Kort overzicht
- Symptomen: Tijdens een aanval worden de ogen en mogelijk de huid geel en soms treden symptomen op zoals hoofdpijn, buikpijn, vermoeidheid en verlies van eetlust.
- Behandeling: Behandeling of een speciaal dieet zijn normaal gesproken niet nodig, maar het onthouden van alcohol en nicotine kan nuttig zijn.
- Oorzaken: De ziekte van Meulengracht wordt veroorzaakt door veranderingen in het genetisch materiaal die de activiteit verminderen van een enzym dat nodig is voor de afbraak van rood bloedpigment.
- Risicofactoren: Factoren die een aanval bevorderen zijn onder meer infecties, vasten, alcohol en nicotine, een vetarm dieet, bepaalde medicijnen en lichamelijke inspanning.
- Diagnose: Een bloedtest onthult verhoogde bilirubinespiegels. Bovendien leidt een nuchtere of nicotinezuurtest tot een verhoging van het bilirubinegehalte.
- Verloop van de ziekte: De ziekte is onschadelijk, de symptomen komen vaak in episoden voor en worden gewoonlijk minder frequent met de leeftijd.
- Preventie: Omdat de stofwisselingsstoornis genetisch is, is het niet mogelijk deze te voorkomen, maar de symptomen kunnen worden verlicht of vermeden door de risicofactoren te vermijden.
Wat is de ziekte van Meulengracht?
Hemoglobine wordt aangetroffen in rode bloedcellen (erytrocyten). Na een levensduur van ongeveer 120 dagen worden deze door het lichaam gesorteerd en afgebroken om ruimte te maken voor verse bloedcellen. Tijdens dit proces komt het hemoglobine vrij en wordt het afgebroken in de milt, lever en beenmerg.
Het organisme zet het eerst om in bilirubine, dat niet oplosbaar is in water. In deze vorm bereikt het de lever. Er zit daar een enzym, bekend als UDP-glucuronosyltransferase, dat het bilirubine in water oplosbaar maakt.
Het in water oplosbare bilirubine komt vervolgens met de gal in de darm terecht, wat verantwoordelijk is voor de gelige kleur. Daar wordt het verder omgezet in donkerbruine stercobiline en uiteindelijk via de ontlasting uitgescheiden. Een bepaald deel van het bilirubine (ongeveer 20 procent) wordt door de darmen weer in het lichaam opgenomen en een klein deel wordt door de nieren uitgescheiden. Dit is de reden dat de urine geel van kleur is.
Afbraak van hemoglobine bij de ziekte van Meulengracht
Bij de ziekte van Meulengracht is het UDP-glucuronosyltransferase minder functioneel en verricht slechts ongeveer 30 procent van het normale afbraakwerk. Als gevolg hiervan neemt de concentratie van niet-wateroplosbaar bilirubine in het bloed toe. In dit geval spreken artsen van hyperbilirubinemie.
Bij de ziekte van Meulengracht is de lever niet beschadigd. Alleen de enzymactiviteit in het orgaan wordt verminderd. De hoeveelheid geproduceerd bilirubine vormt geen gevaar voor het lichaam. Bij sommige andere stofwisselingsziekten, zoals het Crigler-Najjar-syndroom, is de situatie anders: in dit geval is UDP-glucuronosyltransferase vrijwel volledig afwezig. De concentratie wateronoplosbaar bilirubine stijgt dan zo sterk dat de gevolgen ernstig kunnen zijn.
Wie wordt getroffen door de ziekte van Meulengracht?
Ongeveer negen procent van de bevolking heeft deze stofwisselingsstoornis. Mannen hebben vaker last van de ziekte van Meulengracht, en mensen met een blanke huid worden vaker getroffen dan mensen met een donkere huidskleur.
Wat zijn de symptomen van de ziekte van Meulengracht?
Het belangrijkste symptoom van de ziekte van Meulengracht is een geelverkleuring van het deel van de oogbol dat anders wit lijkt (de zogenaamde sclera). In zeldzame gevallen wordt de huid ook geel. In tegenstelling tot veel lever- of galziekten is er echter geen sprake van jeuk. De symptomen verschijnen meestal pas na de puberteit en zijn vaak het eerste en enige teken van de ziekte van Meulengracht.
- Vermoeidheid, uitputting, vermoeidheid
- Hoofdpijn en zelfs migraineaanvallen
- Buikpijn en misselijkheid
- Verlies van eetlust
- Verstoorde stemmingen
De omvang van de symptomen correleert niet met het niveau van bilirubine.
Wat te doen bij de ziekte van Meulengracht?
Omdat de ziekte van Meulengracht in veel gevallen geen symptomen veroorzaakt en geen ernstig risico voor de gezondheid vormt, is behandeling meestal niet nodig. Met enkele gedragsregels is het voor getroffenen ook mogelijk om het bilirubinegehalte in het bloed laag te houden.
Ziekte van Meulengracht: dieet
Over het algemeen is het raadzaam dat mensen met de ziekte van Meulengracht een normaal, uitgebalanceerd dieet volgen.
Langdurige perioden van honger, bijvoorbeeld tijdens vasten, leiden tot een toename van bilirubine in het bloed. Vetarm eten zorgt er ook voor dat het bilirubinegehalte in het bloed stijgt. Als de huid en ogen geel worden tijdens een dieet, is dit normaal gesproken geen reden tot bezorgdheid, aangezien de stofwisselingsstoornis geen ziekte is.
