Achtergrond
Fenylalanine is een essentieel aminozuur dat niet door het menselijk organisme zelf wordt aangemaakt. Fenylalanine dat met voedsel wordt ingenomen, wordt geproduceerd door het enzym fenylalaninehydroxylase en zijn cofactor 6-tetrahydrobiopterine (6-BH4) gemetaboliseerd tot tyrosine. Fenylketonurie is een autosomaal recessieve aandoening die wordt veroorzaakt door onvoldoende activiteit van fenylalaninehydroxylase, resulterend in verhoogde bloed fenylalaninespiegels, dwz hyperfenylalaninemie. Indien onbehandeld, leidt het tot ernstige klinische symptomen zoals ontwikkelingsstoornissen, mentale problemen vertraging en huid aandoeningen. Een levenslang fenylalaninevrij dieet is noodzakelijk. Een minder vaak voorkomende aandoening van biosynthese of regeneratie van cofactor BH4 kan ook leiden tot hyperfenylalaninemie (zogenaamde BH4-deficiëntie).
Producten
Kuvan, tablets voor bereiding van drank.
Structuur en eigenschappen
Sapropterin is synthetisch geproduceerd 6-tetrahydrobiopterin (6-BH4) en komt overeen met de cofactor van fenylalaninehydroxylase.
Effecten
ATC A16AX07 Bij een deel van de patiënten met hyperfenylalaninemie zorgt inname van sapropterine voor een toename van de fenylalaninehydroxylase-activiteit en een afname van bloed fenylalaninespiegels.
Indicaties
Sapropterin wordt gebruikt om hyperfenylalaninemie te behandelen bij patiënten met fenylketonurie of tetrahydrobiopterine-deficiëntie als ze reageren.
Dosering
Dosering is gebaseerd op lichaamsgewicht. Sapropterin wordt 's ochtends met voedsel ingenomen dosis altijd op hetzelfde tijdstip van de dag. Hiervoor moet de kant-en-klare oplossing eerst worden bereid door de tablets in water De behandeling moet worden gecontroleerd door een arts.
Contra-indicaties
- overgevoeligheid
- Zwangerschap en borstvoeding: zie SPC
- Kinderen <4 jaar (geen gegevens)
Verdere voorzorgsmaatregelen volgens de deskundige informatie.
Interacties
Dihydrofolaatreductaseremmers zoals methotrexaat en trimethoprim kunnen mogelijk het BH4-metabolisme beïnvloeden. Pas op met drugs die GEEN aantasting of de werking ervan beïnvloeden: nitroglycerine, isosorbidedinitraat, isosorbide-mononitraat, nitroprusside, molsidomine, fosfodiësterase-5-remmers, minoxidil Gelijktijdige therapie met levodopa kan resulteren in verhoogde prikkelbaarheid en prikkelbaarheid.
Bijwerkingen
Heel gewoon:
- Hoofdpijn
- Loopneus
Gemeenschappelijk:
- Keel- en strottenhoofdpijn
- Verstopte neus
- Hoest
- Diarree
- Braken
- Buikpijn
- Hypofenylalaninemie
