekteontwikkeling) Volgens de prionhypothese wordt aangenomen dat het prion voortkomt uit een infectieuze vorm van een verkeerd gevouwen eiwit. Het wordt voornamelijk tot expressie gebracht in cellen van het zenuwstelsel. De voortplanting van prionen vindt plaats door de anti-helixstructuur van de eiwitten te transformeren. De verandering in structuur resulteert in de vorming van amyloïde plaques … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: oorzaken
Algemene maatregelen Naleving van de algemene hygiënemaatregelen! Nicotinebeperking (afzien van tabaksgebruik). Alcoholbeperking (zich onthouden van alcohol) Voedingsgeneeskunde Voedingsadvisering op basis van voedingsanalyse Voedingsadviezen volgens een gemengd dieet rekening houdend met de ziekte. Dit betekent onder andere: In totaal 5 porties verse groenten en … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: therapie
Een uitgebreid klinisch onderzoek vormt de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen: Algemeen lichamelijk onderzoek – inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder: Keuring (bezichtiging). Huid, slijmvliezen en sclerae (wit deel van het oog) [tremor (spiertrillingen); myoclonus (onwillekeurige spiertrekkingen); verlamming; incoördinatie] Inspectie (bekijken) en palpatie (palpatie) van de schildklier [vanwege … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: onderzoek
Laboratoriumparameters van de eerste orde – verplichte laboratoriumtests. Punctie van hersenvocht (CSF) (verzameling van hersenvocht door punctie van het wervelkanaal) voor CSF-diagnose - kan worden bepaald door de detectie van eiwitten: 1-14-3, tau, NSE of S3b. RT-QuIC [“real-time door bevingen geïnduceerde conversie”] om verhoogde neiging tot aggregatie van PrP [prion-eiwit] te detecteren) [veilige klinische diagnose volgens … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: test en diagnose
Therapeutische doelen Verlichting van symptomen Poging om de progressie van de ziekte te vertragen Therapeutische aanbevelingen Een causale therapie bestaat tot op heden niet. De volgende geneesmiddelen worden in onderzoeken gebruikt: Benzodiazepines zoals clonazepam of anti-epileptica zoals valproaat voor myclonia (spiertrekkingen); goede respons, vooral in de beginfase van de ziekte Flupirtine* … Ziekte van Creutzfeldt-Jakob: medicamenteuze therapie