Twee stimulerende middelen verhogen ook het bilirubinegehalte bij de ziekte van Meulengracht: alcohol en nicotine. Mensen die de gele verkleuring van hun huid en ogen hinderlijk vinden, is daarom aan te raden beide te vermijden.
Passende voedingssupplementen hebben alleen zin als er daadwerkelijk sprake is van een vitamine D-tekort. Omdat een overaanbod aan vitamine D gepaard gaat met gezondheidsrisico's, moeten de getroffenen zeker een arts laten controleren of ze het echt nodig hebben. De kosten van een dergelijk onderzoek worden normaal gesproken gedekt door de wettelijke ziektekostenverzekering.
Alternatieve geneeswijzen en huismiddeltjes voor de ziekte van Meulengracht
Het is niet bekend of alternatieve geneeswijzen of natuurgeneeskundige methoden een positief effect hebben op de stofwisselingsstoornis. Als er bij de ziekte van Meulengracht lichamelijke klachten optreden, kunnen passende procedures mogelijk verlichting bieden. Deze omvatten bijvoorbeeld ontspanningstechnieken voor hoofdpijn of kruidenthee zoals venkel, kamille of pepermuntthee voor buikpijn. Eenvoudige huishoudelijke middeltjes zoals een warmwaterkruik kunnen soms ook goede verlichting bieden.
Huismiddeltjes hebben hun grenzen. Als de klachten langere tijd aanhouden en niet verbeteren of zelfs verergeren, dient u altijd een arts te raadplegen.
Oorzaak en risicofactoren
Bepaalde factoren verhogen het bilirubinegehalte in het bloed en verergeren daardoor de symptomen van de ziekte van Meulengracht. De factoren die een dergelijke aanval kunnen veroorzaken zijn onder meer:
- infecties
- vastend
- Alcohol gebruik
- Nicotineconsumptie (roken)
- Zeer vetarm dieet
- Bepaalde medicijnen
- Grote sportieve inspanning
De reden waarom sportactiviteiten de symptomen verergeren is een bepaald spiereiwit: myoglobine, dat vergelijkbare eigenschappen heeft als hemoglobine. Het voorziet de spieren van zuurstof en wordt op dezelfde manier afgebroken als hemoglobine. Dienovereenkomstig stijgt het bilirubineniveau bij toenemende spierbelasting.
Er is geen duidelijk antwoord op de vraag hoe lang een episode van de ziekte van Meulengracht duurt. Het is echter nuttig om de risicofactoren te vermijden om het bilirubineniveau – en dus de symptomen – te verlagen.
UDP-glucuronosyltransferase en het effect van medicatie
Er zijn ook medicijnen die de activiteit van UDP-glucuronosyltransferase verder verminderen. Zogenaamde proteaseremmers, die artsen gebruiken bij HIV-therapie, zijn hiervan een voorbeeld.
- Cholesterolverlagende middelen zoals simvastatine of atorvastatine
- Oestrogeenhoudende preparaten zoals de anticonceptiepil
- Pijnstillers zoals ibuprofen, paracetamol of buprenorfine
Betrokkenen moeten het gebruik van medicijnen daarom altijd met hun arts bespreken.
Onderzoeken en diagnose
De arts diagnosticeert de ziekte van Meulengracht vaak tijdens een routinebloedonderzoek als het bilirubinegehalte in het bloed verhoogd is. Soms merken de getroffenen vooraf ook de vergeling van de sclera op. In dit geval is het raadzaam om een arts te raadplegen. De arts zal eerst informeren naar het exacte beloop van de vergeling en andere symptomen. Hierna volgt een lichamelijk onderzoek.
Het totale bilirubinegehalte in het bloed moet minder dan 1.1 milligram per deciliter zijn. Mensen met de ziekte van Meulengracht hebben vaak waarden tussen de twee en vijf milligram per deciliter. Hogere waarden duiden op een andere ziekte. Het Crigler-Najjar-syndroom wordt bijvoorbeeld vaak geassocieerd met bilirubinewaarden boven de 20 milligram per milliliter. Voor pasgeborenen gelden andere waarden.
Verloop van de ziekte en prognose
In de meeste gevallen is de ziekte van Meulengracht volkomen onschadelijk en slechts zeer zelden treffen de symptomen de getroffenen. Hoe ouder de getroffenen worden, hoe minder vaak de aanvallen en symptomen voorkomen. Vaak verdwijnen ze op oudere leeftijd volledig.
Er wordt aangenomen dat het sterftecijfer van mensen met milde hyperbilirubinemie niet verhoogd is. Sommige onderzoeken suggereren zelfs dat verhoogde bilirubinespiegels beschermen tegen bepaalde longziekten en de sterfte verminderen. Het cosmetische probleem veroorzaakt door het geel worden van de ogen is soms een last voor mensen met de ziekte van Meulengracht.
het voorkomen
De stofwisselingsstoornis zelf kan niet worden voorkomen, maar het is wel mogelijk om het bilirubinegehalte in het bloed laag te houden met eenvoudige maatregelen, zoals het onthouden van alcohol en nicotine.
