Korte beschrijving
- Definitie: Erfelijke ziekte waarbij de bloedstolling verstoord is, wat resulteert in een verhoogd risico op trombose bij mensen met een homozygote mutatie.
- Symptomen: Verhoogd risico op veneuze bloedstolsels (trombose); meestal diepveneuze trombose, in zeldzame gevallen longembolie
- Behandeling: Tot nu toe is er geen causale behandeling beschikbaar; acute tromboses worden behandeld volgens de huidige standaarden
- Diagnose: Ziektegeschiedenis en familiegeschiedenis (anamnese); laboratoriumanalyse APC-resistentietest; genetische test om een factor V Leiden-mutatie te bevestigen.
- Ziekteprogressie en prognose: homozygote factor V Leiden-mutatie is geassocieerd met de mogelijkheid van recidiverende trombose; De levensverwachting wordt doorgaans niet beïnvloed
- Preventie: Preventie van de mutatie is niet mogelijk omdat de oorzaak een genetische mutatie is; het risico op trombose kan echter worden verminderd
Wat is Factor V Leiden?
De factor V Leiden-mutatie resulteert in zogenaamde APC-resistentie. De term Factor V Leiden wordt vaak gebruikt als synoniem voor APC-resistentie. In feite beschrijft het echter alleen de genetische mutatie, niet de ziekte zelf. Bij getroffen personen zorgt de genetische mutatie ervoor dat het bloed gemakkelijker stolt. Dit verhoogt het risico op trombose (veneuze bloedstolsels).
Wat zijn de symptomen van de factor V Leiden variant?
Vaak verloopt de APC-resistentie (factor V Leiden-mutatie) lange tijd geheel zonder klachten. De ziekte wordt meestal pas ontdekt als er een bloedstolsel (trombose) ontstaat als gevolg van de verhoogde bloedstolling. Deze bloedstolsels treffen vooral de veneuze bloedvaten, dat wil zeggen bloedvaten die zuurstofarm bloed naar het hart transporteren.
Er is tot nu toe onvoldoende bewijs dat factor V Leiden ook leidt tot bloedstolselvorming in arteriële bloedvaten. APC-resistentie verhoogt dus niet de incidentie van bloedstolsels in de coronaire en hersenvaten en verhoogt dienovereenkomstig niet het risico op respectievelijk hartaanvallen en beroertes. Aan de andere kant zijn er aanwijzingen dat miskramen vaker voorkomen bij vrouwen met APC-resistentie.
Hoe kan een Factor V-aandoening worden behandeld?
heparine
Dit actieve ingrediënt lost een bloedstolsel op en remt de bloedstolling. Heparine wordt onder de huid (subcutaan) of direct in een ader (intraveneus) geïnjecteerd. Daarom is dit medicijn bijzonder geschikt voor kortdurend gebruik. De toediening van heparine wordt doorgaans goed verdragen.
Vitamine K-antagonisten (“coumarines”)
Als ongewenst geneesmiddeleffect treden in sommige gevallen echter ernstige bloedingen op omdat de bloedstolling vrijwel wordt stopgezet. Vooral bij blessures is dit een probleem.
Voor tromboseprofylaxe is de beoogde INR 2.0-3.0. (Zonder bloedverdunning is de INR 1.0). Het is belangrijk dat coumarines altijd precies worden ingenomen zoals voorgeschreven door de arts vanwege de mogelijk ernstige bijwerkingen van een overdosis. Ze worden niet gebruikt tijdens de zwangerschap omdat ze schadelijk zijn voor de vruchtbaarheid, dat wil zeggen dat er een risico bestaat dat ze de gezonde ontwikkeling van het kind verstoren.
Normaal gesproken hoeft de dosis cumarine niet aangepast te worden, maar het is aan te raden om liever te vertrouwen op niet zo bloedverdunnende middelen zoals paracetamol en de medicatie-inname vooraf met de arts te bespreken. Aspirine (acetylsalicylzuur, ASA) moet koste wat het kost worden vermeden.
Nieuwe orale anticoagulantia
Factor V Leiden: Zwangerschap
Factor V Leidse patiënten vragen zich vaak af of de ziekte invloed heeft op een eventuele zwangerschap. Zwangerschap verhoogt over het algemeen het risico op trombose als gevolg van hormonale veranderingen, en APC-resistentie verhoogt het risico tijdens de zwangerschap verder. Dit vormt een risico voor zowel de zwangere als het ongeboren kind.
