Kort overzicht
- Symptomen: Leverklachten zoals leververgroting, hepatitis, geelzucht en buikpijn, later ook neurologische symptomen zoals spierstijfheid, tremor, spraakstoornissen en persoonlijkheidsveranderingen.
- Ziekteprogressie en prognose: De prognose is goed met een vroege diagnose en consistente therapie, en de levensverwachting is niet beperkt; onbehandeld is de ziekte van Wilson dodelijk.
- Oorzaken: Als gevolg van een genetisch defect is de uitscheiding van koper verstoord, waardoor koper zich ophoopt in de lever, het centrale zenuwstelsel en andere organen en deze beschadigt.
- Diagnose: Lichamelijk onderzoek, bloed- en urineonderzoek, oogonderzoek, eventueel leverbiopsie.
- Therapie: medicijnen die de uitscheiding van koper bevorderen of de opname van koper in de darmen remmen, soms levertransplantatie
Wat is de ziekte van Wilson?
De ziekte van Wilson treedt alleen op als de mutatie bij beide ouders aanwezig is en beiden deze doorgeven aan het kind.
De ziekte van Wilson: frequentie en incidentie
Ongeveer één op de 30,000 mensen wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Wilson. Artsen schatten echter dat de ziekte bij veel getroffen mensen helemaal niet wordt gediagnosticeerd, waardoor er een groot aantal niet-gerapporteerde gevallen is. De eerste symptomen van de ziekte van Wilson verschijnen meestal vanaf de leeftijd van vijf jaar, aanvankelijk door klachten aan de lever. Symptomen van het zenuwstelsel verschijnen meestal pas na de leeftijd van tien jaar.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Wilson?
- geelzucht (icterus) met gele verkleuring van de huid en slijmvliezen
- Leververgroting
- Buikpijn
- Leverfalen
Schade aan het zenuwstelsel komt voor bij ongeveer 45 op de 100 getroffen mensen. Neurologisch-psychiatrische symptomen bij de ziekte van Wilson zijn onder meer:
- Onvrijwillige tremor
- Stijfheid van spieren
- Vertraagde bewegingen
- Spraak- en schrijfstoornissen
- Verstoringen van de coördinatie en fijne motoriek
- Psychische afwijkingen zoals depressie of persoonlijkheidsveranderingen
Bovendien kunnen bij de ziekte van Wilson koperafzettingen in het hoornvlies van het oog worden gedetecteerd. Dit resulteert in een zogenaamde Kayser-Fleischer cornea-ring – een koperkleurige verkleuring van het hoornvlies rond de iris. In zeldzame gevallen veroorzaakt de ziekte van Wilson huidveranderingen zoals overmatige pigmentatie of zogenaamde spinnevi. Deze zijn typerend voor chronische leverziekte en zijn het gevolg van verwijding van de bloedvaten in de getroffen gebieden.
Is de ziekte van Wilson te genezen?
De ziekte van Wilson berust op een verandering in de genetische informatie en is daarom niet met medicijnen te genezen, maar wel goed te behandelen. Als de kinderarts de ziekte vroeg in de kindertijd diagnosticeert, is de prognose dus goed en wordt de levensverwachting niet verkort.
Bij veel mensen ontwikkelt de ziekte van Wilson zich niet verder bij consistente therapie; in sommige gevallen neemt de bestaande schade zelfs af. Het is echter van groot belang dat de getroffenen de voorgeschreven medicijnen hun hele leven lang ononderbroken innemen en zich regelmatig laten controleren door hun arts.
Als de lever al zeer ernstig beschadigd is, kan leverfalen optreden. In dit geval is een levertransplantatie noodzakelijk. De ziekte kan worden genezen door transplantatie omdat de cellen van de donorlever een intact Wilson-gen bevatten, dat het kopermetabolisme normaliseert.
Oorzaken en risicofactoren
De oorzaak van de ziekte van Wilson is een genetische verandering (mutatie). Dit veroorzaakt echter alleen de ziekte van Wilson als beide ouders de mutatie hebben en deze doorgeven aan hun kind. De mutatie wordt van generatie op generatie doorgegeven. Kinderen van gezonde ouders die allebei het defecte gen dragen, hebben een kans van 25 procent om getroffen te worden.
