Kort overzicht:
- Wat is polycythaemia vera? Zeldzame ziekte van de hematopoietische cellen van het beenmerg, vorm van bloedkanker.
- Prognose: Onbehandeld is de prognose ongunstig; met behandeling is de mediane overleving 14 tot 19 jaar.
- Behandeling: aderlaten, medicijnen (bloedverdunners, cytostatica, interferon-alfa, JAK-remmers), beenmergtransplantatie, preventie van trombose
- Symptomen: Vermoeidheid, nachtelijk zweten, jeuk, botpijn, gewichtsverlies, trombose.
- Oorzaken: Verworven genverandering (mutatie).
- Risicofactoren: Oudere leeftijd, al last van trombose
- Diagnose: Bloedonderzoek, moleculair genetische test voor een genmutatie, beenmergbiopsie, echografie
- Preventie: Gezonde levensstijl, onderzoek naar genmutatie bij familiale clustering
Wat is PV?
De term polycytemie (ook: polycytemie) verwijst in principe naar een toename van het aantal rode bloedcellen (erytrocyten), hematocriet (aandeel vaste bloedbestanddelen) en hemoglobine (rood bloedpigment). Afhankelijk van de oorzaak wordt er onderscheid gemaakt tussen verschillende vormen van polycytemie:
- Primaire polycytemie: polycythaemia vera (PV)
- Secundaire polycytemie: als gevolg van verhoogde vorming van erytropoëtine (hormoon dat de vorming van rode bloedcellen in het beenmerg bevordert, erytropoëse)
- Relatieve polycytemie: als gevolg van een gebrek aan vocht in het lichaam, zoals bij ernstig braken
Bij PV vermenigvuldigen vooral de rode en witte bloedcellen zich ongecontroleerd, en in mindere mate de bloedplaatjes. Een bijzondere vorm van PV is polycythaemia vera rubra, waarbij alleen de rode bloedcellen zich vermenigvuldigen. Het komt echter veel minder vaak voor dan PV.
Cursus PV
PV vordert sluipend en veroorzaakt in veel gevallen in het begin geen symptomen. Er kunnen twee fasen van de ziekte worden onderscheiden:
Chronische fase (polycythemische fase): De verhoogde productie van rode bloedcellen kan tot 20 jaar onopgemerkt blijven.
Progressieve late fase (verbruikte fase): Bij maximaal 25 procent van de patiënten ontwikkelt zich “secundaire myelofibrose” uit PV. Bloedvorming vindt dan niet meer plaats in het beenmerg, maar in de milt of lever. In ongeveer tien procent van de gevallen evolueert PV naar myelodysplasie (myelodysplastisch syndroom, MDS) of acute myeloïde leukemie (AML).
Frequentie
PV is een zeldzame ziekte: jaarlijks wordt tussen de 0.4 en 2.8 procent van de bevolking in Europa getroffen, mannen iets vaker dan vrouwen. Op het moment van de diagnose zijn de getroffenen gemiddeld tussen de 60 en 65 jaar oud.
PV en ernstige invaliditeit
Informatie en aanvragen voor de vaststelling van ernstige invaliditeit kunt u verkrijgen bij het betreffende gemeente- of stadsbestuur en bij gezondheidskantoren!
Wat is mijn levensverwachting met PV?
De prognose voor PV varieert van geval tot geval. Onbehandeld is de overleving zeer kort, gemiddeld 1.5 jaar. Patiënten die worden behandeld hebben een veel betere levensverwachting, gemiddeld 14 tot 19 jaar. De preventie van vasculaire occlusie (trombo-embolie) en myelofibrose, evenals acute leukemie, die als de meest voorkomende doodsoorzaken worden beschouwd, zijn hier van bijzonder belang.
Hoe wordt PV behandeld?
Voor de behandeling is het essentieel dat de patiënt regelmatig op controle gaat bij de arts. De arts neemt herhaaldelijk bloed af en stemt de behandeling af op de situatie van de patiënt. Daarom is het gebruikelijk dat de arts de huidige therapie verschillende keren wijzigt.