Of tromboprofylaxe tijdens de zwangerschap wordt gebruikt, hangt af van hoe ernstig het factor V-defect is. Bij zwangere vrouwen met heterozygote factor V Leiden wordt tromboprofylaxe tijdens de zwangerschap alleen aanbevolen als er andere risicofactoren zijn voor trombose zoals overgewicht of spataderen.
Net als bij profylaxe moet de vraag naar een arbeidsverbod tijdens de zwangerschap individueel worden beantwoord. Zelfs als een factor V-aandoening tijdens de zwangerschap doorgaans niet tot een arbeidsverbod leidt, hangt dit af van het algehele risico dat voortvloeit uit andere ziekten en andere omstandigheden, zoals de specifieke arbeidsomstandigheden.
Oorzaken en risicofactoren
Factor V Leiden-mutatie leidt tot overmatige bloedstolling
Bloedstolling is een zeer complex proces. De belangrijkste componenten van de bloedstolling zijn de zogenaamde stollingsfactoren. Dit zijn verschillende eiwitten die er samen voor zorgen dat het bloed stolt. Eén daarvan is factor V (“factor vijf”), die in de lever wordt geproduceerd.
Risicofactoren voor trombose
Reizen, vooral langdurig zitten in een auto, bus of vliegtuig, bevordert ook de vorming van tromboses. Daarom moeten mensen met Factor V-aandoeningen ervoor zorgen dat ze voldoende drinken, vooral als ze langere tijd zitten.
Normaal gesproken geldt een homozygoot erfelijke Factor V Leiden niet als een handicap. Of de beperkingen door de effecten van de Factor V Leiden variant echter ernstig genoeg zijn om een arbeidsongeschiktheidsverklaring aan te vragen, wordt van geval tot geval beoordeeld door de behandelend specialist.
Hoe wordt een Factor V Leiden-variant gediagnosticeerd?
Tijdens de afspraak zal de arts u tijdens een consultatie eerst enkele vragen stellen over uw huidige symptomen en eventuele reeds bestaande aandoeningen (medische geschiedenis). Mogelijke vragen die de arts kan stellen zijn:
- Heeft u een bloedstolsel (trombose) gehad? Zo ja, in welk deel van het lichaam?
- Heeft u meerdere episoden van trombose gehad?
- Heeft iemand in uw familie ooit een trombose gehad?
- Heeft u ooit een miskraam gehad?
- Gebruikt u hormonale anticonceptiva?
Om APC-resistentie op te helderen, wordt de stollingstijd geanalyseerd na toevoeging van geactiveerd proteïne C. De stollingstijd wordt normaal gesproken verlengd omdat het geactiveerde proteïne C factor V remt en daarmee de bloedstolling bij gezonde mensen. Normaal gesproken wordt deze tijd verlengd omdat het geactiveerde proteïne C factor V remt en daarmee de bloedstolling bij gezonde personen. Bij de factor V Leiden-mutatie verandert de toevoeging van geactiveerd proteïne C echter niets aan de stollingstijd.
Om dit te verduidelijken wordt een genetisch onderzoek uitgevoerd. Hierbij gaat het om moleculair biologische tests om vast te stellen of het typische gendefect (Factor V Leiden-mutatie) al dan niet bestaat. Bovendien wordt nauwkeurig beoordeeld hoe uitgesproken het gendefect is, dwz of beide genkopieën het defect dragen of dat slechts één van de twee genkopieën het defect heeft. Dit onderscheid is van belang voor het inschatten van het risico op trombose en het plannen van de noodzakelijke therapie.
Factor V Leiden: ziekteprogressie en prognose
Vrouwen met factor V-aandoeningen kunnen het beste hun gynaecoloog raadplegen over alternatieven voor hormonale anticonceptie. Gezonde voeding en lichaamsbeweging hebben ook een preventieve werking tegen trombose. Als er bij een trombose direct wordt gestart met bloedverdunnende medicijnen, is de prognose redelijk goed. Dergelijke bloedstolsels kunnen echter terugkeren bij mensen met factor V Leiden-mutaties.