Ziekte van Wilson: waarom wordt er zoveel koper opgeslagen?
Er zijn ruim 350 verschillende mutaties bekend van het gemuteerde Wilson-gen. Het is verantwoordelijk voor de vorming van een eiwit dat koper transporteert. Als de functie van dit eiwit door de mutatie wordt aangetast, scheidt het lichaam niet langer voldoende koper via de gal uit en slaat het steeds meer op in de lever. Dit is slechts in beperkte mate mogelijk, de lever raakt ontstoken en het koper wordt in het bloed gespoeld. Op deze manier bereikt het ook de hersenen en andere organen en hoopt zich daar op.
Om de ziekte van Wilson te diagnosticeren, vraagt de arts de getroffen persoon eerst gedetailleerd naar de geschiedenis van de ziekte en de symptomen (anamnese).
Als er een vermoeden bestaat van koperstapelingsziekte, palpeert de arts de buik en voert een echografisch onderzoek van de buik uit (abdominale echografie) om eventuele veranderingen in de lever op te sporen. Hij beoordeelt ook de neurologische prestaties op basis van het looppatroon of speciale oefeningen. Hij vraagt de patiënt bijvoorbeeld om zijn wijsvinger naar zijn neus te brengen.
De arts controleert met bloedonderzoek bloedwaarden die wijzen op leverschade of een verstoorde koperstofwisseling. Naast de leverwaarden is caeruloplasmine, dat betrokken is bij het kopermetabolisme, van bijzonder belang. De concentratie ervan is vaak verminderd bij mensen met de ziekte van Wilson.
Bovendien is het kopergehalte van de lever aanzienlijk verhoogd bij de ziekte van Wilson. Dit kan worden opgespoord door een leverbiopsie, waarbij de arts onder plaatselijke verdoving met een holle naald een weefselmonster uit de lever verwijdert. Bij de ziekte van Wilson is een leverbiopsie echter meestal alleen nodig als de overige onderzoeken geen duidelijk resultaat opleveren.
Aanvullend onderzoek bij de ziekte van Wilson
Een oogarts gebruikt een spleetlamp om het oog te onderzoeken als er een vermoeden bestaat van de ziekte van Wilson. Bij veel patiënten kan de typische Kayser-Fleischer-hoornvliesring rond de iris worden gedetecteerd.
Een MRI-scan (magnetic resonance imaging) van het hoofd sluit de mogelijkheid uit dat neurologische symptomen – zoals bewegingsstoornissen – te wijten zijn aan andere hersenziekten.
Ziekte van Wilson: onderzoek van het gezin
Behandeling
De verandering in het genetische materiaal dat ten grondslag ligt aan de ziekte van Wilson kan niet direct worden verholpen. Daarom worden medicijnen gebruikt om het kopergehalte in het lichaam stabiel te houden. Hiervoor zijn twee verschillende groepen medicijnen beschikbaar:
- Chelaatvormers (complexvormers)
- zink
Chelaatvormers zijn medicijnen die het in het lichaam aanwezige koper binden. Hierdoor kan het lichaam het koper gemakkelijker uitscheiden. Aan de andere kant zorgt zink in de darm ervoor dat het lichaam minder koper uit de voeding opneemt. Het wordt vooral gebruikt bij patiënten die nog geen symptomen vertonen, maar ook tijdens de zwangerschap.
Soms is er sprake van een verergering van de neurologische symptomen tijdens de behandeling met chelatiemiddelen. Ook in dit geval kiezen de behandelende artsen soms voor zinktherapie.
Ziekte van Wilson: wat u zelf kunt doen
Voor mensen die lijden aan de ziekte van Wilson is het raadzaam om aandacht te besteden aan een koperarm dieet. Hoewel dit alleen niet voldoende is, ondersteunt het de medicamenteuze behandeling. Bovenal is het raadzaam om voedingsmiddelen met een hoog kopergehalte, zoals schaaldieren, slachtafval, rozijnen, noten of cacao, uit de voeding te verwijderen.
Bovendien moeten de getroffenen het kopergehalte van hun kraanwater laten testen. In sommige huishoudens bevatten waterleidingen koper, dat in het leidingwater terechtkomt.
