De ziekte van Gaucher (uitgesproken als goschee) is een van de zogenaamde stapelingsziekten. Door het defect van een speciaal enzym kunnen vettige stoffen niet worden afgebroken. In plaats daarvan slaat het lichaam ze op in organen en botten Dit heeft fatale gevolgen voor de getroffenen. Wat zijn de oorzaken en gevolgen van de ziekte en hoe wordt deze behandeld? Kijk hier.
Wat is de ziekte van Gaucher?
Ziekte van Gaucher is een zeldzame, erfelijke vetstapelingsziekte (ook bekend als lipidenstapelingsziekte) die wordt veroorzaakt door een defect in het enzym bèta-glucocerebrosidase. Dit enzym is verantwoordelijk voor de splitsing van glucocerebroside in glucose en ceramide.
Als het enzym afwezig of minder actief is dan normaal, ontstaat er een ophoping van de vetachtige stoffen (glucocerebrosiden), vooral in de zogenaamde macrofagen, de aaseters van het lichaam. Vergrote macrofagen met onverteerde glucocerebroside worden Gauchercellen genoemd. Ze worden meestal aangetroffen in de milt, lever en beenmerg.
Gauchercellen en hun gevolgen
De aangetaste organen worden als gevolg van de stofwisselingsziekte vergroot en daardoor ook hun functie. In de botten, verdringen de Gaucher-cellen de beenmerg Hierdoor worden ze geleidelijk onstabiel en kunnen botbreuken optreden.
Gauchercellen kunnen echter ook in andere weefsels worden bewaard, waaronder:
- Het lymfestelsel
- De longen
- De huid
- De ogen
- De nier en
- In het zenuwstelsel (zeer zelden)
Ziekte van Gaucher treft ongeveer één op de 20,000 mensen, waardoor het als een zeldzame ziekte wordt beschouwd.
