Laboratoriumparameters van de eerste orde - verplichte laboratoriumtests.
- Cerebrospinale vloeistof (CSF) punctie (verzameling van cerebrospinale vloeistof door prikken van het wervelkanaal) voor CSF-diagnose - kan worden bepaald door de detectie van
- Eiwitten: 14-3-3, tau, NSE of S100b.
- RT-QuIC ["real-time quaking-geïnduceerde conversie"] om verhoogde neiging tot aggregatie van PrP [prioneiwit] te detecteren) [veilige klinische diagnose volgens de huidige kennis].
ondersteuning van de voorlopige diagnose *
- Prion detectie in de reuk epitheel van de neus- (weefselafname met een endoscoop; direct bij de ingang van de reukzenuw) [in voorbereiding].
- Meting van hersenspecifieke neurofilamenten
Laboratoriumparameters van de 2e orde - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnostische verduidelijking.
- Mutaties in het prioneiwit gen (PRNP) - om een genetische vorm van de ziekte te detecteren.
- Codon 129-genotype van het prion-eiwit gen - voor evaluatie van aanvullende diagnostische tests en voor toekenning van het moleculaire subtype van CJD.
* Meldbaar in de zin van de Infectiebeschermingswet: de directe of indirecte detectie van menselijke spongiforme encefalopathie, behalve familiaire erfelijke vormen (op naam vermelden!).