Het risico op trombose verminderen
Algemene maatregelen om het risico op bloedstolsels te verminderen zijn:
- Gewicht normalisatie
- Regelmatige lichaamsbeweging
- Voldoende vochtinname
- Langdurig zitten vermijden
- Behandeling van bestaande hart- en vaatziekten
- Het dragen van compressiekousen tijdens lange (vlieg)reizen
Het verlagen van de hematocriet
Als alternatief voor aderlating past de arts een zogenaamde ‘erytrocytaferese’ toe. Deze procedure is vergelijkbaar met dialyse (bloedspoelen bij nieraandoeningen): het bloed wordt echter ontdaan van rode bloedcellen (erytrocyten) in plaats van gifstoffen.
Geneesmiddel
- Anticoagulantia (bloedplaatjesaggregatieremmers) zoals acetylsalicylzuur voorkomen dat bloedplaatjes samenklonteren en bloedstolsels vormen.
- Zogenaamde cytostatica (cytotoxinen) verminderen het sterk verhoogde celaantal door de vorming van nieuwe bloedcellen in het beenmerg te remmen. Als alternatief kunnen hormoonachtige boodschappers zoals interferon-alfa worden gebruikt.
- Volgens de laatste bevindingen zijn zogenaamde JAK-remmers bijzonder geschikt voor de behandeling van PV. Ze remmen de activiteit van bepaalde stoffen die ervoor zorgen dat er te veel bloedcellen worden gevormd.
Stamceltransplantatie
Na de transplantatie krijgt de patiënt medicijnen om te voorkomen dat het nieuwe immuunsysteem, dat ook door de donor is overgedragen, het lichaam van de ontvanger aanvalt. Gedurende deze tijd is de patiënt bijzonder vatbaar voor infecties. Het duurt ongeveer zes maanden voordat het nieuwe immuunsysteem zich aan het lichaam heeft aangepast. Als deze fase eenmaal goed is overwonnen, verdwijnen de beperkingen in het leven van de getroffen persoon meestal geleidelijk.
Wat kunt u zelf doen?
Deze tips helpen de typische klachten die gepaard gaan met PV te verlichten:
Vermoeidheid: De meeste PV-patiënten lijden aan ernstige uitputting en vermoeidheid (vermoeidheid). Het kan niet worden voorkomen, maar kan onder bepaalde omstandigheden wel worden 'beheerd': let op wanneer u zich bijzonder moe voelt. Plan uw activiteiten zo dat ze vallen op een tijdstip waarop u zich gewoonlijk op uw best voelt. Lichamelijke activiteit gaat ook vermoeidheid tegen en verbetert je slaap.
Nachtelijk zweten: Lichte en loszittende kleding en katoenen beddengoed zorgen ervoor dat u minder zweet. Houd een handdoek en een glas water bij de hand en probeer niets zwaars te eten voordat u naar bed gaat.
Voeding: Voeding speelt een belangrijke rol, vooral bij chronische ziekten. Alleen wanneer aan de energie- en voedingsbehoeften wordt voldaan, blijven de fysieke en mentale functies behouden. Er bestaat geen speciaal dieet dat PV gunstig beïnvloedt.
Als er geen sprake is van intoleranties of allergieën, is een dieet aan te raden dat ook gunstig is voor gezonde mensen. Er wordt een mediterraan dieet aanbevolen, dat als goed en evenwichtig van samenstelling wordt beschouwd, omdat het veel groenten, vis en hoogwaardige plantaardige oliën gebruikt in plaats van dierlijke vetten.
Algemene aanbevelingen voor een uitgebalanceerd dieet:
- Eet gevarieerd, vooral plantaardig.
- Geef de voorkeur aan volkorenproducten, vooral brood, pasta, rijst en meel.
- Eet dierlijk voedsel alleen in kleine hoeveelheden: een of twee keer vis, vlees niet meer dan 300 tot 600 g per week.
- Vermijd verborgen vetten, geef de voorkeur aan plantaardige oliën zoals koolzaadolie of olijfolie.
- Gebruik zout en suiker zeer spaarzaam.
- Drink voldoende water – ongeveer 1.5 liter per dag.
- Vermijd suikerhoudende en alcoholische dranken.
