In deze groep van zes ziekten (frequentie: 1: 8,500), ammonia ontgifting is aangetast. ammonia is een giftige stof die normaal gesproken wordt omgezet in ureum in de lever en uitgescheiden in de urine.
Bij getroffen personen, ammonia hoopt zich op in de bloed en leidt voornamelijk tot hersenen stoornis gemanifesteerd door toevallen, neurologische symptomen, mentale ontwikkelingsachterstand en verminderd bewustzijn. De behandeling is moeilijk en omvat levenslang eiwitarm, calorierijk en koolhydraatrijk dieet en verschillende medicijnen.
Transportstoornissen
Bij cystinurie (niet te verwarren met cystinose!), Zeker aminozurenin het bijzonder cystine, kan niet door de cellen van de dunne darm en urinebuisjes. Deze erfelijke ziekte komt voor bij één op de 10,000 kinderen. Het belangrijkste en meestal het enige symptoom is terugkerend nier stenen, als de overeenkomstige aminozuren zich ophopen in de urine en zo neerslaan.
Vaak is een hoge vochtopname, die de urine sterk verdunt, voldoende voor de behandeling; anders kunnen er medicijnen worden gegeven.
