genetische afwijking

Chorionvillus sampling: wat zit erachter?

Chorionvilli-bemonstering: wat zijn chorionvilli? Genetisch gezien zijn de villi afkomstig van de foetus. Cellen verkregen uit het chorion leveren dus betrouwbare informatie over erfelijke ziekten, aangeboren stofwisselingsfouten en chromosomale afwijkingen bij het kind. Chorionvillusbemonstering: welke ziekten kunnen worden opgespoord? Trisomie 13 (Pätau-syndroom) Trisomie 18 (Edwards-syndroom) Trisomie 21 (Down … Chorionvillus sampling: wat zit erachter?

Angelman-syndroom: tekenen, therapie

Kort overzicht Wat is het Angelman-syndroom? Zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door mentale en fysieke beperkingen in de ontwikkeling van kinderen. Symptomen: popachtige gelaatstrekken, ontwikkelingsstoornis, verminderde coördinatie, weinig of geen taalontwikkeling, verminderde intelligentie, toevallen, lachen zonder reden, lachbuien, overmatig kwijlen, vrolijk zwaaien met de armen Oorzaken: Genetisch defect op chromosoom 15. Diagnose: inclusief interview, … Angelman-syndroom: tekenen, therapie

Downsyndroom (trisomie 21)

Kort overzicht Cursus: Individueel verschillende graden van motorische en mentale handicap en organische bijkomende ziekten. Prognose: Afhankelijk van de ernst van de handicap, medische zorg en vroege interventie, levensverwachting boven de 60 jaar, hogere sterfte in de kindertijd. Oorzaken: Drie (in plaats van twee) exemplaren van chromosoom 21 worden aangetroffen in alle of sommige lichaamscellen van getroffen personen. Symptomen: korte … Downsyndroom (trisomie 21)

Prader-Willi-syndroom: oorzaken en behandeling

Kort overzicht Symptomen: Uitgesproken spierzwakte, gebrek aan verzadiging bij overmatige voedselinname, veranderde gelaatstrekken, kleine gestalte, ontwikkelingsachterstanden, verminderde puberale ontwikkeling. Voortgang en prognose: Het Prader-Willi-syndroom vereist uitgebreide medische zorg om complicaties tegen te gaan. De levensverwachting is doorgaans normaal als het lichaamsgewicht onder controle kan worden gehouden. Oorzaken: Prader-Willi-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische verandering … Prader-Willi-syndroom: oorzaken en behandeling

Morbus Meulengracht: Symptomen, Voeding

Kort overzicht Symptomen: Tijdens een aanval worden de ogen en mogelijk de huid geel en soms treden symptomen op zoals hoofdpijn, buikpijn, vermoeidheid en verlies van eetlust. Behandeling: Behandeling of een speciaal dieet zijn normaal gesproken niet nodig, maar het onthouden van alcohol en nicotine kan nuttig zijn. Oorzaken: De ziekte van Meulengracht wordt veroorzaakt door veranderingen in de … Morbus Meulengracht: Symptomen, Voeding

Spinale spieratrofie (SMA)

Kort overzicht Wat is spinale musculaire atrofie? Een groep spierzwakteziekten. Ze zijn het gevolg van de dood van bepaalde zenuwcellen in het ruggenmerg die de spieren aansturen (motorneuronen). Daarom worden SMA's gecategoriseerd als motorneuronziekten. Wat zijn de verschillende vormen? In het geval van erfelijke spinale musculaire atrofieën met een … Spinale spieratrofie (SMA)