Prognose De prognose van de ziekte is nog steeds ongunstig: de levensverwachting van de getroffen personen is gemiddeld 20 - 40 jaar. Alle artikelen in deze serie: Duchenne spierdystrofie Symptomen Diagnose Prognose
Synoniemen Duchenne spierdystrofie, ziekte van Duchenne, Duchenne spierdystrofie Samenvatting Duchenne spierdystrofie is de meest voorkomende erfelijke spierdystrofie naast “myotone dystrofie” en vertoont al in de vroege kinderjaren een duidelijke spieratrofie. Dit wordt veroorzaakt door een mutatie in de genetische blauwdruk voor een belangrijk structureel eiwit van de spier, dystrofine. Vanwege de … Duchenne spierdystrofie
Symptomen De getroffen kinderen vallen meestal op door een vertraagde motorische ontwikkeling: ze bewegen weinig, leren met vertraging lopen, vallen vaak en tonen zich “onhandig”. Na het leren lopen nemen de kuiten vaak aanzienlijk in omvang toe, de reden hiervoor is de hierboven geschetste pseudohypertrofie van de kuitspieren. In de loop van … Symptomen | Duchenne spierdystrofie
Diagnose Door het defect van het spiercelmembraan is al vanaf de geboorte een sterke toename van creatinekinase, een enzym van de spier, in het bloed van de getroffenen zichtbaar. Het neurologisch onderzoek toont een spierzwakte zonder sensorische stoornissen of spiertrekkingen, de reflexen zijn zwak of gedoofd. De EMG (elektromyografie) toont … Diagnose | Duchenne spierdystrofie
