Een uitgebreid klinisch onderzoek is de basis voor het selecteren van verdere diagnostische stappen:
- Algemeen lichamelijk onderzoek - inclusief bloeddruk, pols, lichaamsgewicht, lengte; verder:
- Inspectie (bekijken) van de huid [vanwege symptomen: blauwachtige vlekken (taches bleues; maculae coeruleae) in de volgende regio's:
- Schaamstreek
- Oksels, borsthaar
- Baard, wenkbrauwen, wimpers
- Hoofdhaar (zeer zeldzaam)]
- Inspectie (bekijken) van de huid [vanwege symptomen: blauwachtige vlekken (taches bleues; maculae coeruleae) in de volgende regio's:
Vierkante haakjes [] geven mogelijke pathologische (pathologische) fysieke bevindingen aan.