- Bereid uw maaltijden voorzichtig – kook voedsel zo lang als nodig en zo kort mogelijk.
- Neem de tijd om te eten.
- Let op uw gewicht en blijf in beweging.
Symptomen
De ziekte begint altijd sluipend, waarbij de symptomen langzaam verergeren. Tekenen van PV kunnen zijn:
- Vermoeidheid, vermoeidheid
- Rode gezichtshuid, blauwrode huid en slijmvliezen, hoge bloeddruk (veroorzaakt door het ‘verdikte’ bloed)
- Jeuk, vooral als de huid wordt bevochtigd met water (treft 70 procent van de patiënten)
- Nachtelijk zweten en overmatig zweten overdag
- Botpijn
- Gewichtsverlies dat niet opzettelijk is, noch het gevolg is van andere ziekten
- Buikpijn (diffuse pijn in de rechter bovenbuik) en een opgeblazen gevoel als gevolg van vergroting van de milt (splenomegalie). Vanwege de verhoogde celproductie moet de milt een bijzonder groot aantal oude en veranderde bloedcellen afbreken. Bovendien verschuift in een latere fase van de ziekte de vorming van bloedcellen naar de milt.
- Bloedsomloopstoornissen in de handen en voeten, visuele stoornissen, ongevoeligheid of tintelingen in de armen en benen (veroorzaakt door occlusies in kleinere bloedvaten).
Wat zijn de oorzaken van PV?
De oorzaak van PV is een disfunctie van de hematopoietische cellen in het beenmerg. Dit wordt veroorzaakt door een genverandering (mutatie) die bij vrijwel alle patiënten met polycythaemia vera detecteerbaar is.
97 procent van alle PV-patiënten heeft een mutatie in het zogenaamde JAK-gen (afkorting voor “Janus kinase 2”). Deze mutatie zorgt ervoor dat de hematopoëtische cellen zich ongecontroleerd vermenigvuldigen. Er worden te veel bloedcellen gevormd, vooral rode en witte bloedcellen. Bloedplaatjes kunnen ook overmatig worden aangemaakt, waardoor het bloed ‘verdikt’. Het gevolg is een verhoogd risico op trombose.
Ook al komt PV in sommige families vaker voor, het is geen klassieke erfelijke ziekte: de genetische mutatie wordt niet doorgegeven, maar ontwikkelt zich in de loop van het leven. Hoe het komt is onbekend.
Wat doet de dokter?
Als deze bloedwaarden verhoogd zijn, verwijst de huisarts de patiënt meestal door naar een arts die gespecialiseerd is in bloedaandoeningen (hematoloog) voor nadere toelichting.
De hematoloog stelt de diagnose PV op basis van drie criteria:
Bloedwaarden: verhoogde waarden van hematopoietische cellen en hematocriet zijn typisch voor PV. De normale waarde van de hematocriet is bij vrouwen 37 tot 45 procent en bij mannen 40 tot 52 procent. Op het moment van de diagnose hebben PV-patiënten vaak waarden boven de 60 procent.
JAK2-mutatie: Moleculair genetische methoden worden gebruikt om het bloed te onderzoeken op genveranderingen (mutaties).
Speciale beenmergtesten: Om het beenmerg te onderzoeken op typische veranderingen, verwijdert de arts onder plaatselijke of korte anesthesie een kleine hoeveelheid beenmerg van de patiënt.
het voorkomen
Omdat de oorzaak van de ziekteveroorzakende genmutatie onbekend is, zijn er geen aanbevelingen om PV te voorkomen. Als polycythaemia vera vaak voorkomt in een familie, wordt genetische counseling bij mensen aanbevolen. Hierbij wordt door een speciaal opgeleide arts een bloedonderzoek uitgevoerd om vast te stellen of iemand drager is van de mutatie van het JAK-gen.
Als de overeenkomstige genmutatie wordt gevonden, betekent dit niet noodzakelijkerwijs dat PV ook daadwerkelijk zal uitbreken!
Auteur- en broninformatie
Deze tekst komt overeen met de eisen van de medische literatuur, medische richtlijnen en huidige onderzoeken en is beoordeeld door medische experts.
