Er is niet veel bekend over de oorzaken van autosomaal recessieve lamellaire ichthyose Er zijn echter mutaties gevonden in het enzym transglutaminase. Transglutaminase is verantwoordelijk voor de vorming van de celmembraan in de cellen van het stratum corneum. In de tussentijd een seconde gen locus is gevonden, maar wat op deze site is gecodeerd is momenteel onbekend. Naast deze twee gen loci, moet er ten minste een derde plaats in het genoom zijn die leidt naar ichthyose wanneer defect.
Ichthyosis: genetisch defect als oorzaak
Tot dusver lijkt er geen verband te bestaan tussen de ernst van ichthyose en de verschillende gen loci. Om erachter te komen of patiënten dit belangrijke enzym daadwerkelijk missen, een klein huid een monster wordt genomen en diepgevroren om vervolgens de activiteit van het enzym te meten met behulp van een nieuwe biochemische test ontwikkeld door de onderzoeksgroep Münster.
De wetenschappers waren bijvoorbeeld in staat om een mutatie te detecteren in het transglutaminase 1-gen in de 'collodionbaby'. De ontwikkeling van nieuwe therapeutische strategieën voor de ernstige vormen van ichthyosis is gericht op het genetisch manipuleren van de ontbrekende enzymen in bacteriën of gistculturen en het introduceren ervan in zalven Als deze aanpak succesvol blijkt, zou het inderdaad een doorbraak zijn naar een causale behandeling.
Professor Dr. Heiko Traupe, dermatoloog en woordvoerder van het "Netwerk voor Ichthyoses en aanverwante Cornification Disorders" (NIRK), wil echter niet te vroeg valse hoop wekken. Eerst is experimenteel werk nodig, zegt hij. "Over vijf jaar", schat hij, "zullen we klaar zijn om de eerste klinische proeven bij mensen uit te voeren."
Ichthyosis: een geïsoleerd leven als resultaat
“Lijders voelen zich niet alleen letterlijk ongemakkelijk in hun huid', Zegt professor Traupe,' hebben ze meestal ook grote moeite om zichzelf te accepteren. Velen leiden een extreem afgezonderd leven omdat ze bang zijn voor de reactie van hun omgeving op hun uiterlijk. Bovendien hebben ze uiterste zorg nodig. Om de extreem droge en geile te behandelen huid over het hele lichaam, van waaruit roos constant druppelt, brengen de patiënten de rest van hun leven gewoonlijk minstens een uur per dag in het bad door. "
Heiko Traupe is een van de weinige wetenschappers in Duitsland die intensief betrokken zijn bij de wetenschappelijke en klinische behandeling van ichthyosis. Patiënten uit heel Duitsland komen naar het speciale consult dat hij leidt op de afdeling Dermatologie van het Universitair Ziekenhuis Münster, dat, samen met klinieken in Keulen, Marburg en Bad Salzschlierf, een van de slechts vier speciaal aangewezen contactpunten is voor ichthyosispatiënten in Duitsland. De NIRK richt zich op de bijzonder ernstige varianten van ichthyosis, die statistisch gezien slechts twee van de 100,000 patiënten treffen en dus ongeveer 1,600 tot 2,000 patiënten in het hele land.
Lamellaire ichthyosis
“Marc was een te vroeg geboren baby. Zijn huid leek op geolied perkament. De gelig-bruinachtige huid was doorschijnend en geleidelijk gebarsten. De huid eronder was roodachtig en schilferig. " Marc's ouders kwamen erachter dat hun zoon aangeboren lamellaire ichthyosis had, medisch 'autosomaal recessieve lamellaire ichthyosis' genoemd. Baby's met deze symptomen worden ook collodiumbaby's genoemd (Grieks lat. "Lijmachtig"). Soms is de huid volledig rood gekleurd, terwijl er bij andere getroffen personen geen roodheid is.
De grootte en kleur van de schaalverdeling varieert enorm. Bij velen is er een vrij fijne en lichtbruine schilfering, maar bij andere kan er een veel dikkere, plaatachtige en vaak erg donkere verhoorning zijn. De schalen bestaan altijd uit dunne laagjes cellen die als lamellen op elkaar liggen; vandaar de naam "lamellaire ichthyosis".
Omdat de huid erg droog is, kunnen de onderste oogleden naar beneden worden getrokken, een zogenaamde ectropion. Handpalmen en voetzolen zijn vaak gegroefd door uitgesproken lijnen en vertonen een verhoogde geilheid. Baby's met het collodiummembraan zijn risicopatiënten die intensief medisch worden behandeld Grensverkeer Hun huid heeft weinig vermogen om vast te houden water vanwege de genetisch veranderde structuur van de hoornlaag. De baby's verliezen dus heel snel vocht en ook warmte.